Diabetis neonatal
| Tipus | diabetis mellitus, trastorn metabòlic neonatal i diabetis mellitus genètica rara  |
|---|---|
| Classificació | |
| CIM-11 | KB60.2 |
| CIM-10 | P70.2 |
| CIM-9 | 775.1 |
| Recursos externs | |
| Orphanet | 224 |
| UMLS CUI | C0158981 |
| DOID | DOID:11717 |
La diabetis mellitus neonatal (DMN) és una malaltia que afecta un nadó i la capacitat del seu cos per produir o utilitzar insulina. La DMN és un tipus de diabetis que és monogènica (regulada per un sol gen) i sorgeix en els primers 6 mesos de vida. Els nadons no produeixen prou insulina, el que provoca un augment de l'acumulació de glucosa. És una malaltia rara, que només apareix en un de cada 100.000 a 500.000 nascuts vius.[1] La NDM es pot confondre amb la diabetis tipus 1, molt més comuna, però la diabetis tipus 1 sol aparèixer més tard dels primers 6 mesos de vida. Hi ha dos tipus de DMN: la diabetis mellitus neonatal permanent (DMNP), una condició de tota la vida, i la diabetis mellitus neonatal transitòria (DMNT), una forma de diabetis que desapareix durant l'etapa infantil, però que pot reaparèixer més tard a la vida.[1]
S'han identificat gens específics que poden causar DMN.[2] L'aparició de DMN pot ser causada per un desenvolupament anormal del pàncrees, una disfunció de la cèl·lula beta o una disfunció accelerada de la cèl·lula beta.[3] Juntament amb la diabetis de l'adult d'inici juvenil (MODY), la DMN és una forma de diabetis monogènica. Les persones amb diabetis monogènica poden transmetre-la als seus fills o a les generacions futures. Cada gen associat amb DMN té un patró d'herència diferent.
Referències
[modifica]- ↑ 1,0 1,1 «Monogenic Forms of Diabetes | NIDDK». National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases.
- ↑ Monogenic Forms of Diabetes: Neonatal Diabetes Mellitus and Maturity-onset Diabetes of the Young Arxivat 2015-04-19 a Wayback Machine. at National Diabetes Information Clearinghouse, a service of the National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health. NIH Publication No. 07–6141. March 2007. Copyright cite: This publication is not copyrighted.
- ↑ «Neonatal diabetes - Other types of diabetes mellitus - Diapedia, The Living Textbook of Diabetes». www.diapedia.org. Arxivat de l'original el 2017-12-13. [Consulta: 6 novembre 2017].