GNAT2

GNAT2
معرفات
أسماء بديلة	GNAT2, ACHM4, GNATC, G protein subunit alpha transducin 2, HG1D
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 139340 MGI: MGI:95779 HomoloGene: 21092 GeneCards: 2780
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• nucleotide binding; • G-protein beta/gamma-subunit complex binding; • signal transducer activity; • ربط أيون فلزي; • G protein-coupled photoreceptor activity; • guanyl nucleotide binding; • G protein-coupled receptor binding; • ‏GO:0006184 GTPase activity; • GTP binding;
مكونات خلوية	• photoreceptor inner segment; • غشاء خلوي; • photoreceptor outer segment; • heterotrimeric G-protein complex; • photoreceptor outer segment membrane;
عمليات حيوية	• response to stimulus; • adenylate cyclase-modulating G protein-coupled receptor signaling pathway; • positive regulation of cytosolic calcium ion concentration; • retinal cone cell development; • detection of chemical stimulus involved in sensory perception of bitter taste; • detection of light stimulus involved in visual perception; • response to light intensity; • ‏GO:0072468 توصيل الإشارة; • حاسة البصر; • phototransduction; • Wnt signaling pathway, calcium modulating pathway; • طي البروتين; • G protein-coupled receptor signaling pathway;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	P19087
	P50149
	‏NM_001377295، ‏NM_001379232 NM_005272، ‏NM_001377295، ‏NM_001379232
	‏XM_006501008، ‏XM_030252431، ‏XM_036162902 NM_008141، ‏XM_006501008، ‏XM_030252431، ‏XM_036162902
	‏NP_001364224، ‏NP_001366161 NP_005263، ‏NP_001364224، ‏NP_001366161
	‏XP_006501071، ‏XP_030108291، ‏XP_036018795 NP_032167، ‏XP_006501071، ‏XP_030108291، ‏XP_036018795
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

GNAT2‏ (G protein subunit alpha transducin 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GNAT2 في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Morris TA، Fong SL (أكتوبر 1993). "Characterization of the gene encoding human cone transducin alpha-subunit (GNAT2)". Genomics. ج. 17 ع. 2: 442–8. DOI:10.1006/geno.1993.1345. PMID:8406495.
^ "Entrez Gene: GNAT2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha transducing activity polypeptide 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

Wilkie TM، Gilbert DJ، Olsen AS، وآخرون (1993). "Evolution of the mammalian G protein alpha subunit multigene family". Nat. Genet. ج. 1 ع. 2: 85–91. DOI:10.1038/ng0592-85. PMID:1302014.
Arshavsky VYu؛ Gray-Keller MP؛ Bownds MD (1991). "cGMP suppresses GTPase activity of a portion of transducin equimolar to phosphodiesterase in frog rod outer segments. Light-induced cGMP decreases as a putative feedback mechanism of the photoresponse". J. Biol. Chem. ج. 266 ع. 28: 18530–7. PMID:1655754.
Mazzoni MR، Malinski JA، Hamm HE (1991). "Structural analysis of rod GTP-binding protein, Gt. Limited proteolytic digestion pattern of Gt with four proteases defines monoclonal antibody epitope". J. Biol. Chem. ج. 266 ع. 21: 14072–81. PMID:1713215.
Fawzi AB، Fay DS، Murphy EA، وآخرون (1991). "Rhodopsin and the retinal G-protein distinguish among G-protein beta gamma subunit forms". J. Biol. Chem. ج. 266 ع. 19: 12194–200. PMID:1905716.
Kubo M، Hirano T، Kakinuma M (1991). "Molecular cloning and sequence analysis of cDNA and genomic DNA for the human cone transducin alpha subunit". FEBS Lett. ج. 291 ع. 2: 245–8. DOI:10.1016/0014-5793(91)81294-I. PMID:1936270.
Lerea CL، Bunt-Milam AH، Hurley JB (1990). "Alpha transducin is present in blue-, green-, and red-sensitive cone photoreceptors in the human retina". Neuron. ج. 3 ع. 3: 367–76. DOI:10.1016/0896-6273(89)90261-4. PMID:2534964.
Blatt C، Eversole-Cire P، Cohn VH، وآخرون (1988). "Chromosomal localization of genes encoding guanine nucleotide-binding protein subunits in mouse and human". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 85 ع. 20: 7642–6. DOI:10.1073/pnas.85.20.7642. PMC:282248. PMID:2902634.
Buss JE، Mumby SM، Casey PJ، وآخرون (1987). "Myristoylated alpha subunits of guanine nucleotide-binding regulatory proteins". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 84 ع. 21: 7493–7. DOI:10.1073/pnas.84.21.7493. PMC:299322. PMID:3118369.
Hirano T (1994). "[Analysis of cell specific transcription of the human cone transducin alpha subunit gene]". Hokkaido Igaku Zasshi. ج. 68 ع. 6: 885–93. PMID:8112713.
Morris TA، Fong WB، Ward MJ، وآخرون (1997). "Localization of upstream silencer elements involved in the expression of cone transducin alpha-subunit (GNAT2)". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 38 ع. 1: 196–206. PMID:9008644.
Kohl S، Baumann B، Rosenberg T، وآخرون (2002). "Mutations in the cone photoreceptor G-protein alpha-subunit gene GNAT2 in patients with achromatopsia". Am. J. Hum. Genet. ج. 71 ع. 2: 422–5. DOI:10.1086/341835. PMC:379175. PMID:12077706.
Aligianis IA، Forshew T، Johnson S، وآخرون (2002). "Mapping of a novel locus for achromatopsia (ACHM4) to 1p and identification of a germline mutation in the alpha subunit of cone transducin (GNAT2)". J. Med. Genet. ج. 39 ع. 9: 656–60. DOI:10.1136/jmg.39.9.656. PMC:1735242. PMID:12205108.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Piña AL، Baumert U، Loyer M، Koenekoop RK (2004). "A three base pair deletion encoding the amino acid (lysine-270) in the alpha-cone transducin gene". Mol. Vis. ج. 10: 265–71. PMID:15094710.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Rosenberg T، Baumann B، Kohl S، وآخرون (2005). "Variant phenotypes of incomplete achromatopsia in two cousins with GNAT2 gene mutations". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 45 ع. 12: 4256–62. DOI:10.1167/iovs.04-0317. PMID:15557429.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid8406495-1] Morris TA، Fong SL (أكتوبر 1993). "Characterization of the gene encoding human cone transducin alpha-subunit (GNAT2)". Genomics. ج. 17 ع. 2: 442–8. DOI:10.1006/geno.1993.1345. PMID:8406495.

[entrez-2] "Entrez Gene: GNAT2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha transducing activity polypeptide 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 139340
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000679935 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1415149