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- La síndrome LEOPARD (també coneguda com a síndrome cardiocutani, síndrome de Gorlin II, síndrome de lentiginosi profusa, lentiginosi cardiomiopàtica progressiva, síndrome de Caputo-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson, o síndrome de Moynahan) - forma part d'un grup anomenat síndromes Ras/MAPK - és una rara malaltia hereditària autosòmica dominant, multisistèmica causada per una mutació en la , codificada pel gen no-receptor de tipus 11. La malaltia és un conjunt de característiques, sobretot afecten la pell, els sistemes esquelètic i cardiovascular, que pot o no estar present en tots els pacients. La naturalesa de com la mutació fa que apareguin cadascun dels símptomes de la malaltia no és ben coneguda, però la investigació està en curs. En relació amb la síndrome de Noonan, la síndrome de LEOPARD és causada per una diferent del mateix gen. La síndrome de Noonan és bastant comuna (1:1.000 a 1:2.500 nascuts vius), i la neurofibromatosi I (que es creia estar relacionada amb la síndrome LEOPARD) també és comuna (1:3.500), però, no hi ha dades epidemiològiques de la síndrome LEOPARD. (ca)
- Das LEOPARD-Syndrom bezeichnet angeborene Fehlbildungen von Herz und Haut und wird deshalb auch „kardiokutanes Syndrom“ genannt. Es handelt sich hierbei um eine Variante des Noonan-Syndroms, bei der Pulmonalstenose und hypertrophe Kardiomyopathie den hervorstechenden kardialen Phänotyp darstellen. Zur Hälfte kommen das LEOPARD- und das Noonan-Syndrom sporadisch, zur Hälfte autosomal-dominant vererbt vor. Das verantwortliche Gen ist auf dem Chromosom 12q22 gelegen und verschlüsselt die Synthese von Protein-Tyrosin-Phosphatase, nonreceptor Typ 11 (PTPN11). LEOPARD als Akronym steht für:
* Lentiginose
* EKG-Veränderungen: Schenkelblock
* Okulär: Hypertelorismus
* Pulmonalstenose und subvalvuläre Aortenstenose
* Anomalien der Geschlechtsorgane: Hypospadie, Kryptorchismus, Keimdrüsenunterdrückung
* Retardiertes Wachstum: Skelettanomalien wie Trichterbrust, Scapula alata, Überstreckbarkeit der Gelenke
* Taubheit (englisch deafness) sensorineural Die Lentigines weisen (wie beim Peutz-Jeghers-Syndrom) auf eine systemische Erkrankung hin. Sie entstehen zu Hunderten im Kindesalter auf der gesamten Körperoberfläche, blassen mit zunehmendem Alter im Gesicht ab, nicht aber in der Mundhöhle. Die Behandlung des Syndroms erfolgt symptomatisch. (de)
- متلازمة نونان ذات الصبغيات المتعددة (أو كما تعرف بمتلازمة ليوبارد أو متلازمة القلب والجلد أو متلازمة غورلين الثانية أو متلازمة التصبغات المتعددة المنتشرة أو اعتلال عضلة القلب التقدمي أو متلازمة كابوت- ريموين- كونيسمارك- استيرلي- ريتشاردسون أو متلازمة موينان) والتي تعتبر جزء من المتلازمات المرتبطة بمسار طفرات جينات Ras/MAPK، هي مرض وراثي سائد يصيب العديد من أجهزة الجسم وينتج عن طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين التيروسين فوسفاتيز. هذا المرض عبارة عن مجموعة من الأعراض، التي تنطوي في معظمها على الجلد، والهيكل العظمي وجهاز القلب والأوعية الدموية، والتي قد أو قد لا توجد في جميع المرضى. لاتزال طبيعة إحداث الطفرات لكل هذه الأعراض غير واضحة بالمرة. ومع ذلك، لا تزال البحوث جارية.تحدث متلازمة نونان ذات الصبغيات المتعددة نتيجة للعديد من الطفرات المغلطة على نفس الجين. وبالنظر إلى الإحصائيات، تعتبر متلازمة نونان من المتلازمات الشائعة (1: 1000 إلى 1: 2500 ولادة حية) كما يشيع الورم العصبي الليفي من النوع الأول (1: 3500). ومع ذلك، لا توجد بيانات وبائية كافية لمتلازمة نونان ذات التصبغات المتعددة. (ar)
- El síndrome LEOPARD, también llamado lentiginosis múltiple, es una rara enfermedad de origen genético y transmisión hereditaria según un patrón autosómico dominante. La entidad fue individualizada en el año 1961. (es)
- Noonan syndrome with multiple lentigines (NSML) which is part of a group called Ras/MAPK pathway syndromes, is a rare autosomal dominant, multisystem disease caused by a mutation in the protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene (PTPN11). The disease is a complex of features, mostly involving the skin, skeletal and cardiovascular systems, which may or may not be present in all patients. The nature of how the mutation causes each of the condition's symptoms is not well known; however, research is ongoing. It is a RASopathy. Noonan syndrome with multiple lentigines is caused by a different missense mutation of the same gene. Noonan syndrome is fairly common (1:1,000 to 1:2,500 live births), and neurofibromatosis 1 (which was once thought to be related to NSML) is also common (1:3500); however, no epidemiological data exists for NSML. (en)
- Le syndrome LEOPARD est une maladie génétique associant des lentigines multiples, des anomalies de la conduction cardiaque, un hypertélorisme, une sténose de la valve pulmonaire, des anomalies génitales, un retard de croissance et une surdité. Le syndrome a été individualisé en 1969. Le terme LEOPARD est un acronyme constitué à partir des signes cliniques (en anglais) de ce syndrome. (fr)
- Sindrom Noonan dengan banyak lentigin (Noonan syndrome with multiple lentigines, NSML) adalah penyakit multisistem dominan autosomal yang jarang, disebabkan oleh mutasi pada gen protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 (PTPN11). Penyakit ini mempengaruhi multisistem kompleks, sebagian besar melibatkan kulit, kerangka, dan sistem kardiovaskular. Bagaimana mutasi menyebabkan masing-masing gejala tidak diketahui dengan baik; namun, saat ini sedang terus diteliti. Penyakit ini adalah RASopati, atau kelompok dari sindrom jalur Ras/MAPK. Sindrom Noonan dengan banyak lentigin disebabkan oleh mutasi missense yang berbeda dari gen yang sama. Sindrom Noonan cukup umum (1:1.000 hingga 1:2.500 kelahiran hidup), dan penyakit neurofibromatosis 1 (yang pernah dianggap terkait dengan NSML) juga umum (1:3500). Namun, tidak ada data epidemiologi untuk NSML. (in)
- La sindrome LEOPARD, o lentigginosi cardiomiopatica progressiva, è una malattia genetica caratterizzata da un insieme di malformazioni scheletriche e cardiache associate alla presenza sulla pelle di lentiggini. La malattia venne descritta per la prima volta nel 1936 da Zeisler e Becker come associazione di lentiggini, ipertelorismo, petto carenato e prognatismo; osservazioni successive permisero l'associazione di tali caratteristiche somatiche con i difetti scheletrici e cardiovascolari, ma fu Gorlin che nel 1969 coniò il termine LEOPARD come acronimo che indica sette caratteristiche cliniche e che riconduce anche all'aspetto "macchiato" della pelle dei pazienti per la presenza delle lentiggini. (it)
- Zespół LEOPARD (ang. LEOPARD syndrome) – rzadki, uwarunkowany genetycznie, dziedziczony autosomalnie dominująco zespół wad wrodzonych, spowodowany w większości przypadków mutacją w niereceptorowym genie kodującym białko . Mutacje w tym samym genie odpowiadają za część przypadków zespołu Noonan; są to zatem schorzenia alleliczne. Nazwa zespołu jest akronimem utworzonym z pierwszych nazw głównych objawów choroby w języku angielskim: plam soczewicowatych na skórze (Lentiginosis), nieprawidłowego obrazu EKG (ECG), hiperteloryzmu ocznego (Ocular hypertelorism), zwężenia ujścia płucnego (Pulmonary stenosis), nieprawidłowości narządów płciowych zewnętrznych (Abnormal genitalia), zahamowania wzrostu (Retardation of growth) i czuciowo-nerwowej utraty słuchu (Deafness). U jednego pacjenta może występować kilka z tych objawów. (pl)
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- El síndrome LEOPARD, también llamado lentiginosis múltiple, es una rara enfermedad de origen genético y transmisión hereditaria según un patrón autosómico dominante. La entidad fue individualizada en el año 1961. (es)
- Le syndrome LEOPARD est une maladie génétique associant des lentigines multiples, des anomalies de la conduction cardiaque, un hypertélorisme, une sténose de la valve pulmonaire, des anomalies génitales, un retard de croissance et une surdité. Le syndrome a été individualisé en 1969. Le terme LEOPARD est un acronyme constitué à partir des signes cliniques (en anglais) de ce syndrome. (fr)
- La sindrome LEOPARD, o lentigginosi cardiomiopatica progressiva, è una malattia genetica caratterizzata da un insieme di malformazioni scheletriche e cardiache associate alla presenza sulla pelle di lentiggini. La malattia venne descritta per la prima volta nel 1936 da Zeisler e Becker come associazione di lentiggini, ipertelorismo, petto carenato e prognatismo; osservazioni successive permisero l'associazione di tali caratteristiche somatiche con i difetti scheletrici e cardiovascolari, ma fu Gorlin che nel 1969 coniò il termine LEOPARD come acronimo che indica sette caratteristiche cliniche e che riconduce anche all'aspetto "macchiato" della pelle dei pazienti per la presenza delle lentiggini. (it)
- متلازم�� نونان ذات الصبغيات المتعددة (أو كما تعرف بمتلازمة ليوبارد أو متلازمة القلب والجلد أو متلازمة غورلين الثانية أو متلازمة التصبغات المتعددة المنتشرة أو اعتلال عضلة القلب التقدمي أو متلازمة كابوت- ريموين- كونيسمارك- استيرلي- ريتشاردسون أو متلازمة موينان) والتي تعتبر جزء من المتلازمات المرتبطة بمسار طفرات جينات Ras/MAPK، هي مرض وراثي سائد يصيب العديد من أجهزة الجسم وينتج عن طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين التيروسين فوسفاتيز. هذا المرض عبارة عن مجموعة من الأعراض، التي تنطوي في معظمها على الجلد، والهيكل العظمي وجهاز القلب والأوعية الدموية، والتي قد أو قد لا توجد في جميع المرضى. لاتزال طبيعة إحداث الطفرات لكل هذه الأعراض غير واضحة بالمرة. ومع ذلك، لا تزال البحوث جارية.تحدث متلازمة نونان ذات الصبغيات المتعددة نتيجة للعديد من الطفرات المغلطة على نفس الجين. وبالنظر إلى الإحصائيات، تعتبر (ar)
- La síndrome LEOPARD (també coneguda com a síndrome cardiocutani, síndrome de Gorlin II, síndrome de lentiginosi profusa, lentiginosi cardiomiopàtica progressiva, síndrome de Caputo-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson, o síndrome de Moynahan) - forma part d'un grup anomenat síndromes Ras/MAPK - és una rara malaltia hereditària autosòmica dominant, multisistèmica causada per una mutació en la , codificada pel gen no-receptor de tipus 11. La malaltia és un conjunt de característiques, sobretot afecten la pell, els sistemes esquelètic i cardiovascular, que pot o no estar present en tots els pacients. La naturalesa de com la mutació fa que apareguin cadascun dels símptomes de la malaltia no és ben coneguda, però la investigació està en curs. (ca)
- Das LEOPARD-Syndrom bezeichnet angeborene Fehlbildungen von Herz und Haut und wird deshalb auch „kardiokutanes Syndrom“ genannt. Es handelt sich hierbei um eine Variante des Noonan-Syndroms, bei der Pulmonalstenose und hypertrophe Kardiomyopathie den hervorstechenden kardialen Phänotyp darstellen. Zur Hälfte kommen das LEOPARD- und das Noonan-Syndrom sporadisch, zur Hälfte autosomal-dominant vererbt vor. Das verantwortliche Gen ist auf dem Chromosom 12q22 gelegen und verschlüsselt die Synthese von Protein-Tyrosin-Phosphatase, nonreceptor Typ 11 (PTPN11). LEOPARD als Akronym steht für: (de)
- Noonan syndrome with multiple lentigines (NSML) which is part of a group called Ras/MAPK pathway syndromes, is a rare autosomal dominant, multisystem disease caused by a mutation in the protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene (PTPN11). The disease is a complex of features, mostly involving the skin, skeletal and cardiovascular systems, which may or may not be present in all patients. The nature of how the mutation causes each of the condition's symptoms is not well known; however, research is ongoing. It is a RASopathy. (en)
- Sindrom Noonan dengan banyak lentigin (Noonan syndrome with multiple lentigines, NSML) adalah penyakit multisistem dominan autosomal yang jarang, disebabkan oleh mutasi pada gen protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 (PTPN11). Penyakit ini mempengaruhi multisistem kompleks, sebagian besar melibatkan kulit, kerangka, dan sistem kardiovaskular. Bagaimana mutasi menyebabkan masing-masing gejala tidak diketahui dengan baik; namun, saat ini sedang terus diteliti. Penyakit ini adalah RASopati, atau kelompok dari sindrom jalur Ras/MAPK. (in)
- Zespół LEOPARD (ang. LEOPARD syndrome) – rzadki, uwarunkowany genetycznie, dziedziczony autosomalnie dominująco zespół wad wrodzonych, spowodowany w większości przypadków mutacją w niereceptorowym genie kodującym białko . Mutacje w tym samym genie odpowiadają za część przypadków zespołu Noonan; są to zatem schorzenia alleliczne. Nazwa zespołu jest akronimem utworzonym z pierwszych nazw głównych objawów choroby w języku angielskim: plam soczewicowatych na skórze (Lentiginosis), nieprawidłowego obrazu EKG (ECG), hiperteloryzmu ocznego (Ocular hypertelorism), zwężenia ujścia płucnego (Pulmonary stenosis), nieprawidłowości narządów płciowych zewnętrznych (Abnormal genitalia), zahamowania wzrostu (Retardation of growth) i czuciowo-nerwowej utraty słuchu (Deafness). U jednego pacjenta może wyst (pl)
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- Zespół LEOPARD (pl)
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