Apparenter Mineralocorticoid-Exzess

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Klassifikation nach ICD-10
E26.1 Sekundärer Hyperaldosteronismus
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Apparente Mineralocorticoid-Exzess (AME) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal eines Pseudohyperaldosteronismus mit zeitig einsetzender ausgeprägter arterieller Hypertonie, erniedrigtem Plasmaspiegel von Renin und Aldosteron.[1]

Synonyme sind: Ulick-Syndrom; 11-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Typ 2; englisch Cortisol 11-Beta-Ketoreductase Deficiency

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1974 durch E. A. Werder und Mitarbeiter,[2] der Begriff „Apparent Mineralocorticoid Excess“ wurde 1979 von den US-amerikanischen Ärzten Stanley Ulick und Mitarbeitern geprägt.[3]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bisher wurde über weniger als 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Der Erkrankung liegen Mutationen im HSD11B2-Gen auf Chromosom 16 Genort q22.1 zugrunde, welches für die 11-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase (11-Beta-HSD2) kodiert, das bei der Umwandlung von Cortisol in Cortison benötigt wird.[4]

Je nach dem Ausmaß der klinischen Veränderungen kann eine ausgeprägtere Form AME1 und eine mildere AME2 unterschieden werden.[1]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

Im Blutplasma finden sich erniedriges Renin, Aldosteron und Kalium, erhöhtes Natrium, sowie eine Metabolische Alkalose. Wegweisend ist eine massive Erhöhung des Cortisol/Cortison-Verhältnisses oder von tetrahydroxylierten Metaboliten (THF+allo-THF/THE) im Plasma und Urin.

Die Diagnose kann durch genetische Untersuchung gesichert werden.[1]

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen sind:[1]

  • Liddle-Syndrom
  • andere Erkrankungen mit im Kindesalter auftretender Hypertonie
  • andere Formen des Pseudohyperaldosteronismus

Die Behandlung kann durch Spironolacton und Thiaziddiuretika oder durch Blockieren der ACTH-Sekretion erfolgen.[1][5]

  • J. W. Funder: Apparent mineralocorticoid excess. In: The Journal of steroid biochemistry and molecular biology. Band 165, Pt A01 2017, S. 151–153, doi:10.1016/j.jsbmb.2016.03.010, PMID 26956190 (Review).
  • M. Palermo, M. Quinkler, P. M. Stewart: Síndrome do excesso aparente de mineralocorticóides: uma revisão. In: Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia. Band 48, Nr. 5, Oktober 2004, S. 687–696, PMID 15761540 (Review).

Einzelnachweise

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  1. a b c d e f g Eintrag zu Apparenter Mineralocorticoid Exzess. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. E. A. Werder, M. Zachmann, J. A. Vollmin, R. Veyrat, A. Prader: Unusual steroid excretion in a child with low renin hypertension. In: Research on Steroids. Band 6:, S. 385–389, 1974.
  3. S. Ulick, L. S. Levine, P. Gunczler, G. Zanconato, L. C. Ramirez, W. Rauh, A. Rösler, H. L. Bradlow, M. I. New: A syndrome of apparent mineralocorticoid excess associated with defects in the peripheral metabolism of cortisol. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Band 49, Nr. 5, November 1979, S. 757–764, doi:10.1210/jcem-49-5-757, PMID 226561.
  4. Apparent mineralocorticoid excess. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. P. Ferrari: The role of 11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 in human hypertension. In: Biochimica et Biophysica Acta, Band 1802, Nr. 12, Dezember 2010, S. 1178–1187, doi:10.1016/j.bbadis.2009.10.017, PMID 19909806 (Review).