| dbo:abstract
|
- متلازمة هيرلر (بالإنجليزية: Hurler syndrome) أو داء عديدات السكريد المخاطية من النوع الأول هو اعتلال صبغي جسدي متنحي يسبب الوهن وغالباً ما يشكل خطراً على الحياة. وهو اعتلال وراثي سببه نقص في إنزيم يدعى ألفا-إل-أيدورونيداز. يعمل هذا الأنزيم على تفتيت بعض المواد الموجودة في الجسم والمسماة إليها بالغليكوز أمينوغليكانات. التراكم المتزايد لهذه المواد في أعضاء الجسم المختلفة يؤدي إلى ضررها تقريباً بشكل نهائي. لذا من المهم تشخيص داء عديدات السُّكريد المخاطية من النمط الأول وعلاجه بشكل مبكر. الحثل المتعدد، الغرقلية، أو حثل غضروفي شحمي، والأعضاء المتأثرة هي العظام والكبد والطحال والقرنية والدماغ. وتتخللها عديدات السكريد المخاطية وهو اضطراب طبيعي جسدي معاود في أيض الكربوهيدرات. سمي المرض على اسم طبيبة الأطفال الألمانية ، طبيبة التي اكتشفت المرض في مدينة ميونخ 1889-1965. الآلية الأساسية هي نقص إنزيم ألفا إل-ايدرونايز، وهو إنزيم مسؤول عن تكسير الغليكوز أمينوغليكانات. يسبب نقص هذا الإنزيم تراكم كبريتات الديرماتان وكبريتات الهيباران في الجسم. تظهر الأعراض أثناء الطفولة، وعادة ما تحدث الوفاة المبكرة. تشمل الأشكال الأخرى الأقل شدة من أدواء عديدات السكاريد المخاطية النوع الأول متلازمة هيلر-شي (MPS-IHS) ومتلازمة شي (MPS-IS). تصنف متلازمة هيرلر على أنها مرض تخزين ليسوزومي. يرتبط سريريًا بمتلازمة هانتر (MPS II)، ومع ذلك، فإن متلازمة هانتر مرتبطة بالصبغي الجنسي X، بينما متلازمة هيرلر هي مرض ينتقل وراثيًا عبر وراثة جسدية متنحية. (ar)
- Der Morbus Hurler (Syn.: Hurler-Pfaundler-Syndrom; Pfaundler-Hurler-Krankheit) ist die schwerste Verlaufsform der lysosomalen Speicherkrankheit Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I). Der Name leitet sich von der deutschen Kinderärztin Gertrud Hurler (1889–1965) ab, welche diese Verlaufsform zum ersten Mal beschrieb. MPS I wird durch einen Defekt des Enzyms Alpha-L-Iduronidase verursacht. Dadurch kommt es zu einer Ansammlung von Glykosaminoglykanen (GAG; früher als Mukopolysaccharide bezeichnet) und einer Störung des zellulären Stoffwechsels. Dem Enzym-Defekt liegen verschiedene Mutationen zugrunde, daher unterscheidet sich das klinische Bild der Erkrankung. MPS I kann klinisch in drei Verlaufsformen (Phänotypen) eingeteilt werden: Im Vergleich zu den anderen beiden Verlaufsformen sind beim M. Hurler die Symptome am stärksten ausgeprägt und die Erkrankung schreitet schnell fort. Inzwischen wird häufiger zwischen MPS I mit Beteiligung des zentralen Nervensystems (ZNS) und MPS I ohne ZNS-Beteiligung unterschieden. Bei der schweren Verlaufsform, dem M. Hurler, ist das ZNS immer betroffen. Im Vergleich dazu liegt beim M. Scheie keine ZNS-Beteiligung vor. (de)
- Hurler syndrome, also known as mucopolysaccharidosis Type IH (MPS-IH), Hurler's disease, and formerly gargoylism, is a genetic disorder that results in the buildup of large sugar molecules called glycosaminoglycans (GAGs) in lysosomes. The inability to break down these molecules results in a wide variety of symptoms caused by damage to several different organ systems, including but not limited to the nervous system, skeletal system, eyes, and heart. The underlying mechanism is a deficiency of alpha-L iduronidase, an enzyme responsible for breaking down GAGs. Without this enzyme, a buildup of dermatan sulfate and heparan sulfate occurs in the body. Symptoms appear during childhood, and early death usually occurs. Other, less severe forms of MPS Type I include Hurler-Scheie Syndrome (MPS-IHS) and Scheie Syndrome (MPS-IS). Hurler syndrome is classified as a lysosomal storage disease. It is clinically related to Hunter syndrome (MPS II); however, Hunter syndrome is X-linked, while Hurler syndrome is autosomal recessive. (en)
- La mucopolisacaridosis tipo I o síndrome de Hurler, conocida también por las siglas MPS I es una enfermedad congénita que está causada por el déficit de una enzima, la alfa-L-iduronidasa, que ocasiona acumulación progresiva de mucopolisacaridos en las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso. Es una enfermedad por depósito o tesaurismosis. Se presenta un caso por cada 100 000 nacimientos por lo que está incluida dentro del grupo de las enfermedades raras. Los síntomas principales consisten en retraso del desarrollo motor y mental acompañado por deformidades del esqueleto. El enanismo o talla baja es una manifestación frecuente. Existen diferentes formas de la enfermedad causadas a su vez por diversas mutaciones que afectan al gen que codifica la enzima alfa-L-iduronidasa (IDUA). La forma severa presente desde la infancia se conoce como síndrome de Hurler, mientras en el síndrome de Scheie que es la forma del adulto, no existe retraso mental y la estatura puede estar dentro de los límites considerados normales. A veces se presentan manifestaciones intermedias entre ambos síndromes. (es)
- Le syndrome de Hurler, maladie génétique (aussi connue sous le nom de maladie de Hurler, maladie de Hurler-Scheie ou maladie de Scheie), est une maladie de type mucopolysaccharidoses (MPS). Il s'agit de la mucopolysaccharidose de type 1 (MPS I).Les mucopolysaccharidoses sont des maladies lysosomales.L'incidence de ce syndrome est de 1⁄100000 naissances et il touche autant les personnes de sexe masculin que féminin. (fr)
- La malattia di Pfaudler-Hurler o gargoilismo (per richiamare l'aspetto che ricorda un gargoyle) è una rara patologia genetica (carattere recessivo) caratterizzata da nanismo disarmonico (accorciamento del collo e del tronco con addome prominente per epatosplenomegalia), ritardo psichico e alterazioni corneali e cutanee. Questa malattia è una mucopolisaccaridosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. (it)
- Mucopolysacharidose I (MPS I) is een lysosomale stapelingsziekte die wordt veroorzaakt door een verminderde activiteit van het enzym α-L-iduronidase. De ernstigste vorm, de ziekte van Hurler (MPS I-H), is het bekendst. Een groot deel van de patiënten heeft echter een vorm met een langzamere progressie (ziekte van Hurler-Scheie, MPS I-HS, of ziekte van Scheie, MPS I-S) met geringe of afwezige mentale retardatie, geringe hepatosplenomegalie en minder grove gelaatstrekken, maar vooral stijve gewrichten. Hierdoor is het stellen van de juiste diagnose bij deze patiënten moeilijk. Aangezien MPS I autosomaal recessief overerft, is het aannemelijk dat eventuele broers en zussen ook zijn aangedaan. (nl)
- Zespół Hurler, zwany również mukopolisacharydozą typu I, MPS I, chorobą maszkaronów (maszkaronizm) lub gargoilizmem (Gargantua – król, bohater powieści Rabelaisego ogromnych rozmiarów) – zaburzenie genetyczne objawiające się niedoborem , która jest enzymem rozszczepiającym mukopolisacharydy. Brak tego enzymu powoduje wbudowywanie do organizmu siarczanu heparanu oraz co powoduje uszkodzenie narządów (m.in. serca, wątroby, mózgu). Zaburzenie metabolizmu mukopolisacharydów wywołuje upośledzenie umysłowe i fizyczne (duża głowa, groteskowe, grube rysy twarzy). Śmierć następuje najpóźniej około 10. roku życia. Mukopolizacharydozę typu I dzieli się na 3 typy w zależności od objawów i ich nasilenia. Wszystkie typy wynikają z braku lub niedoboru enzymu alfa-L iduronidazy. MPS I H lub inaczej zespół Hurler jest najpoważniejszą postacią MPS I. Dwa pozostałe podtypy to MPS I S lub zespół Scheie oraz MPS I H-S lub zespół Hurler-Scheie. (pl)
- Мукополисахаридо́з I (мукополисахаридоз типа I, МПС-I, англ. mucopolysaccharidosis I, MPS-I) — группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов (англ. GAG или мукополисахаридов), вызванных недостаточностью лизосомного фермента обмена гликозаминогликанов альфа-L-идуронидазы. Данная группа мукополисахаридозов связана с наследственной аномалией, вызванной генетически детерминированным дефектом гена, расположенного в локусе 4q16.3, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется в виде лизосомной болезни накопления, которая приводит к различным дефектам нервной, костной, хрящевой и соединительной тканей. (ru)
- Mucopolissacaridose tipo I (MPS I), Síndrome de Hurler e Síndrome de Scheie, é uma doença metabólica rara de origem genética (deleção do gene 4p16.3) caracterizada pela falta da enzima α-L-iduronidase resultando em acúmulo de longas moléculas de açúcar chamadas originalmente de mucopolissacarídeos (atualmente mais conhecidas como glicosaminoglicanos ou GAGs). Tem uma incidência estimada em cerca de 1 a cada 80.000 habitantes. (pt)
- Синдро́м Гу́рлер (болезнь Пфаундлера — Гурлер, мукополисахаридоз-I H, англ. MPS-I H) — тяжёлое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящихся к лизосомным болезням накопления. Характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы — фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов, которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани. Синдром Гурлер является одним из представителей группы мукополисахаридозов, объединённых термином гаргоилизм. Он клинически связан с синдромом Хантера (MPS II). (ru)
- Hurlers sjukdom, (MPS I H) är en ärftlig sjukdom och tillhör sjukdomsgruppen. Den är en av de sällsynta ämnesomsättningssjukdomar, som beror på en brist på olika ämnen som deltar i nedbrytningen av olika substanser i kroppen, så kallade . Sjukdomen beskrevs första gången 1919 av den tyska barnläkaren Gertrud Hurler. Hurlers sjukdom är en av tre varianter av MPS I, de andra två är (MPS I H/S) och (MPS I S). De tre sjukdomarna är beteckning på olika svårighetsgrad av samma enzymdefekt. Scheies sjukdom utgör den mildaste varianten. Hurlers sjukdom är mycket lik Hunters sjukdom. Symptom är bland annat insjunken näsrygg, svårigheter att tala, svårigheter med motoriken och tjocka läppar. Behandling finns dock; ju tidigare diagnosen ställs - gärna före 1 års ålder - desto större är chanserna att barnet överlever, åtminstone om det sker före 5 års ålder och uppåt. (sv)
|
| dbo:differentialDiagnosis
| |
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:eMedicineSubject
| |
| dbo:eMedicineTopic
| |
| dbo:geneReviewsId
| |
| dbo:geneReviewsName
|
- Mucopolysaccharidosis Type I (en)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:medlinePlus
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 16283 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Structure of dermatan sulfate, one of the moleculesthat accumulates in the lysosomes of Hurler syndrome patients (en)
|
| dbp:causes
|
- Deficiency of the alpha-L iduronidase enzyme (en)
|
| dbp:differential
|
- Hurler-Scheie syndrome; Scheie syndrome; Hunter syndrome; other mucopolysaccharidoses (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:emedicinesubj
| |
| dbp:emedicinetopic
| |
| dbp:frequency
| |
| dbp:genereviewsname
|
- Mucopolysaccharidosis Type I (en)
|
| dbp:genereviewsnbk
| |
| dbp:icd
|
- 277.500000 (xsd:double)
- (en)
- E76.0 (en)
|
| dbp:medlineplus
| |
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:prognosis
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Le syndrome de Hurler, maladie génétique (aussi connue sous le nom de maladie de Hurler, maladie de Hurler-Scheie ou maladie de Scheie), est une maladie de type mucopolysaccharidoses (MPS). Il s'agit de la mucopolysaccharidose de type 1 (MPS I).Les mucopolysaccharidoses sont des maladies lysosomales.L'incidence de ce syndrome est de 1⁄100000 naissances et il touche autant les personnes de sexe masculin que féminin. (fr)
- La malattia di Pfaudler-Hurler o gargoilismo (per richiamare l'aspetto che ricorda un gargoyle) è una rara patologia genetica (carattere recessivo) caratterizzata da nanismo disarmonico (accorciamento del collo e del tronco con addome prominente per epatosplenomegalia), ritardo psichico e alterazioni corneali e cutanee. Questa malattia è una mucopolisaccaridosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. (it)
- Mucopolysacharidose I (MPS I) is een lysosomale stapelingsziekte die wordt veroorzaakt door een verminderde activiteit van het enzym α-L-iduronidase. De ernstigste vorm, de ziekte van Hurler (MPS I-H), is het bekendst. Een groot deel van de patiënten heeft echter een vorm met een langzamere progressie (ziekte van Hurler-Scheie, MPS I-HS, of ziekte van Scheie, MPS I-S) met geringe of afwezige mentale retardatie, geringe hepatosplenomegalie en minder grove gelaatstrekken, maar vooral stijve gewrichten. Hierdoor is het stellen van de juiste diagnose bij deze patiënten moeilijk. Aangezien MPS I autosomaal recessief overerft, is het aannemelijk dat eventuele broers en zussen ook zijn aangedaan. (nl)
- Мукополисахаридо́з I (мукополисахаридоз типа I, МПС-I, англ. mucopolysaccharidosis I, MPS-I) — группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов (англ. GAG или мукополисахаридов), вызванных недостаточностью лизосомного фермента обмена гликозаминогликанов альфа-L-идуронидазы. Данная группа мукополисахаридозов связана с наследственной аномалией, вызванной генетически детерминированным дефектом гена, расположенного в локусе 4q16.3, которая наследуется по аутосомно-рецессивном�� типу. Проявляется в виде лизосомной болезни накопления, которая приводит к различным дефектам нервной, костной, хрящевой и соединительной тканей. (ru)
- Mucopolissacaridose tipo I (MPS I), Síndrome de Hurler e Síndrome de Scheie, é uma doença metabólica rara de origem genética (deleção do gene 4p16.3) caracterizada pela falta da enzima α-L-iduronidase resultando em acúmulo de longas moléculas de açúcar chamadas originalmente de mucopolissacarídeos (atualmente mais conhecidas como glicosaminoglicanos ou GAGs). Tem uma incidência estimada em cerca de 1 a cada 80.000 habitantes. (pt)
- Синдро́м Гу́рлер (болезнь Пфаундлера — Гурлер, мукополисахаридоз-I H, англ. MPS-I H) — тяжёлое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящихся к лизосомным болезням накопления. Характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы — фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов, которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани. Синдром Гурлер является одним из представителей группы мукополисахаридозов, объединённых термином гаргоилизм. Он клинически связан с синдромом Хантера (MPS II). (ru)
- متلازمة هيرلر (بالإنجليزية: Hurler syndrome) أو داء عديدات السكريد المخاطية من النوع الأول هو اعتلال صبغي جسدي متنحي يسبب الوهن وغالباً ما يشكل خطراً على الحياة. وهو اعتلال وراثي سببه نقص في إنزيم يدعى ألفا-إل-أيدورونيداز. يعمل هذا الأنزيم على تفتيت بعض المواد الموجودة في الجسم والمسماة إليها بالغليكوز أمينوغليكانات. التراكم المتزايد لهذه المواد في أعضاء الجسم المختلفة يؤدي إلى ضررها تقريباً بشكل نهائي. لذا من المهم تشخيص داء عديدات السُّكريد المخاطية من النمط الأول وعلاجه بشكل مبكر. الحثل المتعدد، الغرقلية، أو حثل غضروفي شحمي، والأعضاء المتأثرة هي العظام والكبد والطحال والقرنية والدماغ. وتتخللها عديدات السكريد المخاطية وهو اضطراب طبيعي جسدي معاود في أيض الكربوهيدرات. سمي المرض على اسم طبيبة الأطفال الألمانية ، طبيبة التي اكتشفت المرض في مدينة ميونخ 1889-1965. (ar)
- La mucopolisacaridosis tipo I o síndrome de Hurler, conocida también por las siglas MPS I es una enfermedad congénita que está causada por el déficit de una enzima, la alfa-L-iduronidasa, que ocasiona acumulación progresiva de mucopolisacaridos en las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso. Es una enfermedad por depósito o tesaurismosis. Se presenta un caso por cada 100 000 nacimientos por lo que está incluida dentro del grupo de las enfermedades raras. (es)
- Der Morbus Hurler (Syn.: Hurler-Pfaundler-Syndrom; Pfaundler-Hurler-Krankheit) ist die schwerste Verlaufsform der lysosomalen Speicherkrankheit Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I). Der Name leitet sich von der deutschen Kinderärztin Gertrud Hurler (1889–1965) ab, welche diese Verlaufsform zum ersten Mal beschrieb. Im Vergleich zu den anderen beiden Verlaufsformen sind beim M. Hurler die Symptome am stärksten ausgeprägt und die Erkrankung schreitet schnell fort. (de)
- Hurler syndrome, also known as mucopolysaccharidosis Type IH (MPS-IH), Hurler's disease, and formerly gargoylism, is a genetic disorder that results in the buildup of large sugar molecules called glycosaminoglycans (GAGs) in lysosomes. The inability to break down these molecules results in a wide variety of symptoms caused by damage to several different organ systems, including but not limited to the nervous system, skeletal system, eyes, and heart. (en)
- Zespół Hurler, zwany również mukopolisacharydozą typu I, MPS I, chorobą maszkaronów (maszkaronizm) lub gargoilizmem (Gargantua – król, bohater powieści Rabelaisego ogromnych rozmiarów) – zaburzenie genetyczne objawiające się niedoborem , która jest enzymem rozszczepiającym mukopolisacharydy. Brak tego enzymu powoduje wbudowywanie do organizmu siarczanu heparanu oraz co powoduje uszkodzenie narządów (m.in. serca, wątroby, mózgu). Zaburzenie metabolizmu mukopolisacharydów wywołuje upośledzenie umysłowe i fizyczne (duża głowa, groteskowe, grube rysy twarzy). Śmierć następuje najpóźniej około 10. roku życia. (pl)
- Hurlers sjukdom, (MPS I H) är en ärftlig sjukdom och tillhör sjukdomsgruppen. Den är en av de sällsynta ämnesomsättningssjukdomar, som beror på en brist på olika ämnen som deltar i nedbrytningen av olika substanser i kroppen, så kallade . Sjukdomen beskrevs första gången 1919 av den tyska barnläkaren Gertrud Hurler. Hurlers sjukdom är en av tre varianter av MPS I, de andra två är (MPS I H/S) och (MPS I S). De tre sjukdomarna är beteckning på olika svårighetsgrad av samma enzymdefekt. Scheies sjukdom utgör den mildaste varianten. Hurlers sjukdom är mycket lik Hunters sjukdom. (sv)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة هيرلر (ar)
- Morbus Hurler (de)
- Mucopolisacaridosis tipo I (es)
- Hurler syndrome (en)
- Malattia di Hurler (it)
- Syndrome de Hurler (fr)
- Mucopolisaccaridosi I (it)
- Mucopolysacharidose I (nl)
- Zespół Hurler (pl)
- Mucopolissacaridose tipo I (pt)
- Мукополисахаридоз I (ru)
- Синдром Гурлер (ru)
- Hurlers sjukdom (sv)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
.jpg){kind=link}
.jpg){kind=link}
