| dbo:abstract
|
- La síndrome de Turner o síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgenèsia gonadal, monosomia del cromosoma X o síndrome d'Ullrich Turner, és una característica dels humans. Això dona a les dones que pateixen aquesta síndrome un aspecte infantil i infertilitat de per vida. És un trastorn infreqüent causat per un defecte en nombre de cromosomes sexuals. Aquest trastorn fa desaparèixer el desenvolupament sexual i causa infertilitat. La síndrome de Turner es diagnostica per la presència d'un sol cromosoma X. Les persones afectades per aquesta síndrome tenen genitals femenins (l'absència del cromosoma Y és la que determina el sexe femení en els humans). A les dones amb síndrome de Turner els falta part o tot un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexe femení de tots els individus afectats i l'absència del segon cromosoma sexual, la carència de desenvolupament dels caràcters sexuals secundaris. Usualment és esporàdic, i es deu a un error durant la meiosi dels espermatozoides o dels oòcits i no s'hereta d'un sol dels progenitors. En alguns casos, encara que rars, un dels pares porta "silenciosament" cromosomes reorganitzats que poden causar la síndrome de Turner en la filla. En aquest cas el cromosoma X que normalment no recombinen, s'intercanvien material. De manera que el portador mascle d'aquest "cromosoma X Turner silenciat" té un cromosoma Y sense el fragment masculinitzant, ja que l'ha recombinat amb el cromosoma X. Quan aquest cromosoma Y "defectuós" és transmès a la descendència no origina mascles, sinó femelles amb una dotació cromosòmica normal (46 parells) aquesta és l'única situació en què aquesta síndrome és transmissible de pares a fills (barons, ja que les noies port. Existeixen moltes manifestacions d'aquesta síndrome, però els trets principals són: baixa estatura, pell del coll ondulada, desenvolupament retardat o absent de les característiques sexuals secundàries, absència de la menstruació, coartació (estretament) de l'aorta i anomalies en els ulls i ossos. La condició es diagnostica ja sigui al nàixer, a causa d'anomalies associades; o en la pubertat quan existeix absència o retard de la menstruació i es presenta un retard en el desenvolupament dels caràcters sexuals secundaris. normals. (ca)
- Turnerův syndrom je vrozené onemocnění vyskytující se u žen, jehož podstatou je absence jednoho chromozomu X. Zdravé ženy mají dva ženské pohlavní chromozómy, chromozómy „X“. Proto se jejich sestava chromozómů (neboli karyotyp) označuje jako 46, XX. V této formuli značí číslo „46“ celkový počet chromozómů a „XX“ dva ženské pohlavní chromozómy X. Sestava pohlavních chromozómů je tedy v případě vrozeného onemocnění Turnerovým syndromem XO (karyotyp 45, XO) Vyskytuje se s četností 1 případu na 2500 ženských novorozenců. TS je možné diagnostikovat již prenatálně, tedy v období těhotenství. Na základě řady charakteristických znaků lze TS zjistit také brzy po narození. Jedním z prvních příznaků novorozenců s TS bývá sklon narodit se o něco dříve a mít o něco nižší porodní váhu než ostatní novorozenci. Nemusí to však být pravidlem. (cs)
- Das Turner-Syndrom, auch Ullrich-Turner-Syndrom (UTS), Monosomie X oder Status Bonnevie-Ullrich, ist eine bei Frauen auftretende angeborene Erkrankung, deren Ursache eine Monosomie ist. Bei dieser Chromosomenaberration befindet sich in den Körperzellen an Stelle von zwei Geschlechtschromosomen (XX oder XY) nur ein funktionsfähiges X-Chromosom. 50 % der betroffenen Frauen haben den Karyotyp 45,X (oder 45,X0), während etwa 40 % der Betroffenen ein Mosaik aufweisen, in dem sowohl Zellen mit einem als auch Zellen mit zwei oder mehr X-Chromosomen vorhanden sind. (de)
- متلازمة تيرنر (بالإنجليزية: Turner syndrome) هي متلازمة توجد في الإناث الذين يمتلكون نسخة واحدة فقط من الصبغ (خ)(بالإنجليزية: X chromosome) في خلاياهم.متلازمةُ تيرنر هي اضطرابٌ يؤثِّر في تطوُّر الفتيات؛ والسببُ هو نقص الصبغي X أو انعدامه عند الإناث. وتكون الفتيات المصابات به قصيرات القامة ولا تعمل المبايض عندهن بطريقة صحيحة، وبذلك تكون معظمهن عقيمات، وهن معرَّضات لمشاكل أخرى متعلقة بصحتهن، مثل: ارتفاع ضغط الدم ومشاكل في الكلية والسكري والساد أو الكتاراكت، وهو تغيُّم أو إعتام في عدسة العين وتخلخل أو هشاشة العظام ومشاكل الغدة الدرقية، وهناك سماتٌ جسدية نموذجية أخرى لمتلازمة تيرنر وهي: عنق قصير و«متغضن» يحتوي على طيات جلدية من أعلى الكتفين إلى حواف العنق، وخط الشعر منخفض من الخلف، وأذنان منخفضتان، وانتفاخ اليدين والقدمين. لا يوجد علاج يشفي متلازمة تيرنر، لكن هناك علاجات للأعراض؛ فغالباً ما يساعد هرمون النمو للفتيات على الوصول إلى طول قامة قريب من المعدل الوسطي، كما قد تساعد الهرمونات البديلة على تحفيز التطور الجنسي، وتستطيع التقنيات التي تساعد على الإنجاب أن تعين بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر على الحمل. (ar)
- Το σύνδρομο Τέρνερ (επίσης γνωστό ως «Γενετική δυσγένεση») καλύπτει διάφορους όρους, των οποίων η μονοσωμία Χ (διαγραφή ολόκληρου χρωμοσώματος Χ) είναι η πιο κοινή. Είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή στις γυναίκες, στην οποία το σύνολο ή μέρος ενός από τα χρωμοσώματα φύλου λείπει. (οι άνθρωποι κανονικά έχουν 46 χρωμοσώματα, εκ των οποίων τα δυο είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα). Κανονικά η γυναίκα έχει 2 χρωμοσώματα Χ, αλλά στο σύνδρομο Τέρνερ ένα από αυτά τα φυλετικά χρωμοσώματα λείπει (ΧΟ) ή έχει άλλες ανωμαλίες. Σε μερικές περιπτώσεις, το ελλείπον χρωμόσωμα είναι παρόν σε μερικά κύτταρα αλλά όχι σε άλλα, ένα φαινόμενο για το οποίο χρησιμοποιείται ο όρος καλούμενος (mosaicism). Εμφανίζεται μια φορά σε κάθε 2500 γεννήσεις και το σύνδρομο εκδηλώνεται με διάφορους τρόπους. Υπάρχουν χαρακτηριστικές φυσικές ανωμαλίες, όπως το χαμηλό ανάστημα, η διόγκωση, ο ευρύς θώρακας, η χαμηλή γραμμή τριχοφυΐας, τα χαμηλά αυτιά.. Τα κορίτσια με το σύνδρομο Τέρνερ έχουν κάποια χαρακτηριστική γεννητική δυσλειτουργία (μη ώριμες ωοθήκες), η οποία οδηγεί στην αμηνόρροια (απουσία εμμηνορροϊκού κύκλου) και σε στειρότητα. Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον ., έναν ενδοκρινολόγο της Οκλαχόμα, ο οποίος το περιέγραψε το 1938. Στην Ευρώπη, καλείται συχνά το σύνδρομο Ούλριχ-Τέρνερ ή ακόμα και σύνδρομο Μπονβί-Ούλριχ-Τέρνερ για να ξεχωρίζει τις προηγούμενες περιπτώσεις που επίσης είχαν περιγραφεί από Ευρωπαίους γιατρούς. Τα συνυπάρχοντα προβλήματα υγείας είναι επίσης συχνά, συμπεριλαμβανομένων των συγγενών καρδιακών παθήσεων, υποθυρεοειδισμός (μειωμένη έκκριση ορμονών από το θυρεοειδή), διαβήτης, των προβλημάτων όρασης, ακοής, και πολλών άλλων αυτοάνοσων ασθενειών. Μερικές φορές υπάρχουν επίσης και μικρές διανοητικές δυσχέρειες. (el)
- Turner-sindromo estas sindromo, pro kiu virino havas nur unu X-kromosomon. Tiu sindormo estas generata praktike en la momento de la koncipigo kaj ne estas evitebla. Normale la tuŝita virino estas malalta, havas ioman infanecan aspekton kaj nefekundecon por la tuta vivo. Tiu sindromo aperas proksimume en 1 inter 2500a infanino. (eo)
- Turner sindromea, X kromosoma bakarra duten enbrioietan ematen da, emakumezkoak izango diren enbrioietan, alegia . Emakumeen artean gaitz honen maiztasuna 1:2500ekoa da. Abortu guztien %20a Turner sindromedun enbrioiak dira. Akatsa aitaren gametogenesian ematen da eta ez da beti X kromosomaren delekzio osoa ematen, kasu batzuetan mosaikuntza ematen da (Xaren isokromosoma). Jakina denez, gizakiaren sexua X eta Y kromosomek (kromosoma sexualek) mugatzen dute. Zehazki, XY konbinazioak gizontasuna eragiten du, eta XX konbinazioak emakumetasuna. Meiosian gertatuko akats baten ondorioz Turner sindromea dutenek X kromosoma bakarra dute, eta 46 kromosoma izan beharrean 45 besterik ez dituzte. (eu)
- El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner, monosomia X, también conocido como 45,X o 45,X0, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga solo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, sucede que ciertas células presentan los dos cromosomas X, pero otras células tienen solo uno (mosaicismo). Esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción y no es prevenible. Tanto fenotípica como genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. La ausencia del cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil y esterilidad de por vida. La incidencias es de , aproximadamente, 1 de cada 2500 niñas. Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal, monosomia X. (es)
- Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, tetapi pada penderita sindrom Turner hanya memiliki XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang atau nondisjunction saat atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) ataupun pada tahap awal pembelahan zigot. (in)
- Le syndrome de Turner est une condition génétique rare caractérisée par l'absence totale (monosomie) ou partielle (délétion) du second chromosome (le chromosome X chez les femmes), de la 23ème paire dite « des chromosomes sexuels », qui diffère chez les filles XX, et les garçons XY. Avec donc typiquement un caryotype 45X0 chez un individu de sexe féminin, occasionnant notamment un retard de croissance, un problème de fertilité. Il est accompagné d'un risque plus élevé de présenter des malformations congénitales et des anomalies de type cardiovasculaires, rénales, osseuses, ORL ou endocriniennes. Dans le syndrome de Turner, on ne note pas de retard intellectuel mais plus souvent quelques difficultés en terme logico-mathématique et visuospatial. (fr)
- Turner syndrome (TS), also known as 45,X, or 45,X0, is a genetic condition in which a female is partially or completely missing an X chromosome. Signs and symptoms vary among those affected. Often, a short and webbed neck, low-set ears, low hairline at the back of the neck, short stature, and swollen hands and feet are seen at birth. Typically, those affected do not develop menstrual periods, or breasts without hormone treatment and are unable to have children without reproductive technology. Heart defects, diabetes, and low thyroid hormone occur in the disorder more frequently than average. Most people with TS have normal intelligence; however, many have problems with spatial visualization that may be needed in order to learn mathematics. Vision and hearing problems also occur more often than average. Turner syndrome is not usually inherited; rather, it occurs during formation of the reproductive cells in a parent or in early cell division during development. No environmental risks are known, and the mother's age does not play a role. While most people have 46 chromosomes, people with TS usually have 45 in some or all cells. The chromosomal abnormality is often present in just some cells, in which case it is known as TS with mosaicism. In these cases the symptoms are usually fewer, and possibly none occur at all. Diagnosis is based on physical signs and genetic testing. No cure for Turner syndrome is known. Treatment may help with symptoms. Human growth hormone injections during childhood may increase adult height. Estrogen replacement therapy can promote development of the breasts and hips. Medical care is often required to manage other health problems with which TS is associated. Turner syndrome occurs in between one in 2,000 and one in 5,000 females at birth. All regions of the world and cultures are affected about equally. Generally people with TS have a shorter life expectancy, mostly due to heart problems and diabetes. American endocrinologist Henry Turner first described the condition in 1938. In 1964, it was determined to be due to a chromosomal abnormality. (en)
- ターナー症候群（ターナーしょうこうぐん、Turner syndrome）とは、染色体異常の一つで、正常女性の性染色体がXXの2本なのに対し、X染色体の遺伝子が1本分しかないことによって発生する一連の症候群のこと。その名称は、この症候群を報告したアメリカの内分泌学者に由来する。大多数は適切な医学的介入のもとで健康な社会生活を送ることから、病気・障害ではなく一種の体質であることを強調する意味で「ターナー女性」という呼称を用いることが推奨されている。 (ja)
- La sindrome di Turner, nota anche come sindrome di Ullrich-Turner, monosomia X o 45,X, è una sindrome legata ad un'anomalia citogenetica e una disgenesia gonadica, in cui in una donna è assente, in parte o del tutto, un cromosoma X. La sindrome prende il nome da che nel 1938 la descrisse per la prima volta. È invece del 1964 la scoperta che la sindrome trae origine da un'anomalia cromosomica. La condizione è principalmente di tipo X0 conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi. I segni e i sintomi variano tra le persone colpite; i più comuni sono un collo corto e con pterigio (pterigium colli), attaccatura delle orecchie bassa, bassa attaccatura dei capelli nella parte posteriore del collo, bassa statura e mani e piedi gonfi, sono visti fin dalla nascita. In genere le donne con la sindrome non hanno il ciclo mestruale, non sviluppano le mammelle e non sono in grado di avere figli. Frequentemente si verificano difetti cardiaci, il diabete e una bassa produzione di ormoni tiroidei (ipotiroidismo). La maggior parte delle persone affette dalla condizione ha un quoziente di intelligenza normale; molti, tuttavia, presentano deficit per la visualizzazione spaziale, necessaria per l'applicazione della matematica. Problemi di vista e di udito si verificano più frequentemente. Solitamente la sindrome di Turner non viene trasmessa geneticamente dai genitori a tutta la progenie femminile. Il 2-5% dei soggetti può concepire, specificamente quelli con mosaicismo 46XX/45X0. Nessun rischio ambientale è noto e l'età della madre non gioca alcun ruolo. La sindrome di Turner è dovuta ad una anomalia cromosomica in cui è mancante o alterata una parte o l'intero di uno dei cromosomi X. Mentre la maggior parte delle persone ha 46 cromosomi nel loro cariotipo, le persone con la sindrome solitamente ne presentano 45. L'anomalia cromosomica può, tuttavia, essere presente solo in alcune cellule e questo caso è conosciuto come sindrome di Turner con mosaicismo. In questi casi, i sintomi sono solitamente più lievi e talvolta nemmeno si verificano tutti. La diagnosi si basa sui segni fisici e test genetici. Non è nota nessuna cura per la sindrome di Turner. Un corretto trattamento, tuttavia, può aiutare a gestire i sintomi. Iniezioni dell'ormone della crescita durante l'infanzia, possono aumentarne l'altezza una volta divenuti adulti. La terapia estrogenica sostitutiva può permettere lo sviluppo delle mammelle e dei fianchi. L'assistenza medica è spesso necessaria per gestire altri problemi di salute con i quali la sindrome è correlata. La sindrome di Turner si verifica in un caso tra le 2000 e le 5000 femmine nate. Questo dato si verifica con la stessa frequenza circa in tutte le regioni del mondo e in tutte le culture. Le donne con la sindrome di Turner hanno un'aspettativa di vita più breve, per lo più a causa dei problemi al cuore e del diabete. (it)
- 터너 증후군(Turner 症候群, Turner syndrome, Ullrich–Turner syndrome)은 염색체 이상의 하나로, 정상 여성의 성염색체가 XX 두 개인 데 반해, X염색체가 하나밖에 없기 때문에 발생하는 증후군이다. 1938년 헨리 터너가 처음으로 기재하였다. 생식기는 여성의 형질이 나타나지만, 난소의 발육이 완전하지 않아 2차 성장이 나타나지 않는다. 키가 작으며, 간혹 목에 물갈퀴 모양의 살이 생기는 경우(익상경)도 있는데, 이는 림프계 발달에 이상이 있어서 생겨난 것이다. 지능은 일반적으로 정상이나 정상둔자 범위에 속한다. 다른 성염색체 이상 증후군에 비해 언어 능력이 좋은 편이여서 학습 문제는 다소 적은 편이다. (ko)
- Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome, łac. syndroma Turner) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2000 – 2500 urodzonych dziewczynek. Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność. (pl)
- Het syndroom van Turner of ovariële dysgenesie is een geslachtschromosomale afwijking. Het komt vrijwel alleen voor bij vrouwen en is ook beschreven bij muizen en paarden. Turner wordt veroorzaakt door non-disjunctie van de chromosomen die het geslacht bepalen. Deze afwijking komt voor bij ongeveer 1 op de 2500 meisjes. (nl)
- Turners syndrom förekommer hos 1 av mellan 2 500 och 3 500 nyfödda flickor och orsakar kortväxthet. Kvinnor med obehandlat Turners syndrom går inte igenom puberteten, då deras äggstockar inte producerar tillräckligt med könshormoner. I allmänhet föreligger infertilitet. Det råder också en förhöjd risk för vissa sjukdomar, bland annat hypotyreos och diabetes (typ 1). Symptomen för Turners syndrom är många, bland annat försämrad öga-hand-koordination, hudveck vid halsen och hjärtproblem, som förträngning av kroppspulsådern, men också försämrad motorik, syn och hörsel. I dag diagnostiseras Turners syndrom i cirka ett fall av tre redan vid födseln, en tredjedel diagnostiseras i skolåldern och resterande först i tonåren. Flickor och kvinnor med Turners syndrom behandlas med tillväxthormon från 3-4-årsåldern för att uppnå normal kroppshöjd. Den behandlingen avslutas när kroppen inte växer mer. Även könshormonen östrogen och progesteron ges med början när flickor brukar gå in i puberteten, för att få så efterliknad pubertetsutveckling som möjligt. Könshormonbehandlingen avslutas i 50-årsåldern, och då kommer kvinnan in i klimakteriet. På så sätt kan de drabbade leva ett fullt normalt liv. (sv)
- Síndrome de Turner, também denominada 45,X ou 45,X0, é uma condição genética em mulheres caracterizada pela ausência total ou parcial de um cromossoma X. Os sinais e sintomas variam de pessoa para pessoa. Os sintomas mais comuns desde o nascimento são inchaço do dorso das mãos e dos pés, pregas redundantes na nuca, pescoço alado, tórax largo, mamilos invertidos e hipertelorismo mamário. Entre outros possíveis sintomas estão implantação baixa do cabelo na nuca, ptose, vários nevos pigmentados, quarto metacarpo e metatarso curtos e almofadas dos dedos proeminentes e com estrias. Durante o crescimento, as jovens geralmente apresentam baixa estatura. Geralmente, só conseguem desenvolver mamas e períodos menstruais com terapia de substituição hormonal, sendo incapazes de engravidar sem ajuda de reprodução medicamente assistida. As pessoas com síndrome de Turner apresentam um risco acrescido de cardiopatias congénitas, diabetes, hipertiroidismo e problemas de visão e audição. A maior parte apresenta inteligência normal. No entanto, algumas podem ter dificuldade com a visualização espacial, o que coloca problemas no ensino de matemática. A síndrome de Turner geralmente não é herdada de um dos progenitores. Não são conhecidos fatores ambientais e a idade da mãe não aparenta ter influência. A síndrome tem origem numa anomalia cromossómica caracterizada pela ausência total ou parcial ou alteração de um cromossoma X. Enquanto a maioria das pessoas tem 46 cromossomas, as pessoas com síndrome de Turner geralmente têm apenas 45. Esta anomalia cromossómica pode estar presente apenas em algumas células, sendo nesse caso denominada síndrome de Turner com mosaicismo. Nestes casos os sintomas são geralmente pouco pronunciados e é possível que nunca se cheguem a manifestar. O diagnóstico baseia-se nos sinais físicos e em exames genéticos. Não se conhece cura para a síndrome. O tratamento pode ajudar a controlar os sintomas. As injeções de hormona do crescimento durante a infância permitem aumentar a estatura em idade adulta. A terapia de reposição de estrogénio promove o desenvolvimento das mamas e das ancas. Em muitos casos é necessário tratamento médico para gerir os problemas de saúde associados à síndrome. A síndrome de Turner ocorre em 1 entre cada 2000–5000 nascimentos do sexo feminino. A prevalência da doença é idêntica entre todas as culturas e regiões do mundo. Geralmente as pessoas com síndrome de Turner apresentam uma esperança de vida menor, devido em grande parte à diabetes e doenças cardíacas associadas. A doença foi descrita pela primeira vez pelo endocrinologista Henry Turner em 1938. Em 1964 foi estabelecido que tinha origem numa anomalia genética. (pt)
- Синдром Шерешевського-Тернера (також відомий як 45 X або 45 X0) — генетична аномалія, при якій у жінки частково або повністю відсутня Х-хромосома. Ознаки та симптоми хвороби варіюються серед хворих. Часто при народженні видно коротку шию, волосся на задній частині шиї, короткий зріст, наче розпухлі руки і ноги. Як правило, хворі мають порушення менструального циклу та недорозвиненість грудей. Дефекти серця, діабет і низький рівень тироїдних гормонів зустрічаються частіше. Більшість людей з цією хворобою мають нормальний інтелект. Найчастіше виникають проблеми з зором і слухом. Синдром Шерешевського-Тернера зазвичай не успадковується від хворих батьків. Екологічні ризики, на данний момент не відомі, а вік матері не грає ролі. Синдром Шерешевського-Тернера обумовлений хромосомною аномалією, при якій всі або частина одного з Х-хромосом відсутня або змінена. У нормі у людини 46 хромосом, люди з СТ мають 45. Хромосомні аномалії можуть бути присутніми лише в деяких клітинах, і в цьому випадку вона відома як СТ із мозаїцизмом. У цьому випадку симптоми не так сильно виражені або взагалі відсутні. Діагностика базується на фізичних ознаках та генетичному тестуванні. Лікування від синдрому Шерешевського-Тернера невідоме. Лікування може допомогти симптоматично. Ін'єкції гормону росту людини в дитинстві можуть збільшити ріст у дорослому віці. Замісна естрогенова терапія може сприяти розвитку грудей і стегон. Медична допомога часто потрібна для вирішення інших проблем із здоров'ям з якими пов'язаний СТ Синдром Шерешевського-Тернера зустрічається від одного до 2000 і одній з 5000 жінок при народженні. Всі регіони світу та культури страждають однаково. Як правило, люди з СТ мають меншу тривалість життя, в основному через серцеві проблеми та діабет. (uk)
- Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера (СШТ) — геномная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО). (ru)
- 透納氏症（英語：Turner syndrome，縮寫：TS），或稱45,X、45,X0，為的一種，是雌性個體因X染色體部分或完全缺失而引發的疾病。透納氏症患者的症狀各異，患者常常會有短而成、、頸後髮際線較低、矮小，出生時即手腳水腫等特徵。一般來說，透納氏症患者沒有月經、乳房不發育而且不孕，且患有先天性心臟病、糖尿病以及甲狀腺功能低下症的機率較正常人高。大部分的透納氏症患者的智力水平正常，但許多患者的低下，比如學習數學所需要的。透納氏症患者有視覺和聽覺障礙的機率也較正常人高。 (zh)
|
| rdfs:comment
|
- Das Turner-Syndrom, auch Ullrich-Turner-Syndrom (UTS), Monosomie X oder Status Bonnevie-Ullrich, ist eine bei Frauen auftretende angeborene Erkrankung, deren Ursache eine Monosomie ist. Bei dieser Chromosomenaberration befindet sich in den Körperzellen an Stelle von zwei Geschlechtschromosomen (XX oder XY) nur ein funktionsfähiges X-Chromosom. 50 % der betroffenen Frauen haben den Karyotyp 45,X (oder 45,X0), während etwa 40 % der Betroffenen ein Mosaik aufweisen, in dem sowohl Zellen mit einem als auch Zellen mit zwei oder mehr X-Chromosomen vorhanden sind. (de)
- Turner-sindromo estas sindromo, pro kiu virino havas nur unu X-kromosomon. Tiu sindormo estas generata praktike en la momento de la koncipigo kaj ne estas evitebla. Normale la tuŝita virino estas malalta, havas ioman infanecan aspekton kaj nefekundecon por la tuta vivo. Tiu sindromo aperas proksimume en 1 inter 2500a infanino. (eo)
- Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, tetapi pada penderita sindrom Turner hanya memiliki XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang atau nondisjunction saat atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) ataupun pada tahap awal pembelahan zigot. (in)
- Le syndrome de Turner est une condition génétique rare caractérisée par l'absence totale (monosomie) ou partielle (délétion) du second chromosome (le chromosome X chez les femmes), de la 23ème paire dite « des chromosomes sexuels », qui diffère chez les filles XX, et les garçons XY. Avec donc typiquement un caryotype 45X0 chez un individu de sexe féminin, occasionnant notamment un retard de croissance, un problème de fertilité. Il est accompagné d'un risque plus élevé de présenter des malformations congénitales et des anomalies de type cardiovasculaires, rénales, osseuses, ORL ou endocriniennes. Dans le syndrome de Turner, on ne note pas de retard intellectuel mais plus souvent quelques difficultés en terme logico-mathématique et visuospatial. (fr)
- ターナー症候群（ターナーしょうこうぐん、Turner syndrome）とは、染色体異常の一つで、正常女性の性染色体がXXの2本なのに対し、X染色体の遺伝子が1本分しかないことによって発生する一連の症候群のこと。その名称は、この症候群を報告したアメリカの内分泌学者に由来する。大多数は適切な医学的介入のもとで健康な社会生活を送ることから、病気・障害ではなく一種の体質であることを強調する意味で「ターナー女性」という呼称を用いることが推奨されている。 (ja)
- 터너 증후군(Turner 症候群, Turner syndrome, Ullrich–Turner syndrome)은 염색체 이상의 하나로, 정상 여성의 성염색체가 XX 두 개인 데 반해, X염색체가 하나밖에 없기 때문에 발생하는 증후군이다. 1938년 헨리 터너가 처음으로 기재하였다. 생식기는 여성의 형질이 나타나지만, 난소의 발육이 완전하지 않아 2차 성장이 나타나지 않는다. 키가 작으며, 간혹 목에 물갈퀴 모양의 살이 생기는 경우(익상경)도 있는데, 이는 림프계 발달에 이상이 있어서 생겨난 것이다. 지능은 일반적으로 정상이나 정상둔자 범위에 속한다. 다른 성염색체 이상 증후군에 비해 언어 능력이 좋은 편이여서 학습 문제는 다소 적은 편이다. (ko)
- Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome, łac. syndroma Turner) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2000 – 2500 urodzonych dziewczynek. Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność. (pl)
- Het syndroom van Turner of ovariële dysgenesie is een geslachtschromosomale afwijking. Het komt vrijwel alleen voor bij vrouwen en is ook beschreven bij muizen en paarden. Turner wordt veroorzaakt door non-disjunctie van de chromosomen die het geslacht bepalen. Deze afwijking komt voor bij ongeveer 1 op de 2500 meisjes. (nl)
- Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера (СШТ) — геномная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО). (ru)
- 透納氏症（英語：Turner syndrome，縮寫：TS），或稱45,X、45,X0，為的一種，是雌性個體因X染色體部分或完全缺失而引發的疾病。透納氏症患者的症狀各異，患者常常會有短而成、、頸後髮際線較低、矮小，出生時即手腳水腫等特徵。一般來說，透納氏症患者沒有月經、乳房不發育而且不孕，且患有先天性心臟病、糖尿病以及甲狀腺功能低下症的機率較正常人高。大部分的透納氏症患者的智力水平正常，但許多患者的低下，比如學習數學所需要的。透納氏症患者有視覺和聽覺障礙的機率也較正常人高。 (zh)
- متلازمة تيرنر (بالإنجليزية: Turner syndrome) هي متلازمة توجد في الإناث الذين يمتلكون نسخة واحدة فقط من الصبغ (خ)(بالإنجليزية: X chromosome) في خلاياهم.متلازمةُ تيرنر هي اضطرابٌ يؤثِّر في تطوُّر الفتيات؛ والسببُ هو نقص الصبغي X أو انعدامه عند الإناث. وتكون الفتيات المصابات به قصيرات القامة ولا تعمل المبايض عندهن بطريقة صحيحة، وبذلك تكون معظمهن عقيمات، وهن معرَّضات لمشاكل أخرى متعلقة بصحتهن، مثل: ارتفاع ضغط الدم ومشاكل في الكلية والسكري والساد أو الكتاراكت، وهو تغيُّم أو إعتام في عدسة العين وتخلخل أو هشاشة العظام ومشاكل الغدة الدرقية، وهناك سماتٌ جسدية نموذجية أخرى لمتلازمة تيرنر وهي: عنق قصير و«متغضن» يحتوي على طيات جلدية من أعلى الكتفين إلى حواف العنق، وخط الشعر منخفض من الخلف، وأذنان منخفضتان، وانتفاخ اليدين والقدمين. (ar)
- La síndrome de Turner o síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgenèsia gonadal, monosomia del cromosoma X o síndrome d'Ullrich Turner, és una característica dels humans. Això dona a les dones que pateixen aquesta síndrome un aspecte infantil i infertilitat de per vida. És un trastorn infreqüent causat per un defecte en nombre de cromosomes sexuals. Aquest trastorn fa desaparèixer el desenvolupament sexual i causa infertilitat. (ca)
- Turnerův syndrom je vrozené onemocnění vyskytující se u žen, jehož podstatou je absence jednoho chromozomu X. Zdravé ženy mají dva ženské pohlavní chromozómy, chromozómy „X“. Proto se jejich sestava chromozómů (neboli karyotyp) označuje jako 46, XX. V této formuli značí číslo „46“ celkový počet chromozómů a „XX“ dva ženské pohlavní chromozómy X. Sestava pohlavních chromozómů je tedy v případě vrozeného onemocnění Turnerovým syndromem XO (karyotyp 45, XO) Vyskytuje se s četností 1 případu na 2500 ženských novorozenců. TS je možné diagnostikovat již prenatálně, tedy v období těhotenství. Na základě řady charakteristických znaků lze TS zjistit také brzy po narození. Jedním z prvních příznaků novorozenců s TS bývá sklon narodit se o něco dříve a mít o něco nižší porodní váhu než ostatní novoro (cs)
- Το σύνδρομο Τέρνερ (επίσης γνωστό ως «Γενετική δυσγένεση») καλύπτει διάφορους όρους, των οποίων η μονοσωμία Χ (διαγραφή ολόκληρου χρωμοσώματος Χ) είναι η πιο κοινή. Είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή στις γυναίκες, στην οποία το σύνολο ή μέρος ενός από τα χρωμοσώματα φύλου λείπει. (οι άνθρωποι κανονικά έχουν 46 χρωμοσώματα, εκ των οποίων τα δυο είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα). (el)
- Turner sindromea, X kromosoma bakarra duten enbrioietan ematen da, emakumezkoak izango diren enbrioietan, alegia . Emakumeen artean gaitz honen maiztasuna 1:2500ekoa da. Abortu guztien %20a Turner sindromedun enbrioiak dira. Akatsa aitaren gametogenesian ematen da eta ez da beti X kromosomaren delekzio osoa ematen, kasu batzuetan mosaikuntza ematen da (Xaren isokromosoma). (eu)
- El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner, monosomia X, también conocido como 45,X o 45,X0, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. Esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción y no es prevenible. Tanto fenotípica como genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. (es)
- Turner syndrome (TS), also known as 45,X, or 45,X0, is a genetic condition in which a female is partially or completely missing an X chromosome. Signs and symptoms vary among those affected. Often, a short and webbed neck, low-set ears, low hairline at the back of the neck, short stature, and swollen hands and feet are seen at birth. Typically, those affected do not develop menstrual periods, or breasts without hormone treatment and are unable to have children without reproductive technology. Heart defects, diabetes, and low thyroid hormone occur in the disorder more frequently than average. Most people with TS have normal intelligence; however, many have problems with spatial visualization that may be needed in order to learn mathematics. Vision and hearing problems also occur more often (en)
- La sindrome di Turner, nota anche come sindrome di Ullrich-Turner, monosomia X o 45,X, è una sindrome legata ad un'anomalia citogenetica e una disgenesia gonadica, in cui in una donna è assente, in parte o del tutto, un cromosoma X. La sindrome prende il nome da che nel 1938 la descrisse per la prima volta. È invece del 1964 la scoperta che la sindrome trae origine da un'anomalia cromosomica. La condizione è principalmente di tipo X0 conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi. I segni e i sintomi variano tra le persone colpite; i più comuni sono un collo corto e con pterigio (pterigium colli), attaccatura delle orecchie bassa, bassa attaccatura dei capelli nella parte posteriore del collo, bassa statura e mani e piedi gonfi, sono visti fin dalla nasc (it)
- Síndrome de Turner, também denominada 45,X ou 45,X0, é uma condição genética em mulheres caracterizada pela ausência total ou parcial de um cromossoma X. Os sinais e sintomas variam de pessoa para pessoa. Os sintomas mais comuns desde o nascimento são inchaço do dorso das mãos e dos pés, pregas redundantes na nuca, pescoço alado, tórax largo, mamilos invertidos e hipertelorismo mamário. Entre outros possíveis sintomas estão implantação baixa do cabelo na nuca, ptose, vários nevos pigmentados, quarto metacarpo e metatarso curtos e almofadas dos dedos proeminentes e com estrias. Durante o crescimento, as jovens geralmente apresentam baixa estatura. Geralmente, só conseguem desenvolver mamas e períodos menstruais com terapia de substituição hormonal, sendo incapazes de engravidar sem ajuda de (pt)
- Синдром Шерешевського-Тернера (також відомий як 45 X або 45 X0) — генетична аномалія, при якій у жінки частково або повністю відсутня Х-хромосома. Ознаки та симптоми хвороби варіюються серед хворих. Часто при народженні видно коротку шию, волосся на задній частині шиї, короткий зріст, наче розпухлі руки і ноги. Як правило, хворі мають порушення менструального циклу та недорозвиненість грудей. Дефекти серця, діабет і низький рівень тироїдних гормонів зустрічаються частіше. Більшість людей з цією хворобою мають нормальний інтелект. Найчастіше виникають проблеми з зором і слухом. (uk)
- Turners syndrom förekommer hos 1 av mellan 2 500 och 3 500 nyfödda flickor och orsakar kortväxthet. Kvinnor med obehandlat Turners syndrom går inte igenom puberteten, då deras äggstockar inte producerar tillräckligt med könshormoner. I allmänhet föreligger infertilitet. Det råder också en förhöjd risk för vissa sjukdomar, bland annat hypotyreos och diabetes (typ 1). Symptomen för Turners syndrom är många, bland annat försämrad öga-hand-koordination, hudveck vid halsen och hjärtproblem, som förträngning av kroppspulsådern, men också försämrad motorik, syn och hörsel. (sv)
|
.png?width=300)
.png?width=300){kind=link}
.png){kind=link}
