| dbo:abstract
|
- Ανεπάρκεια DOCK8 ονομάζεται η μετάλλαξη του γονιδίου DOCK8. 189 άτομα παγκοσμίως είναι διαπιστωμένοι πάσχοντες της μετάλλαξης. Η μετάλλαξη αυτή συναντάτααι πιο συχνά σε χώρες της Ασίας, όπου συχνά γίνονται γάμοι μεταξύ συγγενικών ατόμων. Τα άτομα που φέρουν την γονιδιακή ανωμαλία της μετάλλαξης του γονιδίου DOCK8 έχουν συμπτώματα από πολλές παθήσεις και η ποιότητα ζωής τους δεν είναι η καλύτερη. Το μεγαλύτερο μέρος της ζωής τους το περνούν νοσηλευόμενοι στα νοσοκομεία και αρκετές φορές στην μονάδα εντατικής θεραπείας (el)
- DOCK8 deficiency, also called DOCK8 immunodeficiency syndrome, is the autosomal recessive form of hyperimmunoglobulin E syndrome, a genetic disorder characterized by elevated immunoglobulin E levels, eosinophilia, and recurrent infections with staphylococcus and viruses. It is caused by a mutation in the DOCK8 gene. (en)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 9127 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- DOCKS deficiency is autosomal recessive (en)
|
| dbp:icd
| |
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Combined immunodeficiency due to dedicator of cytokinesis 8 protein deficiency, CID due to DOCK8 deficiency (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Ανεπάρκεια DOCK8 ονομάζεται η μετάλλαξη του γονιδίου DOCK8. 189 άτομα παγκοσμίως είναι διαπιστωμένοι πάσχοντες της μετάλλαξης. Η μετάλλαξη αυτή συναντάτααι πιο συχνά σε χώρες της Ασίας, όπου συχνά γίνονται γάμοι μεταξύ συγγενικών ατόμων. Τα άτομα που φέρουν την γονιδιακή ανωμαλία της μετάλλαξης του γονιδίου DOCK8 έχουν συμπτώματα από πολλές παθήσεις και η ποιότητα ζωής τους δεν είναι η καλύτερη. Το μεγαλύτερο μέρος της ζωής τους το περνούν νοσηλευόμενοι στα νοσοκομεία και αρκετές φορές στην μονάδα εντατικής θεραπείας (el)
- DOCK8 deficiency, also called DOCK8 immunodeficiency syndrome, is the autosomal recessive form of hyperimmunoglobulin E syndrome, a genetic disorder characterized by elevated immunoglobulin E levels, eosinophilia, and recurrent infections with staphylococcus and viruses. It is caused by a mutation in the DOCK8 gene. (en)
|
| rdfs:label
|
- DOCK8 deficiency (en)
- Ανεπάρκεια DOCK8 (el)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
