Regiones humanas aceleradas

Genética humana
Subtemas	Genoma humano Proyecto Genoma Humano; ; Genética evolutiva MRCA humano-chimpancé; Genética neandertal Proyecto del genoma neandertal; ; Cronología; ; Variación genética Distribución del tipo de sangre por país; Prueba genealógica de ADN; Genealogía genética; Raza y genética; Evolución reciente; Proyecto ADN por apellido; ; Mejora genética;
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Las regiones humanas aceleradas (HAR, del inglés Human accelerated regions), descritas por primera vez en agosto de 2006,^[1] son un conjunto de 49 segmentos del genoma humano que se conservan a lo largo de la evolución de los vertebrados, pero que son sorprendentemente diferentes en los humanos. Se nombran de acuerdo con su grado de diferencia entre humanos y chimpancés (HAR1 muestra el mayor grado de diferencias entre humanos y chimpancés). Encontrado mediante el escaneo a través de bases de datos genómicas de múltiples especies, algunas de estas áreas altamente mutadas pueden contribuir a rasgos específicos de los humanos. Otros pueden representar la pérdida de mutaciones funcionales, posiblemente debido a la acción de la conversión genética^[2]^[3] lugar de la evolución adaptativa.^[4]^[5]^[6]

Varios de las HAR abarcan genes que se sabe que producen proteínas importantes en el desarrollo neurológico. La HAR1 es un tramo de 106 pares de bases que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 20 y se superpone con parte de los genes de ARN HAR1F y HAR1R. HAR1F está activo en el desarrollo del cerebro humano. La secuencia HAR1 se encuentra (y se conserva) en pollos y chimpancés, pero no está presente en peces o ranas que se han estudiado. Hay 18 mutaciones de pares de bases diferentes entre humanos y chimpancés, mucho más de lo esperado por su historia de conservación.^[1]

La HAR2 incluye HACNS1 un potenciador del gen "que pueden haber contribuido a la evolución del exclusivo dedo pulgar oponible humano, y posiblemente también modificaciones en el tobillo o pie que permiten a los humanos caminar en dos patas". La evidencia hasta la fecha muestra que de las 110.000 secuencias potenciadoras de genes identificadas en el genoma humano, HACNS1 ha sufrido el mayor cambio durante la evolución de los humanos tras la separación con los antepasados de los chimpancés.^[7] Las sustituciones en la HAR2 pueden haber dado como resultado la pérdida de sitios de unión para un represor, posiblemente debido a la conversión de genes sesgada.^[8]^[9]

Genes asociados a HAR

HAR01: HAR1F y HAR1R
HAR02: CENTG2 incluido HACNS1
HAR03: MAD1L1
HAR04:
HAR05: WNK1
HAR06: WWOX
HAR07:
HAR08: POU6F2
HAR09: PTPRT
HAR10: FHIT
HAR11: DMD
HAR12: EBF
HAR20: PPARGC1A
HAR21: NPAS3 - asociación con trastornos psiquiátricos
HAR23: MGC27016
HAR24: SCAP2
HAR28: LPHN4
HAR31: AUTS2
HAR33: TBC1D22A
HAR38: ITPR1
HAR40: ZBTB16
HAR43: AGBL4
HAR44: FHIT
HAR45: POLA
HAR47: KLHL14

Véase también

Elemento ultraconservado

Referencias

↑ ^a ^b Pollard, Katherine S.; Salama, Sofie R.; Lambert, Nelle; Lambot, Marie-Alexandra; Coppens, Sandra; Pedersen, Jakob S.; Katzman, Sol; King, Bryan et al. (14 de septiembre de 2006). «An RNA gene expressed during cortical development evolved rapidly in humans». Nature 443 (7108): 167-172. ISSN 1476-4687. PMID 16915236. doi:10.1038/nature05113.
↑ ^a ^b Pollard, Katherine S; Salama, Sofie R; King, Bryan; Kern, Andrew D; Dreszer, Tim; Katzman, Sol; Siepel, Adam; Pedersen, Jakob S et al. (2006-10). «Forces Shaping the Fastest Evolving Regions in the Human Genome». PLoS Genetics 2 (10). ISSN 1553-7390. PMC 1599772. PMID 17040131. doi:10.1371/journal.pgen.0020168.
↑ Kostka, Dennis; Hubisz, Melissa J.; Siepel, Adam; Pollard, Katherine S. (2012-03). «The role of GC-biased gene conversion in shaping the fastest evolving regions of the human genome». Molecular Biology and Evolution 29 (3): 1047-1057. ISSN 1537-1719. PMC 3278478. PMID 22075116. doi:10.1093/molbev/msr279.
↑ Pollard, Katherine S. (2009-05). «What makes us human?». Scientific American 300 (5): 44-49. ISSN 0036-8733. PMID 19438048. doi:10.1038/scientificamerican0509-44.
↑ Scientists Identify Gene Difference Between Humans and Chimps, Scientific American, 17 August 2006
↑ Researchers Identify Human DNA on the Fast Track, Howard Hughes Medical Institute website, 16 August 2006.
↑ «HACNS1: Gene enhancer in evolution of human opposable thumb». Science Codex. 4 de septiembre de 2008. Consultado el December 2009.
↑ «Loss-of-Function Mutation in a Repressor Module of Human-Specifically Activated Enhancer HACNS1». Molecular Biology and Evolution. 22 de septiembre de 2011.
↑ «Comment on "Human-Specific Gain of Function in a Developmental Enhancer"». Science. 6 de febrero de 2009.

Datos: Q1968369

[:0-1] Pollard, Katherine S.; Salama, Sofie R.; Lambert, Nelle; Lambot, Marie-Alexandra; Coppens, Sandra; Pedersen, Jakob S.; Katzman, Sol; King, Bryan et al. (14 de septiembre de 2006). «An RNA gene expressed during cortical development evolved rapidly in humans». Nature 443 (7108): 167-172. ISSN 1476-4687. PMID 16915236. doi:10.1038/nature05113.

[:1-2] Pollard, Katherine S; Salama, Sofie R; King, Bryan; Kern, Andrew D; Dreszer, Tim; Katzman, Sol; Siepel, Adam; Pedersen, Jakob S et al. (2006-10). «Forces Shaping the Fastest Evolving Regions in the Human Genome». PLoS Genetics 2 (10). ISSN 1553-7390. PMC 1599772. PMID 17040131. doi:10.1371/journal.pgen.0020168.

[3] Kostka, Dennis; Hubisz, Melissa J.; Siepel, Adam; Pollard, Katherine S. (2012-03). «The role of GC-biased gene conversion in shaping the fastest evolving regions of the human genome». Molecular Biology and Evolution 29 (3): 1047-1057. ISSN 1537-1719. PMC 3278478. PMID 22075116. doi:10.1093/molbev/msr279.

[4] Pollard, Katherine S. (2009-05). «What makes us human?». Scientific American 300 (5): 44-49. ISSN 0036-8733. PMID 19438048. doi:10.1038/scientificamerican0509-44.

[5] Scientists Identify Gene Difference Between Humans and Chimps, Scientific American, 17 August 2006

[6] Researchers Identify Human DNA on the Fast Track, Howard Hughes Medical Institute website, 16 August 2006.

[7] «HACNS1: Gene enhancer in evolution of human opposable thumb». Science Codex. 4 de septiembre de 2008. Consultado el December 2009.

[8] «Loss-of-Function Mutation in a Repressor Module of Human-Specifically Activated Enhancer HACNS1». Molecular Biology and Evolution. 22 de septiembre de 2011.

[9] «Comment on "Human-Specific Gain of Function in a Developmental Enhancer"». Science. 6 de febrero de 2009.

[1]