Autismo

O autismo é un trastorno do neurodesenvolvemento altamente variable^[19] que xorde durante a infancia e xeralmente segue un curso regular sen remisión.^[20] As persoas con autismo poden presentar capacidades ou aspectos diminuídos pero normais, ou incluso superiores, noutros.^[21] Os síntomas adoitan ser máis claros tralos seis meses de idade, estabilizarse ós dous ou tres anos de idade,^[22] e tenden a continuar durante a idade adulta, malia que habitualmente de forma máis tenue.^[23] O autismo non se distingue por un só síntoma, senón por un trío característico de síntomas: discapacidade para a interacción social, discapacidade para a comunicación e intereses limitados e comportamento repetitivo. Outros aspectos, como comer de forma atípica, son tamén habituais mais non esenciais para o diagnóstico.^[24] Os síntomas do autismo presentan unha ocorrencia individual na poboación xeral e non semellan asociarse frecuentemente, sen unha liña definida que separe os trazos patoloxicamente graves dos máis comúns.^[25]

As deficiencias sociais distinguen o autismo e os trastornos do espectro autista doutros trastornos do desenvolvemento.^[23] As persoas con autismo teñen discapacidades sociais e habitualmente carecen da intuición sobre os outros que o resto das persoas dan por sentado. Temple Grandin, diagnosticada con autismo, describiu a súa incapacidade para comprender a comunicación social dos neurotípicos, as persoas cun desenvolvemento neural normal, como unha sensación de "ser unha antropóloga en Marte".^[26]

O desenvolvemento social pouco habitual tórnase aparente nos comezos da infancia. Os nenos autistas amosan unha menor atención ós estímulos sociais, sorrín e miran para outros con menos frecuencia, e responden menos ó seu propio nome. Os nenos con autismo distáncianse de forma pronunciada da normalidade social. Por exemplo, manteñen menos contacto visual e non teñen a capacidade de usar movementos simples para expresarse, coma sinalar cousas.^[27] É habitual que os nenos de tres a cinco anos con autismo demostren menos entendemento social, que se acheguen menos a outros de forma espontánea, imiten e respondan menos ás emocións, se comuniquen menos de forma non verbal e respecten menos as quendas con outros. Porén, si forman lazos psicolóxicos cos seus coidadores primarios.^[28] A maioría de nenos con autismo demostran unha menor seguridade afectiva que os nenos neurotípicos, malia que esta diferenza desaparece en nenos cun desenvolvemento mental maior ou un trastorno menos grave.^[29] Os nenos máis maiores e os adultos obteñen peores resultados nas probas de recoñecemento facial e emocional,^[30] aínda que isto pode deberse en parte a unha menor capacidade de definir as propias emocións dunha persoa.^[31]

Os nenos cun autismo altamente funcional sofren dunha soidade máis intensa e frecuente en comparación cos nenos non autistas, malia a idea xeneralizada de que os nenos con autismo prefiren estar sós. A creación e mantemento de amizades é habitualmente difícil para as persoas con autismo. As amizades funcionais, coma as que resultan dunha invitación a unha festa por exemplo, poden afectar a súa calidade de vida dunha forma máis profunda.^[32] Hai un gran número de informes anecdóticos, pero poucos estudos sistemáticos, de agresión e violencia en individuos con trastornos do espectro autista. Os limitados datos suxiren que, en nenos con discapacidades intelectuais, o autismo asóciase coa agresión, destrución da propiedade e ataques de rabia.^[33]

Entre un terzo e a metade dos individuos con autismo non desenvolven unha capacidade de comunicación verbal natural suficiente como para satisfacer as súas necesidades de comunicación diarias.^[34] As diferenzas na comunicación poden comezar a estar presentes dende o primeiro ano de idade, e poden incluír un comezo tardío de balbucidos, xestos pouco comúns, unha diminución nas reaccións e padróns vocais non sincronizados co coidador. No segundo e terceiro ano de idade os nenos con autismo presentan un balbucido menos frecuente e cunha menor diversidade de consoantes, palabras e combinacións de palabras. Ademais, os seus xestos intégranse menos coas palabras. Os nenos con autismo son menos propensos a realizar peticións ou compartir experiencias, e máis proclives a repetir as palabras doutros^[35][36] ou reverter pronomes.^[37] A atención compartida é necesaria para unha fala funcional, e as carencias na atención compartida serven para distinguir os nenos con trastornos do espectro autista.^[10] Por exemplo, pode que centren a súa atención nunha man que apunta no lugar do obxecto ó que se apunta,^[27][36] e son consistentemente incapaces de sinalar obxectos para dicir algo sobre eles.^[10] Os nenos autistas poden presentar tamén dificultades co xogo imaxinativo e co desenvolvemento de símbolos nunha linguaxe.^[35][36]

Nun par de estudos, os nenos autistas cun alto grao de funcionalidade e unha idade de entre 8 e 15 anos, desenvolvéronse igual de ben que outros individuos de control en tarefas de linguaxe básicas relacionadas co vocabulario e con deletrear, mentres que os adultos superaron os individuos de control nestas mesmas funcións. Os dous grupos autistas obtiveron peores resultados que os grupos de control en tarefas de linguaxe complexas coma a linguaxe figurativa, a comprensión e a inferencia.^[38]

Os individuos autistas poden presentar diversas formas de comportamento repetitivo ou restrinxido, categorizados segundo a escala de comportamento repetitivo-revisada da forma seguinte:^[39]

• Comportamentos estereotipados: movementos repetitivos, como ondear as mans, xirar a cabeza ou sacudir o corpo.
• Comportamentos compulsivos: comportamentos que se estenden durante un tempo amplo e que teñen o propósito de reducir a ansiedade, e que o individuo sente a necesidade de facer repetidamente ou seguindo unhas normas estritas, como colocar obxectos nunha orde específica, revisar compulsivamente unha cousa ou lavar as mans repetidamente.
• Invariabilidade: resistencia ó cambio, por exemplo, insistir en que non se movan os mobles ou rexeitar ser interrompido.
• Comportamento ritualista: padróns invariables de actividades diarias, como un menú que non cambia ou un ritual para vestirse. Isto está fortemente asociado coa monotonía e unha validación independente suxeriu que se combinasen estes dous factores.^[39]
• Intereses limitados: intereses e fixacións anormais en temática ou intensidade de enfoque, como a preocupación por un único programa de televisión, xoguete ou xogo.
• Autolesións: comportamentos como meter os dedos nos ollos, beliscar a pel, morder as mans e darse golpes coa cabeza.^[10]

Ningún dos comportamentos repetitivos ou autolesivos semella específico do autismo de forma individual, pero o autismo semella ter unha elevada taxa de ocorrencia e gravidade destes comportamentos.^[40]

Os individuos con autismo poden presentar síntomas independentes do diagnóstico, pero que poden afectar o propio individuo ou a súa familia.^[24] Un número estimado de entre un 0,5% e un 10% de individuos con trastornos do espectro autista demostran capacidades pouco habituais, que van dende habilidades pouco xeneralizadas como a memorización de curiosidades ata talentos moi pouco frecuentes de erudición.^[41] Moitos individuos con trastornos do espectro autista teñen unha capacidade superior de percepción e atención en relación co resto das persoas.^[42] As anormalidades sensoriais danse en máis do 90% de persoas con autismo,^[43] aínda que non hai unha evidencia clara de que os síntomas sensoriais diferencien o autismo doutros trastornos do desenvolvemento.^[44] As diferenzas son maiores na redución de respostas (por exemplo, chocar con cousas) que no aumento de resposta (por exemplo, a aflición por ruídos altos) ou pola procura de sensacións (por exemplo, os movementos rítmicos).^[45] Estímase que entre o 60 e o 80% das persoas autistas presentan sinais motores que inclúen un baixo ton muscular, un pobre planeamento motor e equinismo.^[43] As deficiencias na coordinación motora son xeneralizadas en todo o espectro autista e máis pronunciadas no propio autismo.^[46]

Os comportamentos pouco habituais á hora de comer danse nuns tres cuartos dos nenos con trastornos do espectro autista, sendo estes un antigo indicador do diagnóstico. Escoller certos alimentos meticulosamente é o problema máis común, aínda que tamén son frecuentes os rituais alimenticios e o rexeitamento de comida.^[47] Estes comportamentos non adoitan resultar nunha malnutrición, e aínda que algúns nenos con autismo presentan diferentes síntomas gastrointestinais, hai unha falta de datos publicados de forma rigorosa para apoiar a teoría de que os nenos con autismo presentan máis síntomas ou diferentes dos habituais.^[48] Os estudos existentes dan resultados conflitivos, e a relación entre os problemas gastrointestinais e os trastornos do espectro autista non está clara.^[49]

Os pais de nenos con trastornos do espectro autista sofren maiores niveis de estrés.^[27] Os irmáns de nenos con trastornos autistas xeralmente indican ter unha maior admiración e menos conflitos cos irmáns afectados que co resto de irmáns, de forma semellante ás relacións con irmáns que padecen a síndrome de Down. Porén, os estudos indican tamén que estes irmáns presentan un menor nivel de achegamento e intimidade con irmáns autistas, e os irmáns de individuos con trastornos autistas presentan un maior risco de benestar persoal negativo e peores relacións fraternais na idade adulta.^[50]

Durante moito tempo a comunidade médica leva supoñendo que existe unha causa común nos niveis xenético, cognitivo e neural para o trío característico de síntomas do autismo.^[51] Porén, cada vez hai unha maior sospeita de que o autismo é realmente un trastorno complexo que posúe un núcleo de características que adoitan concorrer.^[51][52]

O autismo ten unha forte base xenética, malia que a súa xenética é complexa e non está claro se os trastornos do espectro autista se explican máis por mutacións pouco frecuentes con grandes efectos ou por interaccións de múltiples xenes de variantes xenéticas comúns.^[53][54] A complexidade xorde por mor das interaccións entre múltiples xenes, o medio ambiente e factores epixenéticos que non modifican a secuencia de ADN pero son herdables e influencian a expresión xénica.^[23] Existen moitos xenes que foron asociados co autismo por medio da secuenciación de xenomas de individuos afectados e dos seus proxenitores.^[55]

Os estudos de xemelgos suxiren que a herdabilidade é dun 0,7 para o autismo e dun 0,9 para os trastornos do espectro autista, e os irmáns dos que padecen autismo teñen 25 veces máis posibilidades de ser autistas que a poboación xeral.^[43] Non obstante, non se teñen identificadas a maioría das mutacións que incrementan o risco de autismo. Normalmente o autismo non pode asociarse a unha mutación mendeliana (un único xene) ou a unha única anomalía cromosómica, e non está demostrado que ningún dos trastornos xenéticos asociados co espectro autista cause trastornos autistas de forma selectiva.^[53] Tense localizado un gran número de xenes candidatos, con tan só pequenos efectos atribuíbles a un xene particular.^[53] A maioría de loci explican de forma individual menos do 1% dos casos de autismo.^[57] O gran número de individuos autistas con familiares non afectados pode deberse a variacións estruturais espontáneas, coma delecións, duplicacións e inversións no material xenético durante a meiose.^[58][59] Polo tanto, unha fracción substancial dos casos de autismo poden trazarse a causas xenéticas cunha alta herdabilidade pero sen herdanza, é dicir, que a mutación que causa o autismo non estea presente no xenoma dos proxenitores.^[56]

Existen varias liñas de evidencias que apuntan a unha disfunción sináptica como causa do autismo.^[9] Algunhas mutacións pouco frecuentes poden provocar autismo interrompendo algúns camiños sinápticos, coma os que están involucrados na adhesión celular.^[60] Os estudos de substitución xenética en ratos suxiren que os síntomas autistas están relacionados moi de preto con fases de desenvolvemento posteriores que dependen da actividade nas sinapses e de cambios dependentes de actividade.^[61] Tódolos teratóxenos coñecidos relacionados co risco de autismo semellan actuar durante as primeiras oito semanas da xestación, e malia que isto non exclúe a posibilidade de que o autismo poida iniciarse ou afectar posteriormente, hai unha forte evidencia de que o autismo xorde nas fases iniciais do desenvolvemento.^[62]

A exposición á contaminación atmosférica durante o embarazo, especialmente ós metais pesados e a partículas, pode incrementar o risco de autismo.^[63] A infección con rubéola durante o embarazo provoca menos dun 1% dos casos de autismo,^[64] e a vacinación contra a rubéola pode previr moitos destes casos.^[65] Existen afirmacións non probadas de que outros factores ambientais contribúen ou agravan o autismo, incluíndo certos alimentos, outras doenzas infecciosas, disolventes, fume procedente de motores diésel, PCBs, ftalatos e fenois usados en produtos plásticos, pesticidas, retardadores de lapas bromados, alcois, fumar, drogas, vacinas e estrés prenatal.^[18][66] Non existen probas para estas afirmacións,^[18] e algunhas delas coma a da vacina vírica tripla foron desacreditadas por completo.^[67]

En ocasións os pais poden percibir por primeira vez os síntomas autistas dun neno á hora dunha vacinación de rutina. Isto deu lugar a varias teorías non probadas que culpan a unha "sobrecarga" de vacinas, a un conservante de vacinas ou á vacina vírica tripla de provocar autismo.^[68] Esta última teoría estaba apoiada por un estudo de Andrew Wakefield que finalmente se comprobou que era "unha fraude elaborada".^[69] Malia que estas teorías carecen de probas científicas convincentes e son bioloxicamente inverosímiles,^[68] a preocupación dos pais sobre unha potencial ligazón entre as vacinas e o autismo levou a unha menor taxa de inmunización nos nenos, gromos de enfermidades infantís previamente controladas nalgúns países e mortes infantís que doutra forma poderían terse prevido.^[67][70]

Os síntomas do autismo danse coma resultado de cambios relacionados coa maduración en varios sistemas do cerebro, pero non hai un entendemento completo de como ocorre. Os seus mecanismos divídense en dous campos: a fisiopatoloxía das estruturas cerebrais e dos procesos asociados co autismo, e as ligazóns neuropsicolóxicas entre as estruturas cerebrais e os comportamentos,^[71] comportamentos que á súa vez semellan ter múltiples fisiopatoloxías.^[25]

Ó contrario que outros trastornos cerebrais, coma o párkinson, o autismo non ten un mecanismo claro unificador ao nivel molecular, celular ou de sistemas. Descoñécese se o autismo consiste nuns poucos trastornos causados por mutacións converxendo nuns determinados camiños moleculares comúns, ou se coma as discapacidades intelectuais é un gran conxunto de trastornos con mecanismos diversos.^[19] O autismo semella darse coma resultado de factores do desenvolvemento que afectan a moitos dos sistemas cerebrais funcionais,^[73] perturbando os períodos do desenvolvemento cerebral máis que o resultado final.^[72] Os estudos neuroanatómicos e as asociacións con teratóxenos son un forte indicador de que o mecanismo do autismo inclúe a alteración do desenvolvemento cerebral ó pouco tempo da concepción.^[62] Esta anomalía semella desencadear unha cascada de eventos patolóxicos no cerebro influenciados de forma significativa por factores ambientais.^[74] Xusto despois do nacemento, o cerebro dos nenos con autismo tende a medrar de forma máis rápida do habitual, seguido dun crecemento normal ou relativamente máis lento na infancia. Descoñécese se este crecemento temperán sucede en tódolos nenos con autismo, e cando sucede semella ser máis prominente nas zonas do cerebro subxacentes ó desenvolvemento da especialización cognitiva superior.^[43] As hipóteses para as bases celulares e moleculares deste crecemento temperán patolóxico inclúen:

• Un exceso de neuronas que causa unha sobreconectividade local en zonas chave do cerebro.^[75]
• Un trastorno na migración neuronal durante as primeiras fases da xestación.^[76][77]
• Cadeas excitadoras-inhibidoras non balanceadas.^[77]
• Unha formación anómala de sinapses e espiñas dendítricas,^[77] por exemplo pola modulación do sistema de adhesión celular neurexina-neurolixina,^[78] ou por unha pobre regulación na síntese de proteínas sinápticas.^[79][80] O trastorno no desenvolvemento sináptico pode contribuír tamén á epilepsia, o que pode explicar porqué as dúas condicións están asociadas.^[81]

Crese que o sistema inmunitario xoga un papel importante no autismo. Os nenos con autismo presentan unha inflamación dos sistemas inmunitarios periférico e central como indican os seus maiores niveis de citoquinas e unha activación significativa de microglía.^[82][83][84] Os biomarcadores de funcións inmunes anormais tamén se asocian cun maior número de deficiencias en comportamentos que son parte das características principais do autismo, coma os déficits nas interaccións sociais e na comunicación.^[83] As interaccións entre o sistema inmunitario e o sistema nervioso comezan nas primeiras etapas da fase da embrioxénese, e o éxito no neurodesenvolvemento depende nunha resposta inmunitaria balanceada. Crese que a activación do sistema inmunitario da nai embarazada, como pode ser a partir de certos tóxicos ambientais ou infeccións, pode contribuír a causar autismo ó provocar unha alteración no desenvolvemento cerebral.^[85][86][87] Esta teoría apóiase en diversos estudos que determinaron que as infeccións durante o embarazo están asociadas cun maior risco de autismo.^[88][89]

A relación dos neuroquímicos co autismo non está entendida ó completo. Hai varias relacións que foron investigadas, fornecendo a maior evidencia no caso da serotonina e das deficiencias xenéticas no seu transporte.^[9] O papel dos receptores metabotrópicos de glutamato (mGluR) na xenopatoloxía da síndrome X fráxil, a causa xenética de autismo máis comunmente identificada, deu lugar a un interese nas posibles implicacións para a investigación futura do autismo por esta vía.^[90] Algúns dos datos presentados nos estudos suxiren un sobrecrecemento neuronal potencialmente relacionado cun incremento en varias hormonas do crecemento,^[91] ou cunha regulación diminuída dos receptores do factor de crecemento. Ademais disto, asócianse algúns erros conxénitos do metabolismo co autismo, aínda que a probabilidade indica que estes aparecerían en menos dun 5% dos casos.^[92]

A teoría do sistema neuronal espello no autismo sostén a hipótese de que unha distorsión no desenvolvemento deste sistema interfire coa imitación e dá lugar ás características principais do autismo da discapacidade social e dificultades de comunicación. O sistema neuronal espello opera cando un animal realiza unha acción ou observa a outro animal realizando a mesma acción. Este sistema pode contribuír á comprensión doutras persoas por parte dun individuo habilitando a modelaxe do seu comportamento mediante a simulación das accións, intencións e emocións.^[94][95] Varios estudos probaron esta hipótese demostrando anormalidades estruturais en rexións do sistema neuronal espello de individuos con trastornos do espectro autista, ademais dun atraso na activación do circuíto principal da imitación en individuos coa síndrome de Asperger e unha correlación entre unha menor actividade do sistema e a gravidade da síndrome en nenos con trastornos autistas.^[96] Porén, os individuos con autismo tamén presentan unha activación cerebral anómala en moitos circuítos fóra do sistema neuronal espello,^[97] e esta teoría non explica o desempeño normal dos nenos con autismo nas tarefas de imitación que involucran un obxectivo ou un obxecto.^[98]

Os padróns de baixo funcionamento e activación cerebral anómalos relacionados cos trastornos do espectro autista son diferentes segundo se o cerebro está a realizar tarefas sociais ou non.^[99] No autismo hai evidencia dunha conectividade funcional reducida da rede neuronal por defecto, mantendo unha conectividade intacta na rede neuronal orientada a tarefas. Nas persoas con autismo as dúas redes non se correlacionan negativamente co tempo, o que suxire a existencia dunha falta de equilibrio na alternancia entre as dúas redes, reflectindo posiblemente unha perturbación do pensamento autorreferente.^[100]

A teoría da falta de conectividade no autismo sostén a hipótese de que o autismo caracterízase por unha falta de funcionamento das conexións neuronais de alto nivel e unha falta de sincronización, xunto cun exceso de procesos de baixo nivel.^[101] Atopáronse probas desta teoría en estudos de escaneo neuronal funcional en individuos autistas,^[38] e por medio dun estudo sobre ondas cerebrais que suxeriu que os adultos con trastornos do espectro autista posúen unha sobreconectividade local no córtex e conexións funcionais débiles entre o lobo frontal e o resto do córtex.^[102] Outras evidencias suxiren que a falta de conectividade reside principalmente dentro de cada un dos hemisferios do córtex e que o autismo é un trastorno das zonas de asociación do córtex.^[103]

A partir de estudos baseados en potenciais relacionados a eventos, cambios transitorios na actividade eléctrica do cerebro en resposta a estímulos, existen probas considerables de que hai diferenzas en individuos autistas con respecto á atención, orientación cara aos estímulos visuais e auditivos, detección de novidades, procesamento facial e de linguaxe e almacenamento de información. Varios dos estudos atoparon tamén unha preferencia polos estímulos non sociais.^[104] Por exemplo, estudos de magnetoencefalografía en nenos autistas atoparon evidencias de respostas retardadas no procesamento cerebral dos sinais auditivos.^[105]

No aspecto xenético, atopáronse relacións entre o autismo e a esquizofrenia baseada en duplicacións de delecións de cromosomas. A investigación demostrou que a esquizofrenia e o autismo son significativamente máis comúns en combinación coa síndrome de deleción 1q21.1. A investigación sobre estas relacións para o cromosoma 15 (15q13.3), o cromosoma 16 (16p13.1) e o cromosoma 17 (17p12) foron inconclusas.^[106]

Os estudos sobre conectividade funcional atoparon tanto menores conectividades coma maiores conectividades nos cerebros de persoas con autismo. As conectividades por baixo do normal semellan ser as dominantes, especialmente nas conectividades interhemisféricas e das funcións córtico-corticais.^[107]

Hai dúas categorías cognitivas principais propostas sobre as ligazóns entre os cerebros autistas e o comportamento. A primeira categoría céntrase nas deficiencias de cognición social. A teoría empatizante-sistematizante de Simon Baron-Cohen postula que os individuos autistas poden sistematizar, isto é, desenvolver regras internas de operación para manexar eventos dentro do cerebro, pero son menos efectivos á hora de empatizar por medio do manexo de eventos xerados por outros axentes. Unha extensión, a teoría do cerebro masculino extremo, sostén a hipótese de que o autismo é un caso extremo do cerebro masculino, definido psicométricamente como individuos para os que sistematizar é mellor que empatizar.^[108] Estas teorías están relacionadas en certa forma á outra teoría anterior de Baron-Cohen, a teoría da mente, que sostén a hipótese de que o comportamento autista xorde dunha incapacidade para adscribir estados mentais a un mesmo e a outros. A hipótese da teoría da mente apóiase nas respostas atípicas dos nenos con autismo á proba Sally-Anne para o razoamento das motivacións dos demais,^[108] e a teoría teoría do sistema neuronal espello no autismo descrita na fisiopatoloxía encaixa ben con esta hipótese.^[96] Porén, a maioría de estudos non atoparon evidencias de deficiencias nas capacidades de individuos autistas para comprender as intencións básicas ou obxectivos doutras persoas. No seu lugar, os datos obtidos suxiren que as discapacidades atópanse na comprensión de emocións sociais máis complexas ou na consideración dos puntos de vista doutras persoas.^[109]

A segunda categoría céntrase no procesamento non social ou xeral. As funcións executivas como a memoria de traballo, o planeamento e a inhibición. Segundo Lauren Kenworthy, "a afirmación sobre a disfunción executiva como factor causal no autismo é controvertida", aínda que "está claro que a disfunción executiva xoga un papel nos déficits sociais e cognitivos observados en individuos con autismo".^[110] As probas sobre procesos executivos coma as tarefas de movemento ocular indican unha mellora dende o final da infancia ata a adolescencia, pero os resultados nunca acadan os niveis típicos nos adultos.^[111] Un dos puntos fortes da teoría é a predición de comportamento estereotípico e intereses limitados,^[112] mentres que os puntos débiles son que a función executiva resulta difícil de medir^[110] e que os déficits nesta función non se atoparon en nenos pequenos con autismo.^[30]

A teoría da coherencia central débil sostén a hipótese de que unha capacidade limitada para observar o panorama xeral sustenta a perturbación central no autismo. O punto forte desta teoría é a predición de talentos especiais e picos de desempeño nas persoas autistas.^[113] Por outra banda, a teoría relacionada sobre o funcionamento da percepción mellorada céntrase máis na superioridade das operacións de percepción e orientadas localmente nos individuos autistas.^[114]

Ningunha das categorías resulta satisfactoria por si mesma. As teorías sobre a cognición social non cobren ben os aspectos dos comportamentos ríxidos e repetitivos do autismo, mentres que as teorías non sociais presentan dificultades á hora de explicar as discapacidades sociais e dificultades na comunicación,^[52] polo que unha teoría combinada baseada en múltiples déficits podería ser de máis utilidade neste aspecto.^[115]

A diagnose baséase no comportamento, e non na causa ou mecanismo.^[25][116] Segundo o DSM-5 o autismo caracterízase por déficits persistentes na comunicación social e na interacción dentro de contextos múltiples, así coma nos padróns limitados e repetitivos de comportamento, intereses ou actividades. Estas deficiencias están presentes ó comezo da infancia, habitualmente antes dos tres anos de idade, e dan lugar a unha discapacidade funcional clinicamente significativa. Algúns dos síntomas son unha falta de reciprocidade emocional ou social, o uso estereotipado e repetitivo da linguaxe ou a linguaxe idiosincrática, e unha preocupación persistente polos obxectos non habituais. O diagnóstico precisa diferenciar os síntomas daqueles que encaixan máis coa síndrome de Rett, cunha discapacidade intelectual ou cun atraso do desenvolvemento global.^[7] Pola súa banda, o ICD-10 utiliza unha definición esencialmente idéntica para o autismo.^[20]

Existen varios instrumentos de diagnóstico dispoñibles. Dous deles adoitan empregarse habitualmente na investigación do autismo. A entrevista de diagnóstico do autismo revisada (inglés: Autism Diagnostic Interview-Revised, ADI-R) é unha entrevista ós pais semiestruturada, mentres que o Programa de Observación Diagnóstico do Autismo (inglés: Autism Diagnostic Observation Schedule, ADOS) emprega a observación e interacción co propio neno.^[117] A escala de clasificación do autismo infantil (inglés: Childhood Autism Rating Scale, CARS) utilízase habitualmente nos ambientes clínicos para avaliar a gravidade do autismo baseándose na observación dos nenos,^[27] e neste contexto tamén pode empregarse a entrevista de diagnóstico para trastornos sociais e de Comunicación (inglés: Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders, DISCO).^[118]

Un pediatra habitualmente encárgase de realizar unha investigación preliminar revisando o historial de desenvolvemento e realizando un exame físico ó neno. De ser necesario, o diagnóstico e avaliación lévanse a cabo coa axuda de especialistas en trastornos do espectro autista, observando e avaliando os factores cognitivos, de comunicación, familiares e outros, empregando ferramentas estandarizadas e tomando en conta calquera condición médica asociada.^[119] É habitual requirir que un neuropsicólogo pediátrico avalíe o comportamento e capacidades cognitivas, tanto para axudar na diagnose coma para axudar a recomendar intervencións educativas.^[120] Un diagnóstico diferencial para trastornos do espectro autista nesta fase pode ter en conta tamén unha posible discapacidade intelectual, xordeira, ou outra discapacidade específica de linguaxe^[119] coma a síndrome Landau-Kleffner.^[121] A presenza de autismo pode dificultar tamén a diagnose de trastornos psiquiátricos coexistentes como a depresión.^[122]

As avaliacións xenéticas adoitan facerse cando o trastorno autista xa está diagnosticado, particularmente cando outros síntomas xa suxiren unha causa xenética.^[123] A tecnoloxía xenética permite relacionar a un número estimado dun 40% de casos á causas xenéticas.^[124] No 2008 propúxose un modelo de diagnose de xenotipado inicial, que avaliaría de forma rutineira as variacións no número de copias do xenoma.^[125] Segundo se van desenvolvendo novas probas xenéticas xorden problemas éticos, legais e sociais, e a dispoñibilidade comercial das probas pode preceder a un entendemento axeitado de como empregar os resultados das mesmas, por mor da complexidade da xenética do autismo.^[126] As probas metabólicas e de escaneo neuronal poden ser de axuda en ocasións, pero non se realizan de forma rutineira.^[123]

Os trastornos do espectro autista poden diagnosticarse en ocasións ós 14 meses de idade, aínda que o diagnóstico tórnase máis estable ó longo dos tres primeiros anos de vida.^[5] O diagnóstico insuficiente ou o diagnóstico errado son problemas só en casos marxinais, e gran parte do incremento no número de casos rexistrados de trastornos autistas débese con toda probabilidade ós cambios nas prácticas de diagnóstico. O incremento de popularidade das opcións de tratamento con fármacos e a expansión de beneficios incentivou os provedores de servizos médicos a diagnosticar trastornos autistas, dando como resultado diagnósticos erróneos en nenos con síntomas incertos. De forma inversa, o custo do rastrexo e da diagnose e os problemas económicos pode inhibir ou atrasar os diagnósticos.^[127] Resulta particularmente complicado diagnosticar autismo entre os discapacitados visuais, en parte porque algúns dos criterios do diagnóstico dependen da visión, ademais de que os síntomas do autismo sobrepóñense cos dos trastornos comúns de cegueira.^[128]

O autismo é un dos cinco trastornos xeneralizados do desenvolvemento (inglés: pervasive developmental disorders, PDD), que se caracterizan por anomalías xeneralizadas das interaccións sociais e da comunicación, ademais de intereses moi restrinxidos e comportamento altamente repetitivo.^[20] Estes síntomas non implican enfermidade, fraxilidade ou perturbación emocional.^[23]

Das cinco formas de trastornos PDD, a síndrome de Asperger é a máis achegada ó autismo en síntomas e posibles causas. A síndrome Rett e a síndrome de Heller comparten varios síntomas co autismo, pero poden ter causas non relacionadas. O trastorno xeneralizado do desenvolvemento non especificado (inglés: PDD not otherwise specified, PDD-NOS), tamén chamado "autismo atípico", diagnostícase cando non se cumpren os criterios dun trastorno máis específico.^[129] A diferenza do autismo, as persoas con síndrome de Asperger non padecen un atraso substancial no desenvolvemento da linguaxe.^[130] A terminoloxía aplicada ó autismo pode ser confusa, en ocasións denomínase ó autismo, á síndrome de Asperger e ó trastorno xeneralizado os "trastornos do espectro autista" (inglés: autism spectrum disorders, ASD)^[3] ou en ocasións "trastornos autistas",^[131] mentres que o propio autismo recibe habitualmente os nomes de "trastorno autista" ou "autismo infantil". Na práctica clínica a cualificación de autismo, trastorno do espectro autista e trastorno xeneralizado do desenvolvemento non especificado adoitan empregarse de forma intercambiable.^[123] Os trastornos do espectro autista son á súa vez un subconxunto do fenotipo máis amplo do autismo, que describe os individuos que poden non ter un trastorno do espectro autista pero poden presentar características semellantes ás do autismo, coma a compulsión por evitar o contacto visual.^[132]

As manifestacións do autismo cobren un amplo espectro, dende individuos con discapacidades graves (sen capacidade de fala, con discapacidades de desenvolvemento, ou bloqueados en movementos repetitivos de mans e do corpo) ata outros individuos cunha alta funcionalidade que poden presentar comportamentos sociais activos pero particularmente distintivos, un enfoque a intereses limitados e unha comunicación verbosa e pedante.^[133] Xa que o espectro de comportamentos é continuo, os límites entre as categorías de diagnóstico resultan algo arbitrarias por necesidade.^[43] En ocasións a síndrome divídese en autismo de baixa, media e alta funcionalidade, baseándose nos niveis de cociente intelectual,^[134] ou en canta asistencia precisa o individuo na súa vida diaria. Estas subdivisións non son estándar e resultan controvertidas. O autismo pode dividirse tamén en autismo sindrómico e non sindrómico. O sindrómico asóciase coa discapacidade intelectual grave ou profunda, ou cunha síndrome conxénita con síntomas físicos, coma a esclerose tuberosa.^[135] Malia que os individuos con síndrome de Asperger tenden a desempeñarse cognitivamente mellor que os autistas, o alcance da sobreposición entre a síndrome de Asperger, o autismo de alta funcionalidade e o autismo non sindrómico non está totalmente definido.^[136][137]

Algúns estudos obtiveron resultados de diagnósticos de autismo en nenos por mor dunha perda de capacidades sociais ou de linguaxe, en oposición a unha falta de progreso nas mesmas, habitualmente entre os 15 e os 30 meses de idade. A validez desta distinción é controvertida, xa que é posible que o autismo regresivo sexa un subtipo específico,^{[5][6][35][138]} ou que haxa un rango continuo de comportamentos entre o autismo con e sen regresión.^[139]

A investigación das causas do autismo viuse dificultada pola incapacidade de identificar subgrupos bioloxicamente significativos dentro da poboación autista^[140] e polos límites tradicionais entre as disciplinas da psiquiatría, psicoloxía, neuroloxía e pediatría.^[141] As tecnoloxías máis recentes coma as imaxes por resonancia magnética funcional e as imaxes de tensor de difusión poden axudar a identificar fenotipos bioloxicamente relevantes que poden observarse en escáneres cerebrais para axudar nos estudos neuroxenéticos do autismo.^[142] Un exemplo disto é a menor actividade na zona facial fusiforme do cerebro, que se asocia cunha discapacidade na distinción entre persoas e obxectos.^[9] Tamén existe unha proposta para clasificar o autismo empregando os factores xenéticos ademais dos de comportamento.^[143]

Ó redor da metade dos pais de nenos con trastornos do espectro autista advirten os comportamentos pouco habituais dos nenos antes de que cumpran os 18 meses de idade, e ó redor de catro quintos decátanse antes dos 24 meses de idade.^[5] Segundo un estudo conxunto de varias organizacións estadounidenses, o fallo no cumprimento dos seguintes fitos "é unha indicación absoluta para proceder con avaliacións a maiores. O atraso na derivación para devanditas probas pode atrasar a diagnose temperá e o tratamento, e afectar o resultado a longo prazo":^[24]

• Non balbucir ós 12 meses de idade.
• Non realizar acenos (sinalar, saudar coas mans etc.) ós 12 meses de idade.
• Non pronunciar ningunha palabra solta ós 16 meses de idade.
• Non pronunciar frases de dúas palabras (espontáneas, non só ecoálicas) ós 24 meses de idade.
• Calquera perda de habilidades sociais ou linguaxe, a calquera idade.

A United States Preventive Services Task Force indicou en 2016 que non estaba claro se o rastrexo era beneficioso ou prexudicial entre os nenos entre os que non hai preocupacións.^[144] A práctica realizada no Xapón é a de rastrexar tódolos nenos na procura de trastornos do espectro autista ós 18 e 24 meses, empregando probas de rastrexo específicas para o autismo. Pola contra, no Reino Unido só se realiza o rastrexo cando as familias ou os pediatras recoñecen posibles sinais. Non hai datos concluíntes de cal destes dous métodos resulta máis efectivo.^[9] As ferramentas de rastrexo inclúen o cuestionario "Modified Checklist for Autism in Toddlers" (M-CHAT), o cuestionario "Early Screening of Autistic Traits Questionnaire" e o "First Year Inventory". Os datos iniciais para o M-CHAT e o seu predecesor, o "Checklist for Autism in Toddlers" (CHAT), en nenos de entre 18 e 30 meses de idade, suxiren que o seu uso resulta máis axeitado nun ambiente clínico e que presenta unha baixa sensibilidade (moitos falsos negativos) mais unha boa especificidade (poucos falsos positivos).^[5] Tamén se considera posiblemente máis preciso preceder estas probas cun rastrexo de maior espectro que non faga distinción entre os trastornos do espectro autista e outros trastornos do desenvolvemento.^[145] As ferramentas de rastrexo deseñadas para as normas dunha cultura para comportamentos coma o contacto visual poden resultar inapropiadas para outras culturas diferentes.^[146] Malia que as probas xenéticas para o autismo resultan xeralmente pouco prácticas, pode chegar a considerarse o seu uso nalgúns casos determinados, coma en casos de nenos con síntomas neurolóxicos e dimorfismos.^[147]

Os obxectivos principais á hora de tratar nenos con autismo son reducir as discapacidades asociadas e o sufrimento familiar, así como incrementar a calidade de vida e independencia funcional. Existe unha correlación xeral das persoas cun maior CI e unha maior resposta ó tratamento ademais da obtención de mellores resultados.^[148][149] Non existe un único tratamento considerado mellor co resto, e os tratamentos adoitan personalizarse segundo as necesidades de cada neno,^[3] coas familias e o sistema educativo representando os principais recursos do tratamento.^[9]

Os estudos sobre intervencións presentan problemas metodolóxicos que impiden obter unha conclusión definitiva sobre a efectividade,^[150] aínda que o desenvolvemento de intervencións baseadas en evidencias avanzou dende comezos dos século XXI.^[148] Malia que moitas intervencións psicosociais teñen algunha evidencia positiva, suxerindo que algunha forma de tratamento é preferible a ningún tratamento, a calidade metodolóxica das revisións sistemáticas destes estudos foi xeralmente pobre, coa maioría de resultados sendo tentativos, e presentando pouca evidencia para a efectividade relativa das opcións de tratamento.^[151]

Os programas intensivos e continuos de educación especial e terapia do comportamento nos primeiros anos de vida poden axudar os nenos a adquirir capacidades de coidado persoal, sociais e de traballo,^[3] ademais de que habitualmente melloran o seu funcionamento e diminúen a gravidade dos síntomas e dos comportamentos non adaptados.^[152] Os enfoques dispoñibles inclúen a análise aplicada do comportamento, modelos de desenvolvemento, ensinanza estruturada, terapia da linguaxe, terapia de habilidades sociais e terapia ocupacional.^[3] Entre estes enfoques, as intervencións aplicadas poden ter o obxectivo de tratar as características autistas de forma integral, ou de enfocar o tratamento nunha área especial de capacidade.^[148] Existen algunhas evidencias de que a intervención intensiva temperá do comportamento, un modelo de intervención temperá baseado na análise aplicada do comportamento, é un tratamento efectivo para algúns nenos con trastornos do espectro autista.^[153] Dous conceptos teóricos para a intervención infantil temperá inclúen a análise aplicada do comportamento e os modelos pragmáticos de desenvolvemento social,^[148] e existe unha estratexia de intervención que emprega un modelo de adestramento para pais, que ensina ós pais como poñer en funcionamento varias técnicas destes conceptos, permitindo que os pais diseminen eles mesmos as intervencións.^[148] Tamén se desenvolveron outros programas de modelos pragmáticos de desenvolvemento social para fornecer explicitamente sistemas de intervención por medio dunha posta en funcionamento por parte dos pais no propio fogar. Malia o desenvolvemento recente dos modelos de adestramento para pais, este tipo de intervencións demostraron a súa efectividade en numerosos estudos, avaliándose coma unha forma de tratamento probablemente eficaz.^[148]

As intervencións educativas poden ter unha eficiencia variable na maioría de nenos. A intervención intensiva temperá do comportamento demostrou a súa efectividade na mellora da funcionalidade global en nenos de idade preescolar^[154] e está ben establecida para a mellora do desempeño intelectual dos nenos pequenos.^[152] De forma semellante, a intervención aplicada por profesores que emprega unha análise aplicada do comportamento combinada cun enfoque pragmático de desenvolvemento social probouse coma un tratamento ben establecido na mellora das capacidades sociais e de comunicación dos nenos pequenos, aínda que a evidencia é menor para a súa efectividade no tratamento dos síntomas globais.^[148] Os informes neurofisiolóxicos adoitan comunicarse de forma pobre ós educadores, o que dá como resultado unha fenda entre o que o informe recomenda e o tipo de educación que se fornece.^[120] Descoñécese se os programas de tratamento para nenos poden levar a unha consecución de melloras significativas cando os nenos xa son maiores,^[152] e a limitada investigación na efectividade dos programas residenciais para adultos obtivo resultados mixtos.^[155] A idoneidade de incluír nenos con gravidades de trastornos do espectro autista variables na poboación educativa xeral é un tema de debate entre educadores e investigadores.^[156]

Existen varios medicamentos empregados para tratar os síntomas dos trastornos do espectro autista que interfiren coa integración do neno no fogar ou na escola cando os tratamentos do comportamento non resultan efectivos.^[23][157] Máis da metade dos nenos estadounidenses diagnosticados con trastornos autistas reciben medicamentos psicoactivos ou anticonvulsivos, sendo os máis habituais os antidepresivos, os estimulantes e os antipsicóticos.^[158] Comprobouse a utilidade dalgúns antipsicóticos, coma a risperidona e o aripiprazol, no tratamento da irritabilidade, comportamentos repetitivos e falta de sono que adoitan darse no autismo, pero os seus efectos secundarios deben medirse contra ós potenciais beneficios, e as persoas con autismo poden responder a eles de forma atípica.^[159] No caso dos adolescentes e adultos con trastornos do espectro autista hai unha falta de investigacións fiables sobre a efectividade ou seguridade dos tratamentos con medicamentos.^[160][161] Non existe ningún medicamento que cure os síntomas principais do autismo das discapacidades sociais e de comunicación.^[162] Algúns experimentos con ratos conseguiron reverter ou reducir algúns dos síntomas relacionados co autismo por medio da substitución ou modulación da función xenética,^[61][90] suxerindo a posibilidade de procurar terapias para mutacións pouco frecuentes das que se sabe que causan autismo.^[60][163]

Aínda que existen moitas intervencións e terapias alternativas dispoñibles, moi poucas delas están apoiadas por estudos científicos.^{[30][164][165][166]} Estes tratamentos presentan un apoio empírico mínimo no contexto da calidade de vida, e moitos programas enfócanse en medidas de éxito que carecen de validez de predición e relevancia no mundo real.^[32] Algúns tratamentos alternativos poden poñer en perigo o neno. Un estudo de 2008 concluíu que en dietas sen caseína os nenos autistas presentan uns ósos significativamente máis finos en comparación co resto de nenos,^[167] e no ano 2005 unha terapia de quelación fallada acabou coa vida dun neno autista de cinco anos de idade.^[168] Por outra banda, o tratamento de nenos autistas con medicina hiperbárica está aínda nunha fase de investigación inicial.^[169] Malia a súa popularidade coma tratamento alternativo para persoas con autismo, non existen evidencias claras de que unha dieta sen glute sexa beneficiosa para eles.^{[170][171][172]} No subconxunto de persoas que presentan sensibilidade ó glute, existen probas limitadas que suxiren que unha dieta sen glute pode mellorar algúns comportamentos autistas.^{[170][173][174][175]}

Os tratamentos son caros, e os custos indirectos aínda máis. Un estudo estadounidense estimou que para alguén nado no ano 2000 o custo medio durante a súa vida sería duns 4,11 millóns de dólares,^[176] cun 10% en coidados médicos, 30% para educación adicional e outros coidados, e o 60% restante por mor da perda de produtividade económica.^[177] Os programas con subvencións públicas poden resultar pouco axeitados ou apropiados para determinados nenos, e os custos médicos e de terapias asócianse cunha maior probabilidade de problemas económicos familiares,^[178] cunha perda media dun 14% de ingresos anuais en familias con nenos autistas,^[179] e unha asociación dos trastornos autistas cunha maior probabilidade de que os problemas de coidados infantís poidan afectar o emprego dos pais.^[180] Trala infancia, os principais problemas do tratamento inclúen o coidado no fogar, o adestramento para o traballo, a sexualidade, as habilidades sociais e a xestión do patrimonio.^[181]

Non se coñece unha cura para o autismo.^[3][9] Os nenos poden recuperarse en determinadas ocasións, perdendo a diagnose de trastorno autista,^[11] en ocasións tras recibir un tratamento intensivo e noutras ocasións sen recibilo. Descoñécese a frecuencia destas recuperacións,^[152] as taxas en mostras non seleccionadas de nenos con trastornos do espectro autistas varían dende un 3% ata un 25%.^[11] A maioría de nenos con autismo adquiren linguaxe á idade de cinco anos ou antes, aínda que hai un pequeno número de casos nos que desenvolveron as capacidades de comunicación nunha idade posterior.^[182] A maioría de nenos autistas non posúen un apoio social, relacións significativas, oportunidades futuras de traballo ou autodeterminación.^[32] Malia que as dificultades principais tenden a persistir, habitualmente os síntomas tórnanse máis leves coa idade.^[23]

Hai poucos estudos de alta calidade que traten a prognose a longo prazo. Algúns adultos presentan unha pequena mellora nas habilidades de comunicación, pero outros poucos presentan un declive das mesmas, e non hai estudos enfocados no autismo trala mediana idade.^[183] A adquisición de linguaxe antes dos seis anos de idade, un cociente intelectual por riba de 50 e unhas capacidades laborais son factores que inflúen nun mellor resultado, aínda que unha vida independente é pouco probable cun autismo grave,^[184] e a maioría das persoas con autismo teñen que lidar con obstáculos importantes na súa transición á idade adulta.^[185]

A maioría das avaliacións máis recentes tenden a estimar unha prevalencia de 1-2 por 1000 para o autismo e case un 6 por 1000 para trastornos do espectro autista,^[18] cun 11 por 1000 nos Estados Unidos para trastornos do espectro autista a data de 2008.^[15][64] Porén, debido a que os datos non son axeitados, estes números poderían subestimar a taxa verdadeira de prevalencia dos trastornos autistas.^[123] Globalmente o autismo afectaba a un número estimado de 24,8 millóns de persoas a data de 2015, mentres que a síndrome de Asperger afectaba a outros 37,2 millóns.^[4] No 2012 o NHS estimou que a prevalencia xeral de autismo entre adultos de máis de 18 anos de idade no Reino Unido era dun 1,1%.^[17] A taxa de trastornos xeneralizados do desenvolvemento non especificados estimouse nun 3,7 por 1000, a da síndrome de Asperger nun 0,6 por 1000 e a da síndrome de Heller nun 0,02 por 1000.^[186] As estimacións máis recentes do CDC indican que 1 de cada 68 nenos, ou un 14,7 por 1000, tiña un trastorno do espectro autista a data de 2010.^[187]

O número de casos de autismo rexistrados incrementouse de forma dramática nos anos 1990 e comezos do século XXI. Este incremento atribúese na súa maior parte ós cambios nas prácticas de diagnóstico, padróns de derivación, dispoñibilidade de servizos, idade no diagnóstico e concienciación pública,^[186][188] aínda que non se poden descartar por completo outros factores de riscos ambientais.^[189] As evidencias dispoñibles non desbotan a posibilidade de que a verdadeira prevalencia do autismo se incrementase,^[186] e un incremento real suxeriría unha maior atención e financiamento dirixido ó cambio de factores ambientais no lugar dunha continuación do enfoque na xenética.^[190]

Os nenos presentan un maior risco de trastornos do espectro autista que as nenas. A taxa está nunha media de 4,3 nenos por cada nena, e a discapacidade cognitiva modifícaa en gran medida, achegándose ó 2 nenos por cada nena no caso de discapacidades intelectuais e máis de 5,5 nenos por nena sen elas.^[18] Investigáronse varias teorías sobre a maior prevalencia en varóns, pero a causa desta variación non está confirmada,^[86] e unha das teorías indica que a diferenza baséase en que moitas nenas non reciben un diagnóstico correcto.^[191]

Aínda que as evidencias non implican ningún factor único de risco no embarazo coma causa do autismo, o risco de autismo asóciase cunha idade avanzada nalgún dos dous proxenitores, diabetes, sangrado e uso de medicación psiquiátrica na nai durante o embarazo.^[86][192] O risco é maior no caso de pais de idade máis avanzada que no caso de nais de idade máis avanzada. Dúas das explicacións potenciais disto son o incremento coñecido na carga de mutación no esperma de persoas de idade máis avanzada e a hipótese de que os homes contraen matrimonio máis tarde se posúen un lastre xenético e amosan algún signo de autismo.^[43] A maioría de profesionais cre que a raza, etnia e contexto socioeconómico non afectan a ocorrencia do autismo.^[193]

Hai outras condicións que se dan comunmente nos nenos con autismo:^[9]

• Trastornos xenéticos. Entre un 10 e un 15% dos casos de autismo presentan unha condición mendeliana identificable, unha anomalía cromosómica ou outro trastorno xenético,^[194] e os trastornos do espectro autista asócianse con varias doenzas xenéticas.^[195]
• Discapacidade intelectual. A porcentaxe de individuos autistas que tamén cumpren os criterios de discapacidades intelectuais atópase entre o 25% e o 70%, unha gran variación que ilustra a dificultade de avaliar a intelixencia autista.^[196] En comparación, para os trastornos xeneralizados do desenvolvemento non especificados a asociación con discapacidades intelectuais é moito máis débil,^[197] e por definición a diagnose da síndrome de Asperger exclúe a discapacidade intelectual.^[198]
• Os trastornos de ansiedade son comúns entre os nenos con trastornos autistas. Non hai datos firmes, pero os estudos obtiveron unhas prevalencias que van dende o 11% ata o 84%. Moitos trastornos de ansiedade presentan síntomas que quedan mellor explicados polo propio trastorno autista, ou que son difíciles de distinguir dos síntomas do autismo.^[199]
• A epilepsia, con variacións no risco de epilepsia segundo a idade, nivel cognitivo e tipo de trastorno da linguaxe.^[200]
• Varios defectos metabólicos, coma a fenilcetonuria, asócianse cos síntomas autistas.^[92]
• As anomalías físicas menores son significativamente maiores entre a poboación autista.^[201]
• Diagnósticos anticipados. Malia que o DSM-IV desbota a diagnose concorrente de moitas outras condicións xunto co autismo, os criterios completos para o trastorno por déficit de atención con hiperactividade, a síndrome de Tourette e outras destas condicións están habitualmente presentes e os diagnósticos comórbidos acéptanse cada vez máis.^[202]
• Os problemas de sono afectan a uns dous terzos de individuos con trastornos do espectro autista nalgún momento da súa infancia. Os máis comúns inclúen síntomas de insomnio coma a dificultade de quedar durmido, espertar no medio da noite con frecuencia e espertar moi cedo polas mañás. Os problemas de sono asócianse con comportamentos difíciles e estrés familiar, e adoitan ser un dos obxectivos principais da atención clínica prevalecendo perante a diagnose principal de trastorno autista.^[203]

Existen uns poucos exemplos de síntomas autistas e tratamentos descritos moito antes de que o autismo fose descrito. Tischreden de Martiño Lutero, compilado polo seu anotador Mathesius, contén a historia dun neno de 12 anos de idade que podería ter padecido un autismo grave.^[204] Lutero aparentemente pensou que o neno era "unha masa de carne sen alma posuída polo demo", e suxeriu que deberían afogalo, aínda que unha crítica posterior levantou dúbidas sobre a veracidade deste reconto.^[205] O primeiro caso de autismo ben documentado é o de Hugh Blair de Borgue, detallado nun informe xudicial de 1747 no que o seu irmán conseguiu a petición de anular o casamento de Blair para conseguir a súa herdanza.^[206] O Neno Salvaxe de Aveyron, un neno salvaxe capturado en 1798, amosaba varios signos de autismo. O estudante de medicina Jean Itard tratouno cun programa do comportamento deseñado para axudalo a formar ligazóns sociais e inducirlle a fala por medio da imitación.^[207]

A palabra en latín moderno autismus foi cuñada polo psiquiatra suízo Eugen Bleuler en 1910 mentres definía os síntomas da esquizofrenia. Derivouna da palabra grega autós (αὐτός, que significa 'un mesmo'), e usouna para definir a autoadmiración mórbida, referíndose a unha "retirada autista do paciente ás súas fantasías, contra a que calquera influencia do exterior se converte nunha perturbación intolerable".^[208] A palabra autismo tomou o seu significado moderno por primeira vez en 1938 cando Hans Asperger do Hospital Universitario de Viena adoptou a terminoloxía de Bleuler de "psicópatas autistas" nunha charla en alemán sobre psicoloxía infantil.^[209] Asperger estaba investigando un trastorno do espectro autista agora coñecido como a síndrome de Asperger, aínda que por varios motivos non recibiu un amplo recoñecemento coma diagnose separada ata o ano 1981.^[207] Leo Kanner do Hospital Johns Hopkins utilizou por primeira vez a palabra autismo co seu significado moderno cando introduciu a etiqueta "autismo infantil temperán" nun estudo de 1943 sobre 11 nenos con semellanzas particulares no comportamento.^[37] Case tódalas características descritas no primeiro artigo de Kanner sobre o tema, de forma notable "soidade autista" e "insistencia na invariabilidade", considéranse aínda como típicas dos trastornos do espectro autista.^[52] Descoñécese se Kanner derivou o termo de forma independente de Asperger.^[210]

Donald Triplett foi a primeira persoa diagnosticada con autismo.^[211] Leo Kanner diagnosticouno tras un exame inicial en 1938, e recibiu a etiqueta de "caso 1".^[211] Triplett destacaba polas súas habilidades de sabio, en particular por ser capaz de nomear notas musicais tocadas nun piano e realizar multiplicacións mentais complexas. O seu pai Oliver describírao coma tímido socialmente pero interesado en padróns de números, notas musicais, letras do alfabeto e imaxes de presidentes dos Estados Unidos. Ós dous anos de idade Triplett xa era capaz de recitar o salmo 23 e memorizara 25 preguntas e respostas do catecismo presbiteriano, e tamén amosaba interese na creación de acordes musicais.^[212]

A reutilización por parte de Kanner do termo autismo deu lugar a varias décadas de terminoloxía confusa coma "esquizofrenia infantil", e o enfoque da psiquiatría infantil na privación maternal levou a ideas equivocadas do autismo como unha resposta ás "nais refrixerador". Non foi ata finais dos anos 1960 cando o autismo quedou establecido coma unha síndrome separada.^[213] A mediados dos anos 1970 tíñanse moi poucas evidencias do papel xenético no autismo.^[214] Non foi ata 1980 que o DSM-III diferenciou o autismo da esquizofrenia infantil. En 1987 o DSM-III-R forneceu unha lista de verificación para a diagnose do autismo. En maio de 2013 publicouse o DSM-5, que actualizou a clasificación dos trastornos persistentes do comportamento. O agrupamento de trastornos, que inclúe o trastorno xeneralizado do desenvolvemento non especificado, o autismo, a síndrome de Asperger, a síndrome Rett e a síndrome de Heller, eliminouse e substituíuse polo termo xeral de "trastornos do espectro autista". As dúas categorías recollidas son as da discapacidade para a comunicación e/ou interacción social, e a dos comportamentos repetitivos.^[215]

Internet foi unha axuda para que individuos autistas puidesen circunvalar sinais non verbais e cuestións emocionais que lles resultan difíciles de manexar, fornecendo unha maneira de formar comunidades en liña e traballar de forma remota.^[216] Desenvolvéronse varios aspectos sociolóxicos e culturais do autismo, con algúns membros da comunidade procurando unha cura e outros considerando que o autismo é simplemente outra forma de ser.^[13][217] Malia que o aumento no número de organizacións de pais e a desestigmatización dos trastornos autistas infantís afectaron a visión actual dos trastornos do espectro autista,^[207] moitos pais aínda senten un estigma social en diversas situacións nas que o comportamento autista dos seus fillos se percibe de forma negativa,^[218] e moitos doutores de medicina xeral e especialistas seguen a expresar puntos de vista consistentes con investigacións desfasadas sobre o autismo.^[219]

O xurdimento do movemento polos dereitos do autismo serviu como intento de animar as persoas a seren máis tolerantes cos que padecen autismo.^[220] Por medio deste movemento procúrase facer que outras persoas consideren o autismo coma unha diferenza no lugar dunha doenza. Os propoñentes deste movemento procuran "a aceptación, non unha cura".^[221] Existen tamén outros eventos mundiais que procuran unha maior visibilidade para o autismo, coma o Día Mundial da Concienciación sobre o Autismo que se celebra o 2 de abril,^[222] Light It Up Blue, o Domingo do Autismo, o Día do Orgullo Autista e Autreat entre outros.^{[223][224][225][226]} Tamén hai outras organizacións adicadas ó incremento da concienciación social do autismo e ós efectos que ten o autismo na vida dos que o padecen, como por exemplo Autism Speaks, Autism National Committee ou Autism Society of America.^[227] Os estudosos das ciencias sociais incrementaron o enfoque no estudo das persoas con autismo na procura de aprender máis sobre "o autismo coma cultura, comparacións transculturais e investigación en movementos sociais".^[228] As representacións nos medios foron diversas dende finais do século XX. O filme Rain Man, que gañou 4 Premios Óscar incluíndo o de mellor filme, representa un personaxe con autismo que posúe unhas habilidades e talentos incribles.^[229] Malia que moitos autistas non posúen estas capacidades especiais, existen outros individuos autistas que acadaron o éxito profesional nos seus respectivos campos de traballo.^{[230][231][232]} O 10 de abril de 2017 o programa infantil de televisión Sesame Street introduciu un novo personaxe na serie, unha meniña chamada Julia con trastorno autista, co propósito de "procurar unha mellor representación do autismo na pantalla e conseguir unha aceptación do autismo na sociedade".^[233]

Todas as referencias en inglés agás cando se indique o contrario.

• "Autismo". Federación Autismo Galicia.