پرش به محتوا

GNAS

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
GNAS
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرGNAS, AHO, C20orf45, GNAS1, GPSA, GSA, GSP, NESP, POH, SCG6, SgVI, GNAS complex locus, PITA3
شناسه‌های بیرونیOMIM: 139320 MGI: 95777 HomoloGene: 55534 GeneCards: GNAS
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_000516، NM_001077488، NM_001077489، NM_001077490، NM_001309840، NM_001309842، NM_001309861، NM_001309883، NM_016592، NM_080425، NM_080426، NR_132272، XM_017027812، XM_017027813، XM_017027814، XM_017027815، XM_017027817، XM_017027818، XM_017027819، XM_017027820، XM_024451872، XM_024451873، XM_024451875، XM_047440113، XM_047440114، XM_047440115، XM_047440116، XM_047440117، XM_047440118، XM_047440119، XM_047440120، XM_047440121، XM_047440122، XM_047440123، XM_047440124، XM_047440125 NR_132273، NM_000516، NM_001077488، NM_001077489، NM_001077490، NM_001309840، NM_001309842، NM_001309861، NM_001309883، NM_016592، NM_080425، NM_080426، NR_132272، XM_017027812، XM_017027813، XM_017027814، XM_017027815، XM_017027817، XM_017027818، XM_017027819، XM_017027820، XM_024451872، XM_024451873، XM_024451875، XM_047440113، XM_047440114، XM_047440115، XM_047440116، XM_047440117، XM_047440118، XM_047440119، XM_047440120، XM_047440121، XM_047440122، XM_047440123، XM_047440124، XM_047440125

NM_001077510، NM_010309، NM_010310، NM_019690، NM_022000، NM_201616، NM_201617، NM_201618، NR_003258، XM_006498774، XM_006498777، XM_006498778، XM_006498780، XR_374414، NM_001310083، NM_001310085، XM_017315658، NM_001364030، XM_030247568، XM_030247569، XR_003950807 NM_001077507، NM_001077510، NM_010309، NM_010310، NM_019690، NM_022000، NM_201616، NM_201617، NM_201618، NR_003258، XM_006498774، XM_006498777، XM_006498778، XM_006498780، XR_374414، NM_001310083، NM_001310085، XM_017315658، NM_001364030، XM_030247568، XM_030247569، XR_003950807

RefSeq (پروتئین)

NP_001070956، NP_001070957، NP_001070958، NP_001296769، NP_001296771، NP_001296790، NP_001296812، NP_057676، NP_536350، NP_536351، XP_016883301، XP_016883302، XP_016883303، XP_016883304، XP_016883305، XP_016883306، XP_016883307، XP_016883308، XP_016883309، XP_016883310، XP_016883311، XP_024307640، XP_024307641، XP_024307642، XP_024307643 NP_000507، NP_001070956، NP_001070957، NP_001070958، NP_001296769، NP_001296771، NP_001296790، NP_001296812، NP_057676، NP_536350، NP_536351، XP_016883301، XP_016883302، XP_016883303، XP_016883304، XP_016883305، XP_016883306، XP_016883307، XP_016883308، XP_016883309، XP_016883310، XP_016883311، XP_024307640، XP_024307641، XP_024307642، XP_024307643
NP_001070956.1، NP_001070957.1، NP_001070958.1، NP_001296769.1، NP_536350.2، NP_536351.1 NP_000507.1، NP_001070956.1، NP_001070957.1، NP_001070958.1، NP_001296769.1، NP_536350.2، NP_536351.1
NP_001296812.1 NP_001070958.1، NP_001296812.1
NP_536350.2 NP_001296812.1، NP_536350.2

NP_001070978، NP_001297012، NP_001297014، NP_034439، NP_062664، NP_068840، NP_963910، NP_963911، NP_963912، XP_006498837، XP_006498840، XP_006498841، XP_006498843، XP_017171147، NP_001350959، XP_030103428، XP_030103429 NP_001070975، NP_001070978، NP_001297012، NP_001297014، NP_034439، NP_062664، NP_068840، NP_963910، NP_963911، NP_963912، XP_006498837، XP_006498840، XP_006498841، XP_006498843، XP_017171147، NP_001350959، XP_030103428، XP_030103429
NP_001297014.1، NP_034439.2، NP_963911.1 NP_001070975.1، NP_001297014.1، NP_034439.2، NP_963911.1
NP_068840.2، XP_006498842.1 NP_062664.2، NP_068840.2، XP_006498842.1
NP_001297014.1، NP_963911.1، NP_963912.1 NP_001070975.1، NP_001297014.1، NP_963911.1، NP_963912.1

موقعیت (UCSC)ن/مChr : 174.13 – 174.19 Mb
جستجوی PubMed[۲][۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

جایگاه کمپلکس جی‌ان‌ای‌اس (انگلیسی: GNAS complex locus) یک جایگاه ژنی در انسان است. محصول اصلی این جایگاه کروموزومی، زیرواحد Gs آلفا است که یکی از اجزاء گیرنده جفت‌شونده با پروتئین جی محسوب می‌شود و در تنظیم مسیرهای ترارسانی پیام توسط آدنیلات سیکلاز نقش دارد. عبارت «GNAS» مخفف «پروتئین متصل‌شونده به نوکلئوتید گوانین، پلی‌پپتید تحریک‌کننده فعالیت آلفا» (Guanine Nucleotide binding protein, Alpha Stimulating activity polypeptide) است.[۴]

اهمیت بالینی

[ویرایش]

جهش در محصولات جایگاه کمپلکس جی‌ان‌ای‌اس با بروز بیماری‌های زیر مرتبط است:

جهش در این ژن همچنین با بروز هتروپلازی پیشرونده استخوانی، دیسپلازی فیبروزی چند استخوانی و انواعی از آدنوم هیپوفیز همراه است[۶] و در نئوپلاسم پاپیلاری موسینی داخل مجاری و کارسینوم سلول آسینار لوزالمعده هم دخیل است.[۷]

منابع

[ویرایش]
  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027523 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. "Symbol report for GNAS". HUGO Gene Nomenclature Committee.
  5. Delaney D, Diss TC, Presneau N, Hing S, Berisha F, Idowu BD, O'Donnell P, Skinner JA, Tirabosco R, Flanagan AM (May 2009). "GNAS1 mutations occur more commonly than previously thought in intramuscular myxoma". Modern Pathology. 22 (5): 718–24. doi:10.1038/modpathol.2009.32. PMID 19287459.
  6. "Entrez Gene: GNAS GNAS complex locus".
  7. Pishvaian MJ, Brody JR (March 2017). "Therapeutic Implications of Molecular Subtyping for Pancreatic Cancer". Oncology. 31 (3): 159–66, 168. PMID 28299752.

برای مطالعهٔ بیشتر

[ویرایش]

پیوند به بیرون

[ویرایش]