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- نقص فوسفات الدَّم المرتبط بالصبغي إكس (بالإنجليزية: X-linked hypophosphatemia، واختصارًا: XLH) هو شكل من كساح الأطفال (أو تلين العظام) ذو وراثة سائدة مرتبطة بالصبغي الجنسي إكس والذي يختلف عن باقي حالات كساح الأطفال بأن إعاضة فيتامين د لا تشفيه. يمكن أن يسبب تشوهات في العظام بما في ذلك قصر القامة والركبة الفحجاء (تقوس نهاية الساق). ترتبط الإصابة به بطفرة في تسلسل جين بّي إتش إي إكس وتثبيط تالي في البروتين الناتج عن هذا الجين. نسبة انتشار المرض هي حالة من أصل 20 ألف شخص. يمكن علاج تشوهات الساق بجهاز إليزاروف والجراحة العظمية المحوسبة. ويمكن اللجوء إلى العلاج الدوائي أيضاً بما في ذلك هرمون النمو والكالسيتريول والفوسفات. (ar)
- Der Phosphatdiabetes ist eine Erkrankung, bei der mit dem Harn zu viel Phosphat ausgeschieden wird, das eigentlich in der Niere aus dem Vorharn zurückgewonnen werden müsste. Dadurch kommt es zu schweren Knochenwachstumsstörungen ähnlich wie bei Rachitis, weil Phosphat die Einlagerung von Calcium in die Knochen beeinflusst. Die Erkrankung zeigt sich bereits im Kleinkindalter und tritt im Durchschnitt bei einem von 325.000 Menschen auf. Mädchen sind doppelt so oft wie Jungen betroffen, zeigen aber leichtere Verläufe der Erkrankung. Die Wahrscheinlichkeit einer sogenannten liegt bei ca. 1:25.000.000.Die Krankheit ist nicht ansteckend oder übertragbar. Weitere Bezeichnungen der Krankheit sind familiäre hypophosphatämische Rachitis, Vitamin-D-resistente Rachitis oder idiopathisches Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom. (de)
- Le rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique, aussi dit hypophosphatémie liée à l'X ou XLH (de l'anglais X-linked hypophosphatemia) est une maladie génétique à transmission dominante liée à l’X. C'est une forme de rachitisme (ou ostéomalacie) qui présente la particularité d'être résistante au traitement habituel à la vitamine D. Elle peut causer des déformations osseuses, y compris une petite taille et un genu varum (déformation de type jambes arquées). La prévalence de la maladie est d'environ un cas pour 20000 naissances. (fr)
- X-linked hypophosphatemia (XLH) is an X-linked dominant form of rickets (or osteomalacia) that differs from most cases of dietary deficiency rickets in that vitamin D supplementation does not cure it. It can cause bone deformity including short stature and genu varum (bow-leggedness). It is associated with a mutation in the PHEX gene sequence (Xp.22) and subsequent inactivity of the PHEX protein. PHEX mutations lead to an elevated circulating (systemic) level of the hormone FGF23 which results in renal phosphate wasting, and locally in the extracellular matrix of bones and teeth an elevated level of the mineralization/calcification-inhibiting protein osteopontin. An inactivating mutation in the PHEX gene results in an increase in systemic circulating FGF23, and a decrease in the enzymatic activity of the PHEX enzyme which normally removes (degrades) mineralization-inhibiting osteopontin protein; in XLH, the decreased PHEX enzyme activity leads to an accumulation of inhibitory osteopontin locally in bones and teeth to block mineralization which, along with renal phosphate wasting, both cause osteomalacia and odontomalacia. For both XLH and hypophosphatasia, inhibitor-enzyme pair relationships function to regulate mineralization in the extracellular matrix through a double-negative (inhibiting the inhibitors) activation effect in a manner described as the Stenciling Principle. Both these underlying mechanisms (renal phosphate wasting systemically, and mineralization inhibitor accumulation locally) contribute to the pathophysiology of XLH that leads to soft bones and teeth (hypomineralization, osteomalacia/odontomalacia). The prevalence of the disease is 1 in 20,000. X-linked hypophosphatemia may be lumped in with autosomal dominant hypophosphatemic rickets under general terms such as hypophosphatemic rickets. Hypophosphatemic rickets are associated with at least nine other genetic mutations. Clinical management of hypophosphatemic rickets may differ depending on the specific mutations associated with an individual case, but treatments are aimed at raising phosphate levels to promote normal bone formation. (en)
- X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit (Socialstyrelsens stavning) eller XLH är en ärftlig sällsynt sjukdom som drabbar människan. Sjukdomen ger rubbningar i kroppens fosfatnivåer och kalkbalans, som leder till skelettförändringar. ICD-10 diagnoskoder är E83.3, E83.3B, E83.3D. (sv)
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- osteomalacia (adults), rickets (children), fractures, enthesopathy, spinal stenosis, abnormal gait, short stature, tinnitus, hearing loss, dental complications, in rare exceptions Chiari malformation can occur.
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- This condition is inherited in an X-linked dominant manner. (en)
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- A genetic mutation of the PHEX gene results in elevated FGF23 hormone. (en)
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- X-linked dominant hypophosphatemic rickets, or X-linked Vitamin D-resistant rickets, (en)
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- Le rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique, aussi dit hypophosphatémie liée à l'X ou XLH (de l'anglais X-linked hypophosphatemia) est une maladie génétique à transmission dominante liée à l’X. C'est une forme de rachitisme (ou ostéomalacie) qui présente la particularité d'être résistante au traitement habituel à la vitamine D. Elle peut causer des déformations osseuses, y compris une petite taille et un genu varum (déformation de type jambes arquées). La prévalence de la maladie est d'environ un cas pour 20000 naissances. (fr)
- X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit (Socialstyrelsens stavning) eller XLH är en ärftlig sällsynt sjukdom som drabbar människan. Sjukdomen ger rubbningar i kroppens fosfatnivåer och kalkbalans, som leder till skelettförändringar. ICD-10 diagnoskoder är E83.3, E83.3B, E83.3D. (sv)
- Der Phosphatdiabetes ist eine Erkrankung, bei der mit dem Harn zu viel Phosphat ausgeschieden wird, das eigentlich in der Niere aus dem Vorharn zurückgewonnen werden müsste. Dadurch kommt es zu schweren Knochenwachstumsstörungen ähnlich wie bei Rachitis, weil Phosphat die Einlagerung von Calcium in die Knochen beeinflusst. Die Erkrankung zeigt sich bereits im Kleinkindalter und tritt im Durchschnitt bei einem von 325.000 Menschen auf. Mädchen sind doppelt so oft wie Jungen betroffen, zeigen aber leichtere Verläufe der Erkrankung. Die Wahrscheinlichkeit einer sogenannten liegt bei ca. 1:25.000.000.Die Krankheit ist nicht ansteckend oder übertragbar. (de)
- X-linked hypophosphatemia (XLH) is an X-linked dominant form of rickets (or osteomalacia) that differs from most cases of dietary deficiency rickets in that vitamin D supplementation does not cure it. It can cause bone deformity including short stature and genu varum (bow-leggedness). It is associated with a mutation in the PHEX gene sequence (Xp.22) and subsequent inactivity of the PHEX protein. PHEX mutations lead to an elevated circulating (systemic) level of the hormone FGF23 which results in renal phosphate wasting, and locally in the extracellular matrix of bones and teeth an elevated level of the mineralization/calcification-inhibiting protein osteopontin. An inactivating mutation in the PHEX gene results in an increase in systemic circulating FGF23, and a decrease in the enzymatic (en)
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