| dbo:abstract
|
- La xerodèrmia pigmentada (XP) és una malaltia genètica autosòmica recessiva que afecta a la reparació de l'ADN, impedint la restauració del dany causat per la radiació ultraviolada. Aquest trastorn provoca múltiples basaliomes i altres càncers en la joventut. En molts casos, és necessari evitar completament la llum solar. Les dues causes principals de mort en afectats per XP són les metàstasis dels melanomes i dels . La XP és més comú en japonesos. (ca)
- مرض جفاف الجلد المصطبغ أو زيروديرما (بالإنجليزية: Xeroderma pigmentosum) أو مرض أطفال القمر هو مرض وراثي بالأساس تم اكتشافه لأول مرة سنة 1870 من طرف الدكتور موريتز كابوزيس Moritz Kaposi وهو ناتج من فقدان حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين لخاصيته في معالجة الطفرات الناتجة من اختراق الأشعة فوق البنفسجية للجلد نظرا لغياب إنزيم DNA بوليميراز 1 و 3 ما يتسبب في احتراق الجلد وتقرّحه التام ومن ثمة الإصابة الحتمية بالسرطان. (ar)
- Η μελαχρωματική ξηροδερμία είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία υπάρχει μειωμένη ικανότητα αποκατάστασης βλάβης στο DNA από έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία. Τα συμπτώματα ενδέχεται να είναι το σοβαρό ηλιακό έγκαυμα μετά από μόλις λίγα λεπτά στον ήλιο, φακίδες στις περιοχές που εκτίθενται στον ήλιο, ξηρό δέρμα και αλλαγές στην μελανίνη του δέρματος. Ενδέχεται επίσης να προκύψουν προβλήματα στο νευρικό σύστημα όπως απώλεια ακοής και πνευματικής λειτουργίας αλλά και επιληπτικές κρίσεις. Οι επιπλοκές αυτές περιλαμβάνουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του δέρματος, με τους μισούς ασθενείς να εμφανίζουν καρκίνο στο δέρμα μέχρι την ηλικία των 10 ετών αν δεν έχουν ληφθεί προληπτικά μέτρα, αλλά και καταρράκτη. Είναι πιθανό να υπάρξει υψηλός κίνδυνος εμφάνισης και άλλων μορφών καρκίνου, όπως καρκίνος στον εγκέφαλο. Η μελαχρωματική ξηροδερμία είναι μια αυτοσωμική πάθηση, με μεταλλάξεις σε τουλάχιστον εννέα συγκεκριμένα γονίδια που είναι ικανά να προκαλέσουν την πάθηση. Συνήθως η βλάβη στο DNA που εμφανίζεται στα κύτταρα του δέρματος μετά την έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία επιδιορθώνεται με την . Σε άτομα που έχουν ήδη μελαχρωματική ξηροδερμία, αυτή η βλάβη στο DNA δεν επιδιορθώνεται. Καθώς δημιουργούνται περισσότερες ανωμαλίες στο DNA, τα κύτταρα υπολειτουργούν και τελικά γίνονται καρκινικά ή πεθαίνουν. Η διάγνωση συνήθως γίνεται με βάση τα συμπτώματα και επιβεβαιώνεται μετά από γενετικές εξετάσεις. Δεν υπάρχει θεραπεία για την μελαχρωματική ξηροδερμία. Η φαρμακευτική αγωγή περιλαμβάνει την πλήρη αποφυγή του ήλιου μέσω προστατευτικής ενδυμασίας, αντηλιακού και σκούρων γυαλιών ηλίου όταν ο ασθενής βγαίνει έξω. Οι κρέμες ρετινοειδών μπορεί να βοηθήσουν στην μείωση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου στο δέρμα. Γενικά απαιτείται η χρήση συμπληρώματος βιταμίνης D. Εάν τελικά εμφανιστεί καρκίνος στο δέρμα, αντιμετωπίζεται με τον συνηθισμένο τρόπο. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με μελαχρωματική ξηροδερμία είναι περίπου 30 χρόνια λιγότερα από την φυσιολογική διάρκεια ζωής ενός υγιούς ατόμου. Η νόσος αυτή προσβάλλει περίπου 1 στα 100.000 άτομα παγκοσμίως. Ανά χώρα, επηρεάζονται περίπου 1 στους 370 στην Ινδία, 1 στους 20.000 στην Ιαπωνία, 1 στους 250.000 στις ΗΠΑ, 1 στους 430.000 στην Ευρώπη. Εμφανίζεται το ίδιο συχνά στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Η μελαχρωματική ξηροδερμία περιγράφηκε για πρώτη φορά την δεκαετία του 1870 από τον Moritz Kaposi. Το 1882 ο Kaposi επινόησε τον όρο για αυτήν την πάθηση, με αφορμή το χαρακτηριστικό ξηρό, χρωματισμένο δέρμα. Τα άτομα με αυτήν την ασθένεια αναφέρονται με τους χαρακτηρισμούς "παιδιά της νύχτας" ή "παιδιά της Σελήνης". (el)
- Xeroderma pigmentosum (oder synonym Melanosis lenticularis progressiva, auch Mondscheinkrankheit oder Lichtschrumpfhaut, kurz „XP“) ist eine Hautkrankheit, die auf einem genetischen Defekt beruht und den Chromosomenbruchsyndromen zuzuordnen ist. Sie ist eine sehr seltene Krankheit, regional unterschiedlich liegt die Häufigkeit zwischen 1:40.000 (Japan) und 1:250.000 (USA); in den USA leben ungefähr 250 Menschen mit dokumentierter XP, in Deutschland etwa 80, die meisten davon sind Kinder. Die Lebenserwartung dieser Patienten ist unbehandelt gering, in der Regel sterben sie im ersten Lebensjahrzehnt. Da die Betroffenen das Sonnenlicht meiden müssen und in der Mehrheit Kinder sind, existiert der umgangssprachliche Begriff Mond(schein)kinder für die Betroffenen. (de)
- La xerodermia pigmentosa o xerodermia pigmentaria (xeroderma pigmentosum), también abreviada XP, es una rara enfermedad hereditaria de la piel que tiene carácter autosómica recesiva y en donde el homocigoto recesivo muestra una marcada tendencia a desarrollar cáncer de piel como consecuencia de la exposición al sol; los heterocigotos son frecuentemente asintomáticos, es decir, no desarrollan la enfermedad. Está causada por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación del ADN, y fue la primera enfermedad de este tipo conocida. (es)
- Maladie des enfants de la Lune Xeroderma pigmentosum Enfant de 8 ans atteinte de xeroderma pigmentosum, au Guatemala Mise en garde médicale Décrit en 1870 par Moritz Kaposi, le xeroderma pigmentosum, ou maladie des « enfants de la Lune », est une maladie héréditaire d'origine génétique très rare (1/1 000 000). Elle se caractérise par une sensibilité excessive de la peau aux rayons ultraviolets, des troubles oculaires et un risque fortement accru de développer un cancer de la peau ou des yeux. Concrètement, les mécanismes de réparation de l'ADN sont inopérants et n'arrivent pas à réparer notamment les dimères de thymine. Plus précisément, ces patients sont déficients dans l'un des gènes codant les protéines participant au mécanisme de réparation par excision de nucléotides. Les mutations dues à l'environnement (surtout les ultraviolets) s'accumulent donc au cours des mitoses successives. Le xeroderma pigmentosum (XP) touche les deux sexes. En fonction de sa forme et de l'âge auquel il se déclare, il réduit significativement l'espérance de vie du malade. Il n'existe à l'heure actuelle aucun traitement. On ne peut que limiter les symptômes en appliquant des mesures préventives drastiques et très onéreuses. (fr)
- Xeroderma pigmentosum adalah suatu penyakit genetika atau kelainan bawaan pada kulit yang jarang ditemui, di mana kulit sangat peka terhadap sinar matahari terutama terhadap sinar ultraviolet. Xeroderma pigmentosum merupakan subtipe dari gangguan porfiria. Xeroderma pigmentosum terjadi karena sebuah mutasi enzim yang menyebabkan kulit tidak bisa memulihkan dirinya sendiri begitu rusak akibat terpapar radiasi sinar ultraviolet. Kulit penderita xeroderma pigmentosum bila terpapar sinar matahari akan timbul luka bakar, bercak-bercak, dapat melepuh dan muncul kerusakan pada DNA. Gejala biasanya pertama kali muncul pada anak usia dini, ditandai dengan kulit melepuh terbakar parah setelah hanya beberapa menit terkena paparan. Mata juga menjadi merah, kabur, dan teriritasi dari paparan ultraviolet. Orang-orang pengidap kelainan ini berisiko sangat tinggi untuk terkena kanker kulit. Hampir setengah dari semua anak yang memiliki xeroderma pigmentosum akan terserang kanker kulit jenis tertentu pada usia 10 tahun. Diperkirakan bahwa hanya satu dari 250.000 orang di Eropa dan Amerika Serikat yang memiliki xeroderma pigmentosum. Meskipun ada beberapa perawatan yang tersedia, pencegahan terbaik dari kerusakan kulit parah hanyalah tinggal di kegelapan dan menjauhi diri dari sinar matahari. Bila ingin ke luar, penderita harus mengenakan pakaian khusus anti sinar dan sebaiknya menghindari keluar siang hari. (in)
- Lo xeroderma pigmentoso (in sigla XP) è una genodermatosi a ereditarietà autosomica recessiva caratterizzata da elevata fotosensibilità, predisposizione allo sviluppo di neoplasie cutanee, prematuro invecchiamento della pelle e alterazioni nella riparazione del DNA. Il processo alterato riguardante la riparazione del DNA danneggiato, è dato dalla perdita genetica della sub-unità riparatrice dell'enzima di trascrizione TFIIH della polimerasi-II negli umani. La TFIIH infatti, oltre a essere un enzima di trascrizione con funzione elicasica (dipendente dall'idrolisi di ATP) e oltre alla funzione fosforilatrice degli amminoacidi presenti nella coda carboxilo-terminale della pol-II, ha una funzione riparatrice del DNA danneggiato perché può reclutare un complesso di riparazione per escissione di nucleotidi; è proprio quest'ultima funzione che manca ai pazienti con xenoderma pigmentoso. (it)
- Xeroderma pigmentosum (XP) is a genetic disorder in which there is a decreased ability to repair DNA damage such as that caused by ultraviolet (UV) light. Symptoms may include a severe sunburn after only a few minutes in the sun, freckling in sun exposed areas, dry skin and changes in skin pigmentation. Nervous system problems, such as hearing loss, poor coordination, loss of intellectual function and seizures, may also occur. Complications include a high risk of skin cancer, with about half having skin cancer by age 10 without preventative efforts, and cataracts. There may be a higher risk of other cancers such as brain cancers. XP is autosomal recessive, with mutations in at least nine specific genes able to result in the condition. Normally, the damage to DNA which occurs in skin cells from exposure to UV light is repaired by nucleotide excision repair. In people with xeroderma pigmentosum, this damage is not repaired. As more abnormalities form in DNA, cells malfunction and eventually become cancerous or die. Diagnosis is typically suspected based on symptoms and confirmed by genetic testing. There is no cure for XP. Treatment involves completely avoiding the sun. This includes protective clothing, sunscreen and dark sunglasses when out in the sun. Retinoid creams may help decrease the risk of skin cancer. Vitamin D supplementation is generally required. If skin cancer occurs, it is treated in the usual way. The life expectancy of those with the condition is about 30 years less than normal. The disease affects about 1 in 100,000 worldwide. By region, it affects about 1 in 370 in India, 1 in 20,000 in Japan, 1 in 250,000 people in the United States and 1 in 430,000 in Europe. It occurs equally commonly in males and females. Xeroderma pigmentosum was first described in the 1870s by Moritz Kaposi. In 1882, Kaposi coined the term xeroderma pigmentosum for the condition, referring to its characteristic dry, pigmented skin. Individuals with the disease have been referred to as "children of the night" or "moon children". (en)
- 색소성 건피증(色素性乾皮症, xeroderma pigmentosum)은 DNA 수선의 희귀 상염색체 열성 유전병으로, 자외선에 의한 상해를 치료하는 능력이 결핍되는 질병이다.:574 (ko)
- 色素性乾皮症（しきそせいかんぴしょう、羅: xeroderma pigmentosum）は常染色体劣性遺伝性の光線過敏性皮膚疾患である。英語名の頭文字からXPと省略して呼ばれることもある。 (ja)
- Xeroderma pigmentosum is een erfelijke aandoening, die veroorzaakt wordt door een mutatie in het gen dat codeert voor het eiwit (NER). Mensen met Xeroderma pigmentosum kunnen DNA-schade als gevolg van UV-licht niet herstellen en lopen zo een grote kans op huidkanker. Het leidt tot basaalcelcarcinomen en andere huidaandoeningen op een jonge leeftijd. Afhankelijk van de ernst dient zonlicht totaal vermeden te worden. Er zijn van dit syndroom acht te onderscheiden typen. Een van de indicaties dat men aan XP lijdt is dat men zeer snel verbrandt en dat de genezing van een zonnebrand meerdere weken kan duren. Dit is echter ook weer afhankelijk van het type XP waar men aan lijdt. Bij sommige vormen wordt XP pas herkend wanneer de huid verandert. Deze symptomen worden veroorzaakt door een overgevoeligheid voor ultraviolette straling. (nl)
- Ксероде́рма пигме́нтная (синонимы: ретикулярный прогрессирующий меланоз, прогрессирующий ретикулярный меланоз Пика) — наследственное заболевание кожи, проявляющееся повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому облучению, проявляется в возрасте двух-трех лет и постоянно прогрессирует. Является предраковым состоянием кожи. Встречается редко. (ru)
- Skóra pergaminowa (skóra pergaminowata i barwnikowa, łac. xeroderma pigmentosum) – bardzo rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie spowodowane genetycznym defektem polimerazy DNA β, skutkiem czego dochodzi do nieodwracalnych uszkodzeń DNA w komórkach skóry narażonych na działanie promieni UV. (pl)
- Xeroderma pigmentoso (Xeroderma pigmentosum), é uma desordem genética de reparação do ADN, na qual a capacidade normal do organismo para remover o dano causado pela radiação ultravioleta (UV) é deficiente. Isto pode levar a múltiplos Carcinomas basocelulares, carcinomas espino celulares e mesmo melanomas (três tipos de cânceres), em idade precoce. Em casos severos, é necessário evitar por completo a exposição à luz solar e a outras fontes de radiação ultravioleta. (pt)
- Xeroderma pigmentosum, är en autosomal recessiv genetisk sjukdom där DNA:s reparationssystem är muterat, och inte längre effektivt kan reparera DNA-skador till följd av ultaviolett ljus (UV). I sjukdomens mest extrema form är all exponering för solljus förbjuden, oavsett hur lite. Multipla basaliom och andra hudtumörer återfinns redan hos unga individer och i en sådan utsträckning att skivepitelcancer och metastaserande maligniteter tillhör två av de vanligaste dödsorsakerna. Sjukdomen kan drabba båda könen och alla etniciter. Den vanligaste mutationen vid xeroderma pigmentosum är en autosomal recessiv genetisk skada i nucleotide excision repair (NER) systemet, ledande till en reducering eller eliminering av NER enzym. Obehandlat gör detta att ultraviolett (UV) ljus kan ge DNA-skador i onkogener och/eller tumörsuppressorgener (ex. p53) som i sin tur kan ge upphov till olika typer av hudtumörer. (sv)
- Пігментна ксеродерма (лат. Xeroderma pigmentosum) — спадкове захворювання шкіри, що проявляється у підвищеній чутливості до ультрафіолетового випромінювання, проявляється у віці 2-3-ох років і постійно прогресує. Є передраковим станом шкіри. У крайніх випадках будь-який контакт із сонячним світлом має бути заборонений. (uk)
- 著色性乾皮症（Xeroderma pigmentosum, XP）是一種遺傳性疾病。患者皮膚細胞被陽光中的紫外線破壞之後不能自行修復，於兒童期即很易誘發癌變。發病率為1/25萬。 (zh)
|
| dbo:complications
|
- Skin cancer,brain cancer,cataracts
|
| dbo:differentialDiagnosis
| |
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:eMedicineSubject
| |
| dbo:eMedicineTopic
| |
| dbo:geneReviewsId
| |
| dbo:geneReviewsName
|
- Xeroderma Pigmentosum (en)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:medicalCause
| |
| dbo:medicalDiagnosis
| |
| dbo:medlinePlus
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:symptom
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:treatment
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 31258 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- An eight-year-old girl from Guatemala with xeroderma pigmentosum (en)
|
| dbp:causes
| |
| dbp:complications
| |
| dbp:diagnosis
|
- Based on symptoms and confirmed by genetic testing (en)
|
| dbp:differential
| |
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:duration
| |
| dbp:emedicinesubj
| |
| dbp:emedicinetopic
| |
| dbp:field
| |
| dbp:frequency
|
- • 1 in 100,000
• 1 in 370
• 1 in 22,000
• 1 in 250,000
• 1 in 430,000
• 1 in 1,000,000 (en)
|
| dbp:genereviewsname
|
- Xeroderma Pigmentosum (en)
|
| dbp:genereviewsnbk
| |
| dbp:icd
|
- 757.330000 (xsd:double)
- (en)
- Q82.1 (en)
|
| dbp:medlineplus
| |
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
|
- Xeroderma pigmentosum (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:onset
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:prevention
| |
| dbp:prognosis
|
- Life expectancy is shortened by about 30 years. (en)
|
| dbp:symptoms
|
- Severe sunburn after only a few seconds in the sun, freckling in sun-exposed areas, dry skin, changes in skin pigmentation (en)
|
| dbp:synonyms
|
- DeSanctis-Cacchione syndrome
XP1 / XP2 / XP3 / XP4 / XP5 / XP6 / XP7
Xeroderma pigmentosum I/II/III/IV/V/VI/VII
Xeroderma pigmentosum complementation group A/B/C/D/E/F/G
xeroderma pigmentosum group A/B/C/D/E/F/G (en)
|
| dbp:treatment
|
- Completely avoiding sun or UV rays, retinoid creams, vitamin D (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dct:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- La xerodèrmia pigmentada (XP) és una malaltia genètica autosòmica recessiva que afecta a la reparació de l'ADN, impedint la restauració del dany causat per la radiació ultraviolada. Aquest trastorn provoca múltiples basaliomes i altres càncers en la joventut. En molts casos, és necessari evitar completament la llum solar. Les dues causes principals de mort en afectats per XP són les metàstasis dels melanomes i dels . La XP és més comú en japonesos. (ca)
- مرض جفاف الجلد المصطبغ أو زيروديرما (بالإنجليزية: Xeroderma pigmentosum) أو مرض أطفال القمر هو مرض وراثي بالأساس تم اكتشافه لأول مرة سنة 1870 من طرف الدكتور موريتز كابوزيس Moritz Kaposi وهو ناتج من فقدان حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين لخاصيته في معالجة الطفرات الناتجة من اختراق الأشعة فوق البنفسجية للجلد نظرا لغياب إنزيم DNA بوليميراز 1 و 3 ما يتسبب في احتراق الجلد وتقرّحه التام ومن ثمة الإصابة الحتمية بالسرطان. (ar)
- La xerodermia pigmentosa o xerodermia pigmentaria (xeroderma pigmentosum), también abreviada XP, es una rara enfermedad hereditaria de la piel que tiene carácter autosómica recesiva y en donde el homocigoto recesivo muestra una marcada tendencia a desarrollar cáncer de piel como consecuencia de la exposición al sol; los heterocigotos son frecuentemente asintomáticos, es decir, no desarrollan la enfermedad. Está causada por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación del ADN, y fue la primera enfermedad de este tipo conocida. (es)
- 색소성 건피증(色素性乾皮症, xeroderma pigmentosum)은 DNA 수선의 희귀 상염색체 열성 유전병으로, 자외선에 의한 상해를 치료하는 능력이 결핍되는 질병이다.:574 (ko)
- 色素性乾皮症（しきそせいかんぴしょう、羅: xeroderma pigmentosum）は常染色体劣性遺伝性の光線過敏性皮膚疾患である。英語名の頭文字からXPと省略して呼ばれることもある。 (ja)
- Ксероде́рма пигме́нтная (синонимы: ретикулярный прогрессирующий меланоз, прогрессирующий ретикулярный меланоз Пика) — наследственное заболевание кожи, проявляющееся повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому облучению, проявляется в возрасте двух-трех лет и постоянно прогрессирует. Является предраковым состоянием кожи. Встречается редко. (ru)
- Skóra pergaminowa (skóra pergaminowata i barwnikowa, łac. xeroderma pigmentosum) – bardzo rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie spowodowane genetycznym defektem polimerazy DNA β, skutkiem czego dochodzi do nieodwracalnych uszkodzeń DNA w komórkach skóry narażonych na działanie promieni UV. (pl)
- Xeroderma pigmentoso (Xeroderma pigmentosum), é uma desordem genética de reparação do ADN, na qual a capacidade normal do organismo para remover o dano causado pela radiação ultravioleta (UV) é deficiente. Isto pode levar a múltiplos Carcinomas basocelulares, carcinomas espino celulares e mesmo melanomas (três tipos de cânceres), em idade precoce. Em casos severos, é necessário evitar por completo a exposição à luz solar e a outras fontes de radiação ultravioleta. (pt)
- Пігментна ксеродерма (лат. Xeroderma pigmentosum) — спадкове захворювання шкіри, що проявляється у підвищеній чутливості до ультрафіолетового випромінювання, проявляється у віці 2-3-ох років і постійно прогресує. Є передраковим станом шкіри. У крайніх випадках будь-який контакт із сонячним світлом має бути заборонений. (uk)
- 著色性乾皮症（Xeroderma pigmentosum, XP）是一種遺傳性疾病。患者皮膚細胞被陽光中的紫外線破壞之後不能自行修復，於兒童期即很易誘發癌變。發病率為1/25萬。 (zh)
- Η μελαχρωματική ξηροδερμία είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία υπάρχει μειωμένη ικανότητα αποκατάστασης βλάβης στο DNA από έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία. Τα συμπτώματα ενδέχεται να είναι το σοβαρό ηλιακό έγκαυμα μετά από μόλις λίγα λεπτά στον ήλιο, φακίδες στις περιοχές που εκτίθενται στον ήλιο, ξηρό δέρμα και αλλαγές στην μελανίνη του δέρματος. Ενδέχεται επίσης να προκύψουν προβλήματα στο νευρικό σύστημα όπως απώλεια ακοής και πνευματικής λειτουργίας αλλά και επιληπτικές κρίσεις. Οι επιπλοκές αυτές περιλαμβάνουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του δέρματος, με τους μισούς ασθενείς να εμφανίζουν καρκίνο στο δέρμα μέχρι την ηλικία των 10 ετών αν δεν έχουν ληφθεί προληπτικά μέτρα, αλλά και καταρράκτη. Είναι πιθανό να υπάρξει υψηλός κίνδυνος εμφάνισης και άλλων μορφών καρκίνου, όπως κ (el)
- Xeroderma pigmentosum (oder synonym Melanosis lenticularis progressiva, auch Mondscheinkrankheit oder Lichtschrumpfhaut, kurz „XP“) ist eine Hautkrankheit, die auf einem genetischen Defekt beruht und den Chromosomenbruchsyndromen zuzuordnen ist. Sie ist eine sehr seltene Krankheit, regional unterschiedlich liegt die Häufigkeit zwischen 1:40.000 (Japan) und 1:250.000 (USA); in den USA leben ungefähr 250 Menschen mit dokumentierter XP, in Deutschland etwa 80, die meisten davon sind Kinder. Die Lebenserwartung dieser Patienten ist unbehandelt gering, in der Regel sterben sie im ersten Lebensjahrzehnt. (de)
- Maladie des enfants de la Lune Xeroderma pigmentosum Enfant de 8 ans atteinte de xeroderma pigmentosum, au Guatemala Mise en garde médicale Décrit en 1870 par Moritz Kaposi, le xeroderma pigmentosum, ou maladie des « enfants de la Lune », est une maladie héréditaire d'origine génétique très rare (1/1 000 000). Elle se caractérise par une sensibilité excessive de la peau aux rayons ultraviolets, des troubles oculaires et un risque fortement accru de développer un cancer de la peau ou des yeux. Concrètement, les mécanismes de réparation de l'ADN sont inopérants et n'arrivent pas à réparer notamment les dimères de thymine. Plus précisément, ces patients sont déficients dans l'un des gènes codant les protéines participant au mécanisme de réparation par excision de nucléotides. Les mutations du (fr)
- Xeroderma pigmentosum adalah suatu penyakit genetika atau kelainan bawaan pada kulit yang jarang ditemui, di mana kulit sangat peka terhadap sinar matahari terutama terhadap sinar ultraviolet. Xeroderma pigmentosum merupakan subtipe dari gangguan porfiria. Xeroderma pigmentosum terjadi karena sebuah mutasi enzim yang menyebabkan kulit tidak bisa memulihkan dirinya sendiri begitu rusak akibat terpapar radiasi sinar ultraviolet. Kulit penderita xeroderma pigmentosum bila terpapar sinar matahari akan timbul luka bakar, bercak-bercak, dapat melepuh dan muncul kerusakan pada DNA. (in)
- Xeroderma pigmentosum (XP) is a genetic disorder in which there is a decreased ability to repair DNA damage such as that caused by ultraviolet (UV) light. Symptoms may include a severe sunburn after only a few minutes in the sun, freckling in sun exposed areas, dry skin and changes in skin pigmentation. Nervous system problems, such as hearing loss, poor coordination, loss of intellectual function and seizures, may also occur. Complications include a high risk of skin cancer, with about half having skin cancer by age 10 without preventative efforts, and cataracts. There may be a higher risk of other cancers such as brain cancers. (en)
- Lo xeroderma pigmentoso (in sigla XP) è una genodermatosi a ereditarietà autosomica recessiva caratterizzata da elevata fotosensibilità, predisposizione allo sviluppo di neoplasie cutanee, prematuro invecchiamento della pelle e alterazioni nella riparazione del DNA. (it)
- Xeroderma pigmentosum is een erfelijke aandoening, die veroorzaakt wordt door een mutatie in het gen dat codeert voor het eiwit (NER). Mensen met Xeroderma pigmentosum kunnen DNA-schade als gevolg van UV-licht niet herstellen en lopen zo een grote kans op huidkanker. Het leidt tot basaalcelcarcinomen en andere huidaandoeningen op een jonge leeftijd. Afhankelijk van de ernst dient zonlicht totaal vermeden te worden. Er zijn van dit syndroom acht te onderscheiden typen. (nl)
- Xeroderma pigmentosum, är en autosomal recessiv genetisk sjukdom där DNA:s reparationssystem är muterat, och inte längre effektivt kan reparera DNA-skador till följd av ultaviolett ljus (UV). I sjukdomens mest extrema form är all exponering för solljus förbjuden, oavsett hur lite. Multipla basaliom och andra hudtumörer återfinns redan hos unga individer och i en sådan utsträckning att skivepitelcancer och metastaserande maligniteter tillhör två av de vanligaste dödsorsakerna. Sjukdomen kan drabba båda könen och alla etniciter. (sv)
|
| rdfs:label
|
- جفاف الجلد المصطبغ (ar)
- Xerodèrmia pigmentada (ca)
- Xeroderma pigmentosum (de)
- Μελαχρωματική ξηροδερμία (el)
- Xerodermia pigmentosa (es)
- Xeroderma pigmentosum (in)
- Xeroderma pigmentosum (fr)
- Xeroderma pigmentoso (it)
- 색소성 건피증 (ko)
- 色素性乾皮症 (ja)
- Skóra pergaminowa (pl)
- Xeroderma pigmentosum (nl)
- Ксеродерма (ru)
- Xerodermia pigmentosa (pt)
- Xeroderma pigmentosum (sv)
- Xeroderma pigmentosum (en)
- Ксеродерма (uk)
- 著色性乾皮症 (zh)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Xeroderma pigmentosum (en)
|
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of |
- dbr:Cockayne_syndrome_complex
- dbr:Xeroderma_pigmentosum,_complementation_group_G
- dbr:DDB2-Related_Xeroderma_Pigmentosum
- dbr:Xeroderma_Pigmentosum
- dbr:XPV
- dbr:Cerebrooculofacioskeletal_syndrome_3
- dbr:Light_allergy
- dbr:Sunpoisoning
- dbr:Allergic_to_light
- dbr:Allergy_to_light
- dbr:Moon_children
- dbr:XP1
- dbr:XP3
- dbr:XP4
- dbr:XP5
- dbr:XP6
- dbr:XP7
- dbr:Xeroderma_pigmentosa
- dbr:Xeroderma_pigmentosum,_complementation_group_c
- dbr:Xeroderma_pigmentosum,_type_1
- dbr:Xeroderma_pigmentosum,_type_2
- dbr:Xeroderma_pigmentosum,_type_3
- dbr:Xeroderma_pigmentosum,_type_4
- dbr:Xeroderma_pigmentosum,_type_5
- dbr:Xeroderma_pigmentosum,_type_6
- dbr:Xeroderma_pigmentosum,_type_7
- dbr:Xeroderma_pigmentosum,_variant_type
- dbr:Xeroderma_pigmentosum-Cockayne_syndrome
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_I
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_II
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_III
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_IV
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_V
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_VI
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_VII
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_group_A
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_group_B
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_group_C
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_group_D
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_group_E
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_group_F
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_group_G
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_group_d_protein
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_type_1
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_type_2
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_type_3
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_type_4
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_type_5
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_type_6
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_type_7
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_type_I
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_type_II
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_type_III
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_type_IV
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_type_V
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_type_VI
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_type_VII
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_variant_type
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_with_normal_DNA_repair_rates
- dbr:Xeroderma_pigmentosum–Cockayne_syndrome
|
| is dbo:wikiPageWikiLink
of |
- dbr:Progeria
- dbr:List_of_cutaneous_conditions_associate...eased_risk_of_nonmelanoma_skin_cancer
- dbr:List_of_diseases_(X)
- dbr:Nucleotide_excision_repair
- dbr:Moonlight_Bay_Trilogy
- dbr:Battlecreek
- dbr:List_of_Extreme_Makeover:_Home_Edition_episodes
- dbr:List_of_genetic_disorders
- dbr:DNA-(apurinic_or_apyrimidinic_site)_lyase
- dbr:DNA_damage_theory_of_aging
- dbr:DNA_polymerase
- dbr:DNA_polymerase_eta
- dbr:DNA_repair
- dbr:DNA_repair-deficiency_disorder
- dbr:UV-sensitive_syndrome
- dbr:DeSanctis–Cacchione_syndrome
- dbr:ERCC2
- dbr:ERCC4
- dbr:ERCC5
- dbr:Index_of_oncology_articles
- dbr:Index_of_topics_related_to_life_extension
- dbr:Jan_Hoeijmakers
- dbr:GEN1,_Holliday_junction_5'_flap_endonuclease
- dbr:Pyrimidine_dimer
- dbr:Melanoma
- dbr:Erythropoietic_protoporphyria
- dbr:Genodermatosis
- dbr:Genome_instability
- dbr:XPB
- dbr:Cockayne_syndrome
- dbr:Enzyme
- dbr:Gene_polymorphism
- dbr:Long_Walk_of_the_Navajo
- dbr:Skin_cancer
- dbr:Fear_Nothing
- dbr:Children_of_the_Night
- dbr:Poikiloderma_vasculare_atrophicans
- dbr:Progeroid_syndromes
- dbr:Transcription_activator-like_effector_nuclease
- dbr:Mutagenesis
- dbr:Actinic_cheilitis
- dbr:Actinic_keratosis
- dbr:Trichothiodystrophy
- dbr:DDB2
- dbr:Helicase
- dbr:Helicoverpa_zea_nudivirus_2
- dbr:PUF60
- dbr:Cyclobutane
- dbr:Caretaker_gene
- dbr:Causes_of_cancer
- dbr:Cellular_senescence
- dbr:Chromosome_instability_syndrome
- dbr:List_of_MeSH_codes_(C04)
- dbr:List_of_MeSH_codes_(C16)
- dbr:List_of_MeSH_codes_(C17)
- dbr:List_of_MeSH_codes_(C18)
- dbr:Ride_the_Storm_(novel)
- dbr:Isotretinoin
- dbr:The_Dark_Side_of_the_Sun_(film)
- dbr:Taeyeon
- dbr:Cockayne_syndrome_complex
- dbr:XP
- dbr:XPC_(gene)
- dbr:Xeroderma_pigmentosum,_complementation_group_G
- dbr:Dirk_Bootsma
- dbr:Donald_A._Glaser
- dbr:Squamous_cell_skin_cancer
- dbr:Warsaw_breakage_syndrome
- dbr:DDB2-Related_Xeroderma_Pigmentosum
- dbr:Midnight_Sun_(2018_film)
- dbr:Midnight_Sun_(musical)
- dbr:Camp_Sundown
- dbr:Cancer_syndrome
- dbr:Autosomal_recessive_cerebellar_ataxia
- dbr:Seize_the_Night_(novel)
- dbr:Xeroderma_Pigmentosum
- dbr:Telomere-binding_protein
- dbr:Sunburn
- dbr:Werner_syndrome
- dbr:Neurodegenerative_disease
- dbr:List_of_skin_conditions
- dbr:List_of_syndromes
- dbr:List_of_systemic_diseases_with_ocular_manifestations
- dbr:Moritz_Kaposi
- dbr:XPA
- dbr:Pleiotropy
- dbr:Poikiloderma
- dbr:Excinuclease
- dbr:Excision_repair_cross-complementing
- dbr:Molecular_lesion
- dbr:Photosensitivity
- dbr:Porocarcinoma
- dbr:Transcription_factor_II_H
- dbr:UVRAG
- dbr:Uranium_mining_and_the_Navajo_people
- dbr:Second_Glance
- dbr:Xeroderma
- dbr:Richard_Wood_(molecular_biologist)
- dbr:XPV
- dbr:Cerebrooculofacioskeletal_syndrome_3
- dbr:Light_allergy
- dbr:Sunpoisoning
- dbr:Allergic_to_light
- dbr:Allergy_to_light
- dbr:Moon_children
- dbr:XP1
- dbr:XP3
- dbr:XP4
- dbr:XP5
- dbr:XP6
- dbr:XP7
- dbr:Xeroderma_pigmentosa
- dbr:Xeroderma_pigmentosum,_complementation_group_c
- dbr:Xeroderma_pigmentosum,_type_1
- dbr:Xeroderma_pigmentosum,_type_2
- dbr:Xeroderma_pigmentosum,_type_3
- dbr:Xeroderma_pigmentosum,_type_4
- dbr:Xeroderma_pigmentosum,_type_5
- dbr:Xeroderma_pigmentosum,_type_6
- dbr:Xeroderma_pigmentosum,_type_7
- dbr:Xeroderma_pigmentosum,_variant_type
- dbr:Xeroderma_pigmentosum-Cockayne_syndrome
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_I
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_II
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_III
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_IV
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_V
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_VI
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_VII
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_group_A
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_group_B
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_group_C
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_group_D
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_group_E
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_group_F
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_group_G
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_group_d_protein
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_type_1
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_type_2
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_type_3
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_type_4
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_type_5
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_type_6
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_type_7
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_type_I
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_type_II
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_type_III
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_type_IV
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_type_V
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_type_VI
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_type_VII
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_variant_type
- dbr:Xeroderma_pigmentosum_with_normal_DNA_repair_rates
- dbr:Xeroderma_pigmentosum–Cockayne_syndrome
|
| is foaf:primaryTopic
of | |
