| dbo:abstract
|
- La malaltia de les cèl·lules I, també coneguda com a mucolipidosi II, és una malaltia lisosomal hereditària, autosòmica recessiva, descrita per primera vegada l'any 1967. És poc freqüent, ja que té una prevalença global estimada d'entre 1/625.500 i 1/123.500 nounats. Ara per ara, no existeix cura per aquesta condició i el seu tractament és simptomàtic i de suport (fisioteràpia, programes de desenvolupament cognitiu, teràpia ocupacional, control de les infeccions, ortopèdia o -en determinats casos- ventilació assistida). El trasplantament de moll d'os no aporta beneficis significatius. (ca)
- Die I-Zellkrankheit, auch als Mukolipidose II bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. (de)
- Inclusion-cell (I-cell) disease, also referred to as mucolipidosis II (ML II), is part of the lysosomal storage disease family and results from a defective phosphotransferase (an enzyme of the Golgi apparatus). This enzyme transfers phosphate to mannose residues on specific proteins. Mannose-6-phosphate serves as a marker for proteins to be targeted to lysosomes within the cell. Without this marker, proteins are instead secreted outside the cell, which is the default pathway for proteins moving through the Golgi apparatus. Lysosomes cannot function without these proteins, which function as catabolic enzymes for the normal breakdown of substances (e.g. oligosaccharides, lipids, and glycosaminoglycans) in various tissues throughout the body (i.e. fibroblasts). As a result, a buildup of these substances occurs within lysosomes because they cannot be degraded, resulting in the characteristic I-cells, or "inclusion cells" seen microscopically. In addition, the defective lysosomal enzymes normally found only within lysosomes are instead found in high concentrations in the blood, but they remain inactive at blood pH (around 7.4) because they require the low lysosomal pH 5 to function. (en)
- Penyakit I-cell adalah salah satu jenis penyakit gangguan metabolisme yang diwariskan dari orang tua sehingga disebut sebagai . Mukolipidosis untuk tipe penyakit I-cell desease adalah ML 22. Dalam penyakit ini, enzim tidak bisa mengirim gugus fosfat menuju ke gula . Gula tersebut dijadikan sebagai tanda bagi gula tersebut untuk ditargetkan ke lisosom. Malfungsi enzim fosfotransferase menyebbabkan protein diekskresikan ke luar dari sel. Protein ini bergerak melintasi aparat golgi. Dengan keluarnya protein ini, maka lisosom tidak akan bisa bekerja karena protein ini berfungsi sebagai aktivator utama enzim lisosom. Selain itu, dengan keluarnya protein ini maka protein ini akan merusak aktivitas metabolik di seluruh tubuh. Kondisi ini mengganggu komponen di dalam substansi jaringan ikat seperti pada , protein ini akan merusak mengganggu aktivitas metabolik dari protein , glikoprotein, lipid, dan lain-lain. Kemudian, protein ini akan menumpuk akibat lisosom yang tidak aktif. Protein akan menumpuk pada . Kelainan pada fibrioblas ini akan menghasilkan sel mutasi membentuk sel sickle atau sel I. (in)
- Doença de célula I (Mucolipidose II) é uma doença de sobrecarga autossômica recessiva por deficiência de N-acetilglucosaminil 1-fosfotransferase, provocando o endereçamento deficiente de muitas enzimas lisossomais. Essa enzima está envolvida no processamento pós-traducional das enzimas lisossomais, no complexo de Golgi. Sem esta etapa do processamento, os resíduos de manose das pré-enzimas lisossomais não são fosforilados e, com isto, não são reconhecidos pelos receptores específicos, que deveriam empacotá-los em vesículas pré-lisossomais. As enzimas que não possuem a manose-6-fosfato são conduzidas, através da via secretora, para fora da célula.Isso resulta em duas características observadas nos pacientes que apresentam esta doença. Primeiro, há uma alta concentração das hidrolases lisossomais no plasma, resultado da secreção constitutiva desta enzima, como detalhado acima. Segundo, sem as enzimas lisossomais, os vários produtos destinados à digestão intracelular ficam acumulados nos lisossomos, formando grandes corpos de inclusão na célula (o que garantiu o nome que recebe esta doença). Vários aspectos relacioados à biogênese dos lisossomos, principalmente a caracterização do processo de formação da manose 6-fosfato e dos seus receptores, puderam ser observados com o estudo in vitro de fibroblastos de pacientes portadores desta doença. Embora esta doença se manifeste claramente neste tipo celular e atinja principalmente os tecidos conjuntivos, os hepatócitos, dentre outras células, apresentam lisossomos funcionais, contendo todas as suas hidrolases. Isto sugere a existência de um mecanismo de endereçamento independente de manose-6-fosfato que ainda não é conhecido. (pt)
- I-кле́точная боле́знь (муколипидо́з II) — наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления. Клиническая картина развивается в результате дефекта фосфотрансферазы (фермента аппарата Гольджи). Метаболическая роль этого фермента, принимающего участие в посттрансляционном синтезе олигосахаридной части лизосомных ферментов, заключается в синтезе специфичной метки катаболических ферментов лизосом, расщепляющих олигосахариды, липиды и гликозаминогликаны внутри клетки. (ru)
- I-細胞疾病是一種遺傳病，其會導致溶小體酵素的缺失，引起細胞結構不正常。 此遺傳病的發生率未知，荷蘭研究指出約為640000分之1。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病。 (zh)
|
| rdfs:comment
|
- La malaltia de les cèl·lules I, també coneguda com a mucolipidosi II, és una malaltia lisosomal hereditària, autosòmica recessiva, descrita per primera vegada l'any 1967. És poc freqüent, ja que té una prevalença global estimada d'entre 1/625.500 i 1/123.500 nounats. Ara per ara, no existeix cura per aquesta condició i el seu tractament és simptomàtic i de suport (fisioteràpia, programes de desenvolupament cognitiu, teràpia ocupacional, control de les infeccions, ortopèdia o -en determinats casos- ventilació assistida). El trasplantament de moll d'os no aporta beneficis significatius. (ca)
- Die I-Zellkrankheit, auch als Mukolipidose II bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. (de)
- I-кле́точная боле́знь (муколипидо́з II) — наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления. Клиническая картина развивается в результате дефекта фосфотрансферазы (фермента аппарата Гольджи). Метаболическая роль этого фермента, принимающего участие в посттрансляционном синтезе олигосахаридной части лизосомных ферментов, заключается в синтезе специфичной метки катаболических ферментов лизосом, расщепляющих олигосахариды, липиды и гликозаминогликаны внутри клетки. (ru)
- I-細胞疾病是一種遺傳病，其會導致溶小體酵素的缺失，引起細胞結構不正常。 此遺傳病的發生率未知，荷蘭研究指出約為640000分之1。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病。 (zh)
- Inclusion-cell (I-cell) disease, also referred to as mucolipidosis II (ML II), is part of the lysosomal storage disease family and results from a defective phosphotransferase (an enzyme of the Golgi apparatus). This enzyme transfers phosphate to mannose residues on specific proteins. Mannose-6-phosphate serves as a marker for proteins to be targeted to lysosomes within the cell. Without this marker, proteins are instead secreted outside the cell, which is the default pathway for proteins moving through the Golgi apparatus. Lysosomes cannot function without these proteins, which function as catabolic enzymes for the normal breakdown of substances (e.g. oligosaccharides, lipids, and glycosaminoglycans) in various tissues throughout the body (i.e. fibroblasts). As a result, a buildup of these (en)
- Penyakit I-cell adalah salah satu jenis penyakit gangguan metabolisme yang diwariskan dari orang tua sehingga disebut sebagai . Mukolipidosis untuk tipe penyakit I-cell desease adalah ML 22. Dalam penyakit ini, enzim tidak bisa mengirim gugus fosfat menuju ke gula . Gula tersebut dijadikan sebagai tanda bagi gula tersebut untuk ditargetkan ke lisosom. Malfungsi enzim fosfotransferase menyebbabkan protein diekskresikan ke luar dari sel. Protein ini bergerak melintasi aparat golgi. Dengan keluarnya protein ini, maka lisosom tidak akan bisa bekerja karena protein ini berfungsi sebagai aktivator utama enzim lisosom. Selain itu, dengan keluarnya protein ini maka protein ini akan merusak aktivitas metabolik di seluruh tubuh. Kondisi ini mengganggu komponen di dalam substansi jaringan ikat sepe (in)
- Doença de célula I (Mucolipidose II) é uma doença de sobrecarga autossômica recessiva por deficiência de N-acetilglucosaminil 1-fosfotransferase, provocando o endereçamento deficiente de muitas enzimas lisossomais. Essa enzima está envolvida no processamento pós-traducional das enzimas lisossomais, no complexo de Golgi. Sem esta etapa do processamento, os resíduos de manose das pré-enzimas lisossomais não são fosforilados e, com isto, não são reconhecidos pelos receptores específicos, que deveriam empacotá-los em vesículas pré-lisossomais. As enzimas que não possuem a manose-6-fosfato são conduzidas, através da via secretora, para fora da célula.Isso resulta em duas características observadas nos pacientes que apresentam esta doença. Primeiro, há uma alta concentração das hidrolases lisos (pt)
|
