Cromosoma 17

Algúns dos xenes localizados no cromosoma 17 son:

• ACADVL: Acil-coencima A deshidroxenase, cadea moi longa
• ACTG1: Actina, gamma 1
• ASPA: Aspartoacilase (enfermidade de Canavan)
• BRCA1: cancro de mama 1, de comezo temperán
• CBX1: Cromobox homólogo 1
• COL1A1: Coláxeno, tipo I, alfa 1
• CTNS: Cistinosina, o transportador de cistina lisosómico
• ERBB2: Leucemia eritroblástica viral oncoxene homólogo 2, oncoxene homólogo derivado do neuro/glioblastoma (aviario)
• FLCN: Foliculina
• GALK1: Galactoquinase 1
• GFAP: Proteína acídica fibrilar glial
• KCNJ2: Canle de potasio rectificadora interna, subfamilia J, membro 2
• MYO15A: Miosina XVA
• NF1: Neurofibromina 1 (neurofibromatose, enfermidade de von Recklinghausen, enfermidade de Watson)
• PMP22: Proteína 22 da mielina periférica
• S6K: Proteína S6-quinase ribosómica
• SHBG: Globulina fixadora das hormonas sexuais
• SLC4A1: Proteína de transporte de anións banda 3. Transportador de solutos familia 4, membro 1
• SLC6A4: Transportador de serotonina
• TMC6 e TMC8: Proteínas transmembrana similares a unha canle 6 e 8 (epidermodisplasia verruciformis)
• TP53: Proteína supresora de tumores p53 (síndrome de Li-Fraumeni), xene supresor de tumores
• USH1G: Síndrome de Usher 1G (recesivo autosómico)
• RAI1: Factor de transcrición inducido polo ácido retinoico 1
• RAR-alpha: Receptor do ácido retinoico Alfa (implicado en t(15,17) con PML)
• GRB7: Proteína 7 de unión ao receptor do factor de crecemento
• Varias quimiocinas CC: CCL1, CCL2, CCL3, CCL4, CCL5, CCL7, CCL8, CCL11, CCL13, CCL14, CCL15, CCL16, CCL18, e CCL23.

Algunhas das doenzas e trastornos asociados co cromosoma 17 son os seguintes ^[5]:

• Síndrome da microdeleción 17Q21.31
• Enfermidade de Alexander
• Síndrome de Andersen-Tawil
• Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
• Cancro de vexiga
• Cancro de mama
• Displasia camptomélica
• Enfermidade de Canavan
• Microanxiopatía cerebrorretinal con calcificación e quistes
• Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth
• Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth tipo 1
• Dexeneración corticobasal
• Cistinose
• Depresión
• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico
• Epidermodisplasia verruciformis
• Galactosemia
• Enfermidade de acumulación de glicóxeno tipo II (enfermidade de Pompe)
• Neuropatía hereditaria responsable de parálises por presión (a presión sobre os nervios causa formigo e debilidade e atrofia muscular)
• Síndrome de Li-Fraumeni
• MODY tipo 5 (diabetes)
• Síndrome de Miller-Dieker
• Neurofibromatose tipo I
• Xordeira non sindromática
• Xordeira non sindromática, autosómica dominante
• Xordeira non sindromática, autosómica recesiva
• Osteoxénese imperfecta
• Osteoxénese imperfecta tipo I
• Osteoxénese imperfecta tipo II
• Osteoxénese imperfecta tipo III
• Osteoxénese imperfecta tipo IV
• Síndrome de Smith-Magenis
• Síndrome de Usher
• Síndrome de Usher tipo I
• Deficiencia da cadea moi longa da acil-coencima A deshidroxenase.

Os cambios na estrutura ou número de copias do cromosoma 17 poden orixinar diversos trastornos, entre os que salientaremos os seguintes ^[6]:

• Leucemia promielocítica aguda. É un cancro sanguíneo causado por unha translocación recíproca de material xenético entre os cromosomas 15 e 17, na cal se fusiona parte do xene PML do cromosoma 15 con parte do xene RARA do cromosoma 17. Adquírese despois do nacemento e está presente só nalgunhas células. A proteína resultante da fusión destes xenes funciona de forma diferente cós produtos separados de ambos os xenes, polo que se perde a función da proteína RARα, que é un factor de transcrición que controla a actividade de xenes necesarios para a maduración de leucocitos, e tamén se perde a función do xene PML, que é un supresor de tumores. Como resultado prodúcese a leucemia.
• Dermatofibrosarcoma protuberans. Cáncer de pel raro orixinado por translocación entre os cromosomas 22 e 17. A translocación fusiona os xenes COL1A1 do cromosoma 17 con parte do xene PDGFB do cromosoma 22. É tamén unha mutación somática adquirida despois do nacemento. A translocación atópase nun ou máis cromosomas extra (ás veces circularizados).
• Síndrome da microdeleción 17q21.31. Esta deleción fai que se perdan unhas 500.000 pares de bases, onde hai polo menos 6 xenes. A deleción afecta a un dos cromosomas 17 de cada célula. Aínda que non é herdada, dáse en individuos que tiñan algún proxenitor cunha variante bastante común en Europa desa rexión do cromosoma chamada liñaxe H2, que contén unha inversión que non lles causa ningún problema, pero que favorece que se produza a deleción nos seus descendentes, aínda que en baixas porcentaxes.
• Síndrome de Miller-Dieker. Causado por unha deleción preto do extremo do brazo curto (p) do cromosoma 17 na que se perden moitos xenes, entre eles o xene PAFAH1B1, que se cre responsable da lisencefalia (cerebro liso) característico da síndrome.
• Síndrome de Smith-Magenis. A maioría das persoas afectadas teñen unha deleción na posición 11.2 do brazo curto (p) do cromosoma 17. A perda do xene RAI1 é o responsable da maioría dos síntomas mentais, físicos e condutuais da síndrome.
• Outros cánceres foron asociados con anormalidades no cromosoma 17 de tipo somático. O isocromosoma 17q é frecuente en varios cánceres, como a leucemia mieloide crónica, tumores de cerebro e medula espiñal.
• Outras anomalías detectadas son: trisomía parcial 17, monosomía parcial 17, e cromosomas circulares en anel.