Sindrome di Baller-Gerold
| Sindrome di Baller-Gerold | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q87.0 |
| OMIM | 218600 |
| MeSH | C536788 e C536788 |
| Sinonimi | |
| Sindrome da aplasia craniosinostosica-radiale Craniosinostosi con difetti radiali ... | |
| Eponimi | |
| F. Baller M. Gerold ... | |
La sindrome di Baller-Gerold, le cui prime descrizioni risalgono al 1950[1] e al 1959,[2] è caratterizzata dalla fusione delle suture coronali con conseguente brachicefalia, da proptosi (bulbi oculari prominenti), da fronte sporgente e da anomalie del radio (aplasia o ipoplasia). Altre alterazioni presenti nella sindrome sono oligodattilia (che colpisce principalmente il pollice), ritardo globale dello sviluppo, poichilodermia e un eritema di tipo teleangectasico.
Genetica
[modifica | modifica wikitesto]La malattia, a trasmissione autosomica recessiva, è causata da una mutazione del gene RECQL4 sul cromosoma 8 a livello del locus genico 8q24.3;[3] altre mutazioni di questo gene sono invece responsabili della sindrome Rapadilino e della sindrome di Rothmund-Thomson. Si tratta di una sindrome rarissima: colpisce infatti meno di una persona su un milione.[4]
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ (DE) F. Baller, Radiusaplasie und Inzucht, in Z Menschl Vererb Konstitutionsl., n. 29, 1950, pp. 782-790.
- ^ (DE) M. Gerold, Healing of a fracture in an unusual case of congenital anomaly of the upper extremities, in Zentralbl Chir., n. 84, 1959, pp. 831-834, PMID 13669699.
- ^ (EN) L. Van Meldergem, Revisiting the craniosynostosis-radial ray hypoplasia association: Baller-Gerold syndrome caused by mutations in the RECQL4 gene, in Journal of medical genetics, vol. 43, n. 2, febbraio 2006, pp. 148-152, PMID 15964893. URL consultato il 27 gennaio 2021.
- ^ Sindrome di Baller-Gerold su Orphanet
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- (EN) Lionel Van Maldergem, Baller-Gerold Syndrome, in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online), Seattle, University of Washington, 1993-2007.
