Malattia neuromuscolare

Malattia neuromuscolare è un termine molto ampio che comprende molte malattie e disturbi che compromettono il funzionamento dei muscoli, direttamente, essendo patologie del muscolo volontario o, indirettamente, patologie dei nervi o giunzioni neuromuscolari.^[1]^[2]

Le malattie neuromuscolari sono quelle che colpiscono i muscoli e/o il loro controllo diretto del sistema nervoso; problemi con il controllo nervoso centrale possono causare spasticità o un certo grado di paralisi (da entrambi i disturbi del motoneurone inferiore e superiore), a seconda della posizione e della natura del problema. Alcuni esempi di disturbi del sistema nervoso centrale e/o del muscolo includono le miopatie, come la distrofia muscolare, l'ictus, la malattia di Parkinson, la sclerosi multipla, la malattia di Huntington, la malattia di Creutzfeldt-Jakob, l'adrenoleucodistrofia, la malattia del motoneurone, certe neuropatie periferiche (malattia di Charcot-Marie-Tooth). Le atrofie muscolari spinali e la paraparesi spastica ereditaria sono disturbi del motoneurone inferiore mentre la sclerosi laterale amiotrofica è una condizione mista del motoneurone superiore e inferiore (una malattia del motoneurone).

Sintomi e segni

I sintomi della malattia neuromuscolare possono comprendere i seguenti:^[1]^[3]

Cause

La malattia neuromuscolare può essere causata da disturbi autoimmuni,^[4] disturbi genetici/ereditari^[1] e alcune forme del disturbo da collagene Sindrome di Ehlers-Danlos,^[5] esposizione a sostanze chimiche ambientali e avvelenamento che include avvelenamento da metalli pesanti.^[6] Il fallimento dell'isolamento elettrico che circonda i nervi, la mielina, è visto in alcune malattie da carenza, come il fallimento del sistema corporeo per l'assorbimento della vitamina B-12^[6]

Patologie

Di solito sono incluse le miopatie come la distrofia muscolare e le malattie della giunzione. Le malattie della giunzione neuromuscolare comprendono la miastenia gravis, una forma di debolezza muscolare dovuta agli anticorpi contro il recettore dell'acetilcolina,^[7] e la sua condizione correlata alla sindrome di Lambert-Eaton (LEMS).^[8] Sindromi di incerta origine in cui sospettano coinvolgimenti dei canali ionici o della giunzione neuromuscolare sono quelle che ricadono sotto l'ipereccitabilità dei nervi periferici: la tetania normocalcemica, la sindrome di Isaacs o neuromiotonia e la sindrome dell'uomo rigido.

Il tetano e il botulismo sono infezioni batteriche in cui le tossine batteriche causano rispettivamente un aumento o una diminuzione del tono muscolare.^[9] Distrofie muscolari, comprese quelle di Duchenne e Becker, comprendono un grande gruppo di malattie, molte delle quali ereditarie o derivanti da mutazioni genetiche, in cui l'integrità muscolare è compromessa, portano a una progressiva perdita di forza e una riduzione della durata della vita.^[10]

Ulteriori cause di malattie neuromuscolari sono:

Polimiosite

Disturbi muscolari infiammatori

La polimialgia reumatica (o "reumatismo muscolare") è una condizione infiammatoria che si manifesta principalmente negli anziani; è associato ad arterite temporale (spesso risponde al prednisolone).^[11]
La polimiosite è una condizione autoimmune in cui è interessato il muscolo.^[12]
La rabdomiolisi è la rottura del tessuto muscolare dovuta a qualsiasi causa.^[13]

Tumori

Muscolo liscio: leiomioma (benigno)^[14]
Muscolo striato: rabdomioma (benigno)^[15]

In più vi sono alcuni esempi di distonia.

Meccanismi

In termini di meccanismo delle malattie neurologiche, dipende da quale si considera, che si tratti di sclerosi laterale amiotrofica, miastenia grave o qualche altra NMD.^[1] Si scopre che nella distrofia muscolare (Duchenne), la terapia genica potrebbe essere promettente come trattamento, poiché la mutazione in un esone non essenziale può essere migliorata saltando l'esone.

Diagnosi

Studio della velocità di conduzione nervosa

Le procedure diagnostiche che possono rivelare disturbi muscolari sono di solito osservazioni cliniche dirette. Il punto di partenza è l'osservazione dei muscoli, possibile atrofia o perdita del tono muscolare. La malattia neuromuscolare può anche essere diagnosticata testando i livelli di varie sostanze chimiche e antigeni nel sangue e usando test di medicina elettrodiagnostica^[16] tra cui elettromiografia^[17] (misurazione dell'attività elettrica nei muscoli) e studi di conduzione nervosa.^[18]

Nella valutazione delle malattie neuromuscolari, è importante eseguire esami muscolo - scheletrici e neurologici. I test genetici sono una parte importante della diagnosi delle condizioni neuromuscolari ereditarie.^[16]

Gestione

In termini di trattamento per le malattie neuromuscolari (NMD), l'esercizio fisico potrebbe essere un modo per gestirle, poiché gli individui con NMD acquisiranno forza muscolare. In uno studio mirato ai risultati dell'esercizio, nella distrofia muscolare e nella malattia di Charcot-Marie-Tooth, quest'ultimo ha beneficiato mentre il primo non ha mostrato alcun beneficio; pertanto, dipende dalla malattia.^[19] Altre vie di gestione per la NMD dovrebbero basarsi su procedure mediche e chirurgiche, sempre a seconda della causa sottostante.^[20]

Note

^ ^a ^b ^c ^d Neuromuscular Disorders: MedlinePlus, su nlm.nih.gov. URL consultato il 24 aprile 2016.
^ M Hill, The Neuromuscular Junction Disorders, in Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, vol. 74, n. 90002, 2003, pp. ii32–ii37, DOI:10.1136/jnnp.74.suppl_2.ii32, PMID 12754327.
^ Myopathy Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), su ninds.nih.gov. URL consultato il 24 aprile 2016 (archiviato dall'url originale il 27 aprile 2016).
^ Jessica Kraker e Sasa a. Zivkovic, Autoimmune Neuromuscular Disorders, in Current Neuropharmacology, vol. 9, n. 3, 2011, pp. 400–8, DOI:10.2174/157015911796558000, PMID 22379454.
^ Nicol C Voermans, Nens Van Alfen e Sigrid Pillen, Neuromuscular involvement in various types of Ehlers-Danlos syndrome, in Annals of Neurology, vol. 65, n. 6, 2009, pp. 687–97, DOI:10.1002/ana.21643, PMID 19557868.
^ ^a ^b (EN) Michael Swash e Martin S. Schwartz, Neuromuscular Diseases: A Practical Approach to Diagnosis and Management, Springer Science & Business Media, 14 marzo 2013, p. 86,196, ISBN 9781447138341.
^ Myasthenia Gravis: Practice Essentials, Background, Anatomy, 17 agosto 2023. URL consultato il 25 settembre 2023.
^ Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome (LEMS): Background, Pathophysiology, Etiology, 3 marzo 2023. URL consultato il 25 settembre 2023.
^ (EN) Vinay Kumar, Abul K. Abbas e Jon C. Aster, Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, Elsevier Health Sciences, 5 settembre 2014, p. 382, ISBN 9780323296359.
^ Muscular Dystrophy Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), su ninds.nih.gov. URL consultato il 24 aprile 2016 (archiviato dall'url originale il 30 luglio 2016).
^ Janet Austin, Office of Communications and Public Liaison, Polymyalgia Rheumatica and Giant Cell Arteritis, su niams.nih.gov. URL consultato il 24 aprile 2016 (archiviato dall'url originale il 25 maggio 2016).
^ Polymyositis: Practice Essentials, Pathophysiology, Etiology, 3 marzo 2023. URL consultato il 25 settembre 2023.
^ (EN) Rhabdomyolysis: MedlinePlus Medical Encyclopedia, su medlineplus.gov. URL consultato il 25 settembre 2023.
^ Leiomyoma: Practice Essentials, Background, Pathophysiology, 28 giugno 2021. URL consultato il 25 settembre 2023.
^ Rhabdomyomas: Background, Pathophysiology, Etiology, 9 maggio 2022. URL consultato il 25 settembre 2023.
^ ^a ^b Craig M McDonald, Clinical Approach to the Diagnostic Evaluation of Hereditary and Acquired Neuromuscular Diseases, in Physical Medicine and Rehabilitation Clinics of North America, vol. 23, n. 3, 2012, pp. 495–563, DOI:10.1016/j.pmr.2012.06.011, PMID 22938875.
^ (EN) Basil T. Darras, H. Royden Jones, Jr Jr e Monique M. Ryan, Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician's Approach, Elsevier, 3 dicembre 2014, p. 488, ISBN 978-0124171275.
^ Electromyography and Nerve Conduction Studies: Background, Indications, Contraindications, 5 giugno 2023. URL consultato il 25 settembre 2023.
^ Rehabilitation Management of Neuromuscular Disease: Overview, Clinical Characteristics of Neuromuscular Disease, Management of Neuromuscular Disease, 26 giugno 2021. URL consultato il 25 settembre 2023.
^ William W Campbell, Treatment and Management of Segmental Neuromuscular Disorders, in Neuromuscular Disorders: Treatment and Management, 2011, pp. 261–284, DOI:10.1016/B978-1-4377-0372-6.00016-5, ISBN 9781437703726.

Bibliografia

(EN) John H. J. Wokke, Pieter A. van Doorn e Jessica E. Hoogendijk, Neuromuscular Disease: A Case-Based Approach, Cambridge University Press, 7 marzo 2013, ISBN 9781107328044. (EN) John H. J. Wokke, Pieter A. van Doorn e Jessica E. Hoogendijk, Neuromuscular Disease: A Case-Based Approach, Cambridge University Press, 7 marzo 2013, ISBN 9781107328044. (EN) John H. J. Wokke, Pieter A. van Doorn e Jessica E. Hoogendijk, Neuromuscular Disease: A Case-Based Approach, Cambridge University Press, 7 marzo 2013, ISBN 9781107328044.
N Ambrosino, N Carpene e M Gherardi, Chronic respiratory care for neuromuscular diseases in adults, in European Respiratory Journal, vol. 34, n. 2, 2009, pp. 444–451, DOI:10.1183/09031936.00182208, PMID 19648521.

Voci correlate

Altri progetti

Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su Malattia neuromuscolare

Portale Medicina: accedi alle voci di Wikipedia che trattano di medicina

[nih-1] Neuromuscular Disorders: MedlinePlus, su nlm.nih.gov. URL consultato il 24 aprile 2016.

[pmid12754327-2] M Hill, The Neuromuscular Junction Disorders, in Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, vol. 74, n. 90002, 2003, pp. ii32–ii37, DOI:10.1136/jnnp.74.suppl_2.ii32, PMID 12754327.

[3] Myopathy Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), su ninds.nih.gov. URL consultato il 24 aprile 2016 (archiviato dall'url originale il 27 aprile 2016).

[pmid22379454-4] Jessica Kraker e Sasa a. Zivkovic, Autoimmune Neuromuscular Disorders, in Current Neuropharmacology, vol. 9, n. 3, 2011, pp. 400–8, DOI:10.2174/157015911796558000, PMID 22379454.

[5] Nicol C Voermans, Nens Van Alfen e Sigrid Pillen, Neuromuscular involvement in various types of Ehlers-Danlos syndrome, in Annals of Neurology, vol. 65, n. 6, 2009, pp. 687–97, DOI:10.1002/ana.21643, PMID 19557868.

[practical-6] (EN) Michael Swash e Martin S. Schwartz, Neuromuscular Diseases: A Practical Approach to Diagnosis and Management, Springer Science & Business Media, 14 marzo 2013, p. 86,196, ISBN 9781447138341.

[7] Myasthenia Gravis: Practice Essentials, Background, Anatomy, 17 agosto 2023. URL consultato il 25 settembre 2023.

[8] Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome (LEMS): Background, Pathophysiology, Etiology, 3 marzo 2023. URL consultato il 25 settembre 2023.

[9] (EN) Vinay Kumar, Abul K. Abbas e Jon C. Aster, Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, Elsevier Health Sciences, 5 settembre 2014, p. 382, ISBN 9780323296359.

[10] Muscular Dystrophy Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), su ninds.nih.gov. URL consultato il 24 aprile 2016 (archiviato dall'url originale il 30 luglio 2016).

[11] Janet Austin, Office of Communications and Public Liaison, Polymyalgia Rheumatica and Giant Cell Arteritis, su niams.nih.gov. URL consultato il 24 aprile 2016 (archiviato dall'url originale il 25 maggio 2016).

[12] Polymyositis: Practice Essentials, Pathophysiology, Etiology, 3 marzo 2023. URL consultato il 25 settembre 2023.

[13] (EN) Rhabdomyolysis: MedlinePlus Medical Encyclopedia, su medlineplus.gov. URL consultato il 25 settembre 2023.

[14] Leiomyoma: Practice Essentials, Background, Pathophysiology, 28 giugno 2021. URL consultato il 25 settembre 2023.

[15] Rhabdomyomas: Background, Pathophysiology, Etiology, 9 maggio 2022. URL consultato il 25 settembre 2023.

[clinical-16] Craig M McDonald, Clinical Approach to the Diagnostic Evaluation of Hereditary and Acquired Neuromuscular Diseases, in Physical Medicine and Rehabilitation Clinics of North America, vol. 23, n. 3, 2012, pp. 495–563, DOI:10.1016/j.pmr.2012.06.011, PMID 22938875.

[17] (EN) Basil T. Darras, H. Royden Jones, Jr Jr e Monique M. Ryan, Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician's Approach, Elsevier, 3 dicembre 2014, p. 488, ISBN 978-0124171275.

[18] Electromyography and Nerve Conduction Studies: Background, Indications, Contraindications, 5 giugno 2023. URL consultato il 25 settembre 2023.

[19] Rehabilitation Management of Neuromuscular Disease: Overview, Clinical Characteristics of Neuromuscular Disease, Management of Neuromuscular Disease, 26 giugno 2021. URL consultato il 25 settembre 2023.

[20] William W Campbell, Treatment and Management of Segmental Neuromuscular Disorders, in Neuromuscular Disorders: Treatment and Management, 2011, pp. 261–284, DOI:10.1016/B978-1-4377-0372-6.00016-5, ISBN 9781437703726.

[1]