Distrofia muscular de Becker

La distrofia muscular de Becker se expresa más tardíamente que la distrofia muscular de Duchenne. Las alteraciones musculares son menos severas y los pacientes generalmente sobreviven hasta la edad adulta.^[3]​

Actualmente, la DMO se considera una forma leve de DMD más que una entidad clínica distinta.^[4]​

Enfermedad mono génica causada por mutaciones en el gen DMD, al igual que la distrofia muscular de Duchenne. Este gen codifica para la proteína distrofina (polipéptido esencial para mantener la estructura y mecánica de la fibra muscular), y está localizado en el brazo corto del cromosoma X (p21.2 ).^[1]​

La distrofia muscular de Becker se produce por mutaciones que no alteran la pauta de lectura, de modo que permiten la producción de distrofina, y esta se encuentra alterada (por lo que no cumple su función perfectamente), pero no está ausente, de ahí la que la sintomatología sea más leve que con la distrofia muscular de Duchenne.

Las mutaciones causantes de la enfermedad suelen ser heredadas, aunque a veces se debe a mutaciones de novo.

Dos tercios de las mutaciones son deleciones y el tercio restante son duplicaciones o traslocaciones.

La distrofia muscular de Becker ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100,000 nacimientos. La enfermedad se detecta mayormente en varones.^[5]​

La DMO es una enfermedad rara que afecta casi exclusivamente a individuos masculinos debido a una herencia ligada al cromosoma X. La afección es menos común y menos grave que la DMD y se considera una forma alélica más leve de DMD. La prevalencia mundial de DMD y DMO oscila entre 0,1 y 1,8 por 10.000 varones. Un estudio estadounidense de 2010 reveló que la prevalencia de la DMO para todos los grupos de edad era de 0,26 por cada 10.000 hombres. Además, se descubrió que la afección era más común entre las personas blancas no hispanas que entre las personas negras no hispanas.^[1]​

Datos aislados muestran que la DMO es 3 veces menos común que la DMD.^[6]​

Existe una variación significativa en la presentación clínica y el inicio de los síntomas. Algunos pacientes conservan la deambulación hasta la vejez y algunos se presentan antes. El crecimiento es más lento, lo que lleva a una baja estatura. Obtener una historia familiar completa ayuda en el asesoramiento genético. La distrofia muscular de Becker tiene un curso clínico más leve y un inicio más tardío que la distrofia muscular de Duchenne Los síntomas generalmente aparecen en los hombres alrededor de los 12 años de edad, pero algunas veces comienzan más tarde. Los síntomas pueden abarcar:^[7]​^[8]​

• Problemas cognitivos (estos no empeoran con el tiempo)
• Fatiga
• Pérdida del equilibrio y la coordinación
• Debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas (no tan severas como en la parte inferior del cuerpo)
• Debilidad muscular de las piernas y la pelvis que empeora lentamente causando:
  • Dificultad para caminar que empeora con el tiempo
  • Caídas frecuentes
  • Incapacidad para caminar a partir de los 25 años
• Dificultad con las destrezas musculares (correr, saltar)
• Pérdida de masa muscular (atrofia)
• Problemas respiratorios
• Dificultad progresiva del habla

• Distrofia muscular de Duchenne : donde encontrará toda la información relacionada con el gen DMD y la proteína distrofina.

1. ↑ ^{a b c} Thada, Pawan K.; Bhandari, Jenish; Umapathi, Krishna Kishore (2021). Becker Muscular Dystrophy. StatPearls Publishing. Consultado el 20 de septiembre de 2021. 
2. ↑ Becker, P. E.; Kiener, F. (1 de julio de 1955). «Eine neue x-chromosomale Muskeldystrophie». Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten (en alemán) 193 (4): 427-448. ISSN 1433-8491. doi:10.1007/BF00343141. Consultado el 20 de septiembre de 2021. 
3. ↑ «Distrofia muscular de Becker (para Padres) - KidsHealth». kidshealth.org. Consultado el 8 de septiembre de 2019. 
4. ↑ Straub, Volker; Guglieri, Michela (2023-10). «An update on Becker muscular dystrophy». Current Opinion in Neurology (en inglés) 36 (5): 450-454. ISSN 1350-7540. doi:10.1097/WCO.0000000000001191. Consultado el 1 de junio de 2024. 
5. ↑ «Distrofia muscular de Becker: MedlinePlus enciclopedia médica». medlineplus.gov. Consultado el 25 de febrero de 2024. 
6. ↑ Romitti, Paul A.; Zhu, Yong; Puzhankara, Soman; James, Katherine A.; Nabukera, Sarah K.; Zamba, Gideon K.D.; Ciafaloni, Emma; Cunniff, Christopher et al. (1 de marzo de 2015). «Prevalence of Duchenne and Becker Muscular Dystrophies in the United States». Pediatrics (en inglés) 135 (3): 513-521. ISSN 0031-4005. doi:10.1542/peds.2014-2044. Consultado el 1 de junio de 2024.  Se sugiere usar |número-autores= (ayuda)
7. ↑ Thada, Pawan K.; Bhandari, Jenish; Umapathi, Krishna Kishore (2021). Clínica de Becker Muscular Dystrophy. StatPearls Publishing. Consultado el 20 de septiembre de 2021. 
8. ↑ «Becker's Muscular Dystrophy information. Patient». patient.info (en inglés). Consultado el 20 de septiembre de 2021. 

• Distrofia muscular de Becker en MedlinePlus
• GeneReviews: información actualizada y detallada sobre las enfermedades tratadas
• Genes & Diseases: colección de pequeños artículos con información sobre enfermedades humanas y los genes ligados a éstas
• OMIM: catálogo de genes humanos y enfermedades genéticas relacionadas. Este enlace conduce directamente a la información sobre la Distrofia muscular de Becker
• Distrofia muscular de Becker en Scholia